Paraparesi Spastica Ereditaria: Solo un passo

I progressi della ricerca: solo un piccolo passo può fare una grande differenza

Tom & Henry WahligNel 1998 il dott. Tom Wahlig ha istituito in Germania la Fondazione Tom Wahlig per la paraparesi spastica ereditaria (HSP). Il motivo era suo figlio, Henry, al quale è stata diagnosticata questa condizione in giovane età.  Gli obiettivi dell’organizzazione sono di offrire informazioni e sostegno  alle persone affette da HSP attraverso l’implementazione della ricerca, il finanziamento dei progetti e lo sviluppo di un network mondiale di ricercatori. La fondazione è nata per favorire la ricerca invece che per costituire un gruppo di pazienti. “Ho creato la fondazione per far conoscere la HSP. Il nostro intento è quello di essere partner di chi soffre, di proteggere queste persone dall’odissea di una falsa diagnosi, di rassicurarle che in tutto il mondo i ricercatori sono alla ricerca della causa della loro malattia,” afferma Dr. Wahlig. 

HSP, tre lettere che per alcuni possono voler dire vivere su una sedia a rotelle, perché si tratta di un disordine genetico nel quale un ridotto livello di segni lungo la spina dorsale si traduce in una rigidità progressiva (spasticità) e debolezza, addirittura paralisi, degli arti inferiori. La gravità varia da paziente a paziente. Disturbi urinari e stanchezza sono spesso associati a questa condizione.  Si stima che circa 30.000 persone ne siano affette in Europa, ma il numero esatto di malati è quasi impossibile da stabilire in quanto la diagnosi errata è molto frequente.   

HSP patientSecondo il dott. Wahlig e i membri del suo consiglio direttivo, il Prof. Cornelius Weiller e il Prof. Thomas Deufel, la ricerca è l’attività primaria e dal 1998 sostengono 24 progetti di ricerca, i cui dettagli sono disponibili sul sito www.hsp-info.de.

Nel 2010 il dott. Wahlig ha nominato un giovane biologo, Christian Beetz, nella Hall of Fame di EURORDIS. Si tratta di un’iniziativa di EURORDIS che ha invitato le associazioni dei malati a nominare un ricercatore che si è contraddistinto nel progresso della ricerca sulle malattie che le riguardano. È un riconoscimento dato ai ricercatori che lavorano nel campo delle malattie rare e che con il loro impegno alimentano il senso di una comunità della ricerca. Il dott. Beetz fa parte dell’équipe di ricercatori del Prof Deufel dell’Università di Jena dove il primo passo nella ricerca sulla HSP ha avuto un grande successo. Il contributo della fondazione alla ricerca del dott. Beetz è stato di 30.000€ per lo staff e i costi delle attrezzature. 

Nel 2008, in occasione del suo 10° anniversario, la Fondazione ha annunciato  l’istituzione di una Borsa di studio Tom Wahlig del valore di 100.000€ da assegnare ad un ricercatore che si è distinto nella ricerca sulla neurobiologia per un obiettivo specifico. Le prime borse di studio sono andate a Beate Winner, Carol Marchetto, Fred H Gage, Zacharias Kohl e Juergen Winkler per la loro ricerca sul modello umano individualizzato in vitro per l’HSP.

Ad oggi il maggiore risultato della fondazione è stata la partecipazione ai progetti di ricerca che hanno portato alla scoperta del primo gene patogeno. “Adesso abbiamo i topi knock-in e knock-out e dunque sappiamo molto di più sulle procedure nervose,” spiega il dott. Wahlig. 

Un knock-in, o gene knock-in, si riferisce ad un metodo di ingegneria genetica che implica l’inserzione mirata di una specifica sequenza di DNA in un particolare locus nel cromosoma di un organismo. Di solito questo viene fatto sui topi perché le cellule embrioniche di questi animali sono facilmente manipolabili. Un utilizzo comune per la tecnologia knock-in è la creazione di modelli di malattie. Un topo knock-out è un topo ingegnerizzato geneticamente, nel quale uno o più geni sono stati modificati attraverso una mutagenesi mirata. Disattivando o knockando uno specifico gene nel topo e osservando le differenze con un comportamento o condizione normale, i ricercatori possono raccogliere informazioni circa la probabile funzione del gene. Gli uomini hanno molti geni in comune con i topi, dunque osservando le caratteristiche di un topo knockout i ricercatori possono ricavare informazioni utili ad una migliore comprensione di come un gene possa causare o contribuire allo sviluppo di una malattia negli esseri umani.  

Questi progetti dipendono moltissimo dai finanziamenti e la Fondazione Tom Wahlig lavora duro per cercare donatori privati o aziende e per organizzare eventi di sensibilizzazione e raccolta fondi, come partite di calcio a scopo benefico e vendite di libri.  Nel 2008 la Fondazione ha organizzato un concorso per cercare il nome di tre teddy bears. Harry, Susi e Pauli sono diventate le mascots della Fondazione e i ricavati della loro vendita sono stati devoluti alla ricerca e ad altre aree di lavoro della Fondazione.  

Sensibilizzare l’opinione pubblica e accrescere l’interesse sono altrettanto importanti quanto la raccolta fondi. Con questo obiettivo, la Fondazione ha lanciato l’iniziativa “spiana la strada”. “Questa campagna mira a incoraggiare le celebrità a fare un piccolo passo per le persone colpite da HSP le quali non sono più in grado di camminare da sole,” spiega il dott. Wahlig. Appelli pubblici fatti dalle celebrità sulle attività e gli obiettivi della Fondazione sono utilizzati per promuovere il suo lavoro e sensibilizzare l’opinione pubblica sulla HSP.

“L’appoggio delle celebrità ha come risultato quello di essere noi stessi  ‘celebrati’ agli occhi del pubblico.”  Tra le celebrità che hanno aderito a questa iniziativa ci sono la  Principessa von Furstenberg e Uwe Seeler, l’ex capitano della nazionale tedesca di calcio. 

La Fondazione Tom Wahlig lavora a stretto contatto con altre organizzazioni per la HSP come Selbsthilfegruppe Deutschland, HSP-Foundation USA e Associacion Espanola de Paraparesia Espastica Familiar. La Fondazione organizza anche un simposio internazionale annuale per dare risalto alla HSP, sostenere e condividere i progetti di ricerca nel mondo e spingere  un grande numero di giovani ricercatori ad unirsi alla comunità della ricerca in costante crescita. 

“Il dott. Wahlig afferma con fiducia che: “Un giorno sarà possibile curare questa malattia.” 

Per maggiori informazioni visitate: www.hsp-info.de o contattate: info@hsp-info.de


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Gennaio 2011 della newsletter di EURORDIS

Autore: Irene Palko
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Tom Wahlig Foundation for HSP

Page created: 02/01/2011
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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