Perché il tuo paese ha bisogno di un piano o di una strategia nazionale per le malattie rare?

Nei decenni passati, le malattie rare erano quasi invisibili per i sistemi sanitari nazionali. A causa della mancanza di conoscenze su queste patologie molto rare e complesse, i pazienti, le famiglie e i carers hanno vissuto nell’ombra e affrontato estreme difficoltà nell’accedere alla diagnosi, alle cure e a trattamenti adeguati.

EURORDIS, le federazioni nazionali e tutta la comunità dei malati rari, si sono battuti negli anni affinché le malattie rare fossero riconosciute come una priorità di salute pubblica sia a livello europeo (dato l'elevato valore aggiunto della cooperazione dell’Unione Europea) che a livello nazionale.

Il Regolamento europeo concernente i medicinali orfani (2000) è stato il primo atto legislativo dell'UE a riconoscere i bisogni terapeutici non soddisfatti dei pazienti affetti da malattie rare e il loro diritto alla stessa qualità di trattamento degli altri pazienti.

Gettare le basi per i piani nazionali

La Comunicazione della Commissione Europea sulle malattie rare (2008) e la Raccomandazione del Consiglio dell’Unione Europea (2009) costituiscono due pietre miliari nella definizione di una strategia globale volta a fornire supporto agli Stati membri dell'UE su questioni legate alla diagnosi, al trattamento e all'assistenza ai malati rari in tutta Europa, integrando i regolamenti e le raccomandazioni dell'UE in materia di malattie rare.

Ma soprattutto, la raccomandazione del Consiglio ha invitato gli Stati membri dell'UE ad adottare un piano o una strategia nazionale per le malattie rare.

Sei motivi per adottare un piano nazionale per le malattie rare nel tuo paese:

1. Riconoscere e affrontare le specificità delle malattie rare in modo globale istituendo un quadro politico e giuridico, coinvolgendo tutte le parti interessate e coordinando tutti gli interventi pertinenti a livello nazionale e regionale nei seguenti settori:
   • Accesso alle cure, in particolare strutturando le disposizioni sanitarie nazionali al fine di facilitare l’accesso a consulenze di esperti per ottenere diagnosi, terapie e cure adeguate e definire i percorsi assistenziali per i malati rari,
   • Accesso a idonei servizi sociali con l’implementazione di collegamenti adeguati tra servizi sanitari e servizi sociali pertinenti ed esistenti,
   • Stimolare e promuovere la ricerca innovativa a livello nazionale,
   • Identificazione, sviluppo e sostegno dei registri dei pazienti,
   • Partecipazione alla ricerca europea ed internazionale,
   • Partecipazione alle politiche europee innovative sulle malattie rare.
2. Mappare le competenze mediche sulle malattie rare in tutto il paese. Consentire l'adozione di un processo ufficiale per l'accreditamento dei centri di riferimento, incaricati di fornire diagnosi e assistenza adeguate attraverso gruppi multidisciplinari di esperti e  di condurre ricerche cliniche; e consentire la partecipazione dei centri di riferimento alle attuali Reti di Riferimento Europee sulle malattie rare.
3. Identificare e stabilire servizi e programmi sociali per le malattie rare (centri di risorse, programmi specifici per persone con disabilità, corsi di formazione specializzati per assistenti sociali) e colmare le lacune tra i diversi servizi attraverso la gestione dei casi.
4. Integrare meglio le legislazioni europee (ad esempio su farmaci orfani, farmaci pediatrici, terapie avanzate, sperimentazioni cliniche, assistenza sanitaria transfrontaliera, pilastro europeo dei diritti sociali) e le raccomandazioni politiche europee nei sistemi sanitari e sociali nazionali, comprese quelle adottate dal Comitato europeo degli esperti sulle malattie rare/Gruppo di esperti della Commissione Europea sulle malattie rare.
5. Riconoscere il valore aggiunto delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare e delle Federazioni nazionali come partner chiave, avvalendosi quotidianamente delle loro competenze nel campo delle malattie rare e coinvolgerle nei comitati decisionali e nei programmi dedicati alle malattie rare nei settori della ricerca, dell’assistenza sanitaria e sociale.
6. Pareggiare il bilancio e garantire la sostenibilità finanziaria del piano definendo una serie di misure e di azioni specificamente finanziate per migliorare l'assistenza medica e sociale per i malati rari.