Sindrome di Sanfilippo: La Federazione Sanfilippo

La Federazione Sanfilippo

Un catalizzatore nella ricerca sulle malattie rare

Ornella and parents |  Ornella et ses parents | Ornella y sus padres  | Ornella e genitori |  Ornella und Eltern |'Io e mio marito non avevamo mai sentito parlare della sindrome di Sanfilippo prima che i medici ci dicessero, a luglio 2005, che la nostra amata e bellissima Ornella ne fosse affetta,' ricorda Karen Aiach, cofondatrice di Alliance Sanfilippo. Dopo lo shock iniziale, Karen e suo marito cominciarono a credere nella possibilità di curare questa rara malattia. Prima di tutto, cominciarono a cercare informazioni sulla sindrome di Sanfilippo (anche conosciuta come MPS III). 'Mi resi immediatamente conto che non esisteva ancora un'organizzazione dedicata esclusivamente alla malattia di Sanfilippo e in più sentivo che era l'unica cosa in grado di smuovere le acque,' racconta Karen Aiach. 'Un'organizzazione di pazienti a livello europeo o addirittura mondiale è un grandissimo sostegno per i malati. Più unite sono le famiglie, più forte è la necessità di far fronte alla malattia.' Questo approccio specifico dell'associazione Sanfilippo, incentrato sulla ricerca biomedica internazionale, si fonda sull'azione più generale delle associazioni delle malattie lisosomiali e le mucopolisaccaridosi.

La federazione Sanfilippo è stata creata ad ottobre 2005 come legame tra i malati, i medici, i ricercatori e le aziende farmaceutiche. 'L'Inghilterra e gli Stati Uniti sono davvero molto avanti nelle questioni pratiche legate alla sindrome di Sanfilippo, mentre in Francia [dove vive karen], tendiamo a restare indietro in questo campo,' sostiene Karen, che si preoccupa delle differenze tra i vari Paesi nella gestione di questa malattia. I ricercatori che Karen ha incontrato si sono mostrati estremamente favorevoli alla nascita di un'organizzazione internazionale di malati che rappresentasse la sindrome Sanfilippo, proprio perchéOrnella and Karen | Ornella et Karen |  Ornella y Karen | Ornella e Karen |  Ornella und Karen coinvinti dell'importanza di una voce internazionale per questa malattia. 'Non vogliamo essere solo un forum di genitori e famiglie,' sottolinea Karen. 'Penso che sia molto importante favorire e persino promuovere la ricerca, raccogliere fondi e aiutare lo sviluppo degli studi clinici.' Infatti, verso la fine 2005, la federazione Sanfilippo ha prodotto una relazione scientifica sulla malattia e il lavoro è stato svolto con la collaborazione di un neurobiologo specializzato in malattie neurodegenerative. Karen e il giovane ricercatore hanno visitato molti laboratori, aziende e ospedali in tutto il mondo. 'Adesso abbiamo una visione più critica e approfondita di che cosa già esiste per questa malattia e di cosa invece deve essere ancora fatto nel campo della ricerca, dell'informazione e delle sperimentazioni terapeutiche. Siamo stati in grado anche di valutare le esigenze dei ricercatori, compresa un'indagineOrnella globale e aggiornata della malattia. Anche se sono stati pubblicati alcuni lavori scientifici sulla sindrome, un'analisi più globale sarebbe di grande aiuto per sapere dove riporre energie e risorse.'

Uno dei principali ostacoli riscontrati da Karen e dalle famiglie della federazione Sanfilippo è stata la diffidenza iniziale di alcuni medici. 'Il nostro intento è quello di essere un'organizzazione attiva,' afferma Karen. 'Questo vuol dire aumentare le nostre conoscenze sulla malattia, incontrare persone, conoscere il gergo tecnico ed essere capaci di affrontare discussioni scientifiche a livelli differenti, non solo quello medico-paziente. Ma alcuni professionisti del settore non condividono il nostro atteggiamento e ci considerano rivali, anche se manifestiamo loro la nostra esigenza di assicurare un futuro migliore ai nostri figli.'

 


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di dicembre 2006 della nostra Newsletter

RareConnectLe comunità online delle persone affette da malattie rare
 

 

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 19/06/2014
 
 
La voce dei malati rari in EuropaEURORDIS Rare Diseases International, la voce internazionale dei malati rariRare Disease International RareConnect è un'iniziativa di EURORDIS che mette in contatto malati, famiglie ed esperti per condividere esperienze in un forum multilingua e moderato RareConnect Il Programma Rare Barometer è un’iniziativa di EURORDIS volta a condurre indagini con l’obiettivo di trasformare le esperienze delle persone affette da malattie rare in cifre e fatti che possono essere condivisi con i decisori politici.Rare Barometer La Giornata delle Malattie Rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che si svolge l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno.Rare Disease Day La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare è il più grande incontro di soggetti interessati al tema delle Malattie Rare in Europa. L'ECRD è un'iniziativa di EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases