Un nuovo registro per i diabeti rari

EURO-WABB è un nuovo progetto che ha come finalità la creazione di un registro per le sindromi di Alström, Wolfram e Bardet Biedl e migliorarne la diagnostica, la cura, la conoscenza e il trattamento.

EURO-WABB networkNell’ambito del Programma Sanitario Europeo 2008-2013 e dei suoi bandi per la promozione della salute attraverso la creazione di nuovi registri per le malattie rare, EURO-WABB è finanziato dalla Direzione Generale della Salute e dei Consumatori (DG Sanco) dell’Unione Europea. Il progetto è stato avviato il 1 gennaio 2011 e si svilupperà per 3 anni.

 

“L’obiettivo generale del nuovo registro EURO-Rare Diabetes, è di promuovere l’efficacia della diagnosi, del trattamento e della ricerca per le malattie genetiche rare in Europa, come le sindromi di Wolfram, Alström e Bardet Biedl (WABB)”, afferma il professor Timothy Barrett (Università di Birmingham, Regno Unito) direttore del progetto. Professor Timothy BarrettAttualmente hanno aderito al progetto 13 membri partecipanti da 10 Paesi.

 

L’idea per il progetto EURO-Rare Diabetes è nata da Nolwenn Jaffre, Presidente della French Wolfram Association, che ha riunito a Parigi a ottobre 2009 i ricercatori coinvolti nello studio della sindrome di Wolfram da tutto il mondo. Il progetto è stato poi esteso ad altri partner quali i ricercatori interessati nella sindrome di Alström, Bardet e Biedl e all’associazione Alström Syndrome-UK dedicata ai malati di Alström e ai loro familiari.

 

EURO-Rare Diabetes è suddiviso in sei settori, chiamati Gruppi di Lavoro (Coordinamento, Divulgazione, Valutazione, Insieme dei Dati di Base e Percorsi, Genetica, Registro Virtuale e Contesto Informativo) e Kay Parkinson dell’associazione Alström Syndrome-UK è uno dei partner responsabile del Registro e del Contesto Informativo. “Questo è il progetto europeo più ampio nel quale la nostra associazione sia stata coinvolta. La maggior parte delle volte siamo invisibili e essere coinvolti nel registro EURO-Rare Diabetes contribuisce a migliorare la visibilità della nostra associazione e della sindrome che rappresentiamo. I benefici sono già visibili e nel 2011 il ruolo dell’associazione è quello di offrire un’analisi sulla situazione. Mi farebbe inoltre piacere ascoltare il punto di vista di altre persone interessate all’argomento. Svilupperemo un progetto di diffusione e una relazione sulle lacune informative dei professionisti del settore sanitario”, dichiara Key Parkinson.

 

Le Sindromi Diabeti Rari sono un gruppo di disordini ereditari rari legati dall’intolleranza al glucosio e, sebbene il registro sia indirizzato principalmente alle tre sindromi, le sue finalità comprendono anche altre sindromi di diabeti rari. Gli studi a lungo termine su queste malattie, sono assolutamente necessari per comprendere la loro storia naturale, collegare la diagnosi genetica alla previsione degli esiti, porre una base per la gestione basata sull’evidenza e sviluppare nuovi trattamenti. “Attualmente non sono disponibili cure con farmaci orfani, né è possibile disporre di una coorte di malati ben caratterizzata. La mancanza di politiche sanitarie specifiche per queste malattie e la scarsità di esperienze si traducono in ritardi diagnostici e difficoltà di accesso alle cure. Non ci sono équipe multidisciplinari di esperti per queste malattie e i centri dove si possono effettuare test genetici sono concentrati in pochi Paesi dell’Unione Europea. Inoltre, l’accesso ai test non è equo in tutti i Paesi europei, in America e in Giappone”, afferma il professor Timothy Barrett.

 

Il Registro affronterà tutti questi problemi tracciando la storia naturale delle 3 malattie, valutando l’efficacia clinica della gestione e della qualità delle cure, offrendo un database di malati anonimi per il reclutamento negli studi clinici, stabilendo le relazioni genotipo-fenotipo. Il professor Barrett e altri partecipanti, sono ben disposti ad ascoltare il punto di vista di altri esperti della cura delle persone affette da queste sindromi, sia dentro che fuori l’Unione Europea, cosi come dei malati stessi e dei loro familiari. “In pratica utilizzeremo dei questionari e gruppi di esperti per scoprire di che tipo di sostegno necessitano questi malati per far parte del Registro per poi decidere, successivamente, di quali dati abbia bisogno il Registro in rete e facilitarne l’uso da parte dei professionisti del settore sanitario. Creeremo un gene chip per identificare velocemente tutte le mutazioni conosciute e lo renderemo disponibile in tutta Europa. Svilupperemo, inoltre, dei questionari e dei gruppi di studio per i malati e gli esperti al fine di identificare le loro esigenze di conoscenza e informazione, produrremo materiale educativo e informativo sulla sindrome di Alström e altre malattie e, infine, utilizzeremo il Registro per sostenere le piattaforme di incontro con gli esperti e consulenza alle famiglie”, conclude il professor Barrett.

 

Gli obiettivi di EURO-Rare Diabetes sono ambiziosi ma molto importanti per le persone affette da diabeti rari: migliorare la conoscenza delle sindromi di Alström, Bardet Biedl e Wolfram, promuovere la ricerca consentendo un accesso controllato ai ricercatori impegnati in studi epidemiologici, clinici, genetici e studi di intervento, migliorare la qualità dei servizi per le famiglie sia a livello nazionale che europeo.

 

Per saperne di più:

Il progetto EURO-WABB


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Marzo 2011 della newsletter di EURORDIS

Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © EURO-WABB & Wikimedia Commons

Page created: 26/02/2011
Page last updated: 17/10/2012
 
 
La voce dei malati rari in EuropaEURORDIS Rare Diseases International, la voce internazionale dei malati rari, è un'iniziativa di EURORDISRare Disease International RareConnect è un'iniziativa di EURORDIS che mette in contatto malati, famiglie ed esperti per condividere esperienze in un forum multilingua e moderato RareConnect Il Programma Rare Barometer è un’iniziativa di EURORDIS volta a condurre indagini con l’obiettivo di trasformare le esperienze delle persone affette da malattie rare in cifre e fatti che possono essere condivisi con i decisori politici.Rare Barometer La Giornata delle Malattie Rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che si svolge l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno.Rare Disease Day La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare è il più grande incontro di soggetti interessati al tema delle Malattie Rare in Europa. L'ECRD è un'iniziativa di EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases