La storia di Philippa: vivere con la sindrome da deiscenza del canale semicircolare superiore

Philippa con suo figlio Patrick il giorno del suo 16° compleanno

Conoscere la DCSS

Philippa è affetta dalla sindrome da deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS), un disturbo raro dell'equilibrio. La DCSS è un'anomalia dello sviluppo che si manifesta durante i primi tre anni di vita e che si ritiene essere causata da una carenza di crescita ossea nel canale dell'equilibrio superiore dell'orecchio interno e la conseguente formazione di un piccolo foro.

Il dott. Lloyd Minor, uno specialista in otorinolaringoiatria presso la School of Medicine della John Hopkins University di Baltimora, ha scoperto questo disturbo raro nel 1995, collegando strani sintomi riscontrati in alcuni dei suoi pazienti con uno studio sui piccioni, in cui i movimenti oculari specifici erano stati collegati a danni in determinati canali dell'orecchio interno.

"Alcuni dei miei primi pazienti mi sono stati indirizzati da colleghi psichiatri, salvo poi scoprire che, anche se i sintomi riscontrati avevano origine nella loro testa, non si trattava dei disturbi a cui si era pensato", ha spiegato il dott. Minor in una sua relazione nel 2011. Un suono o una pressione possono innescare l'attivazione anomala dei canali dell'equilibrio all'interno dell'orecchio, provocando a sua volta una vasta gamma di sintomi dolorosi e invalidanti.

"I fori nelle ossa (circa il 50% dei malati come me ne presenta uno per ogni lato) sono piccoli, ma i loro effetti sono di vasta portata", afferma Philippa. "La DCSS non è una condizione così rara come inizialmente si pensava (il difetto anatomico è presente nell'1-2% della popolazione), ma per un disturbo invisibile di questo genere, la sensibilizzazione dell'opinione pubblica resta una sfida enorme. E' stato stimato che il 10% dei pazienti che manifestano vertigini croniche potrebbe in realtà essere affetto da DCSS, ma molti di questi casi restano non diagnosticati".

Il percorso di diagnosi

"Arrivata a vent'anni ero ormai sicura che qualcosa non andava. Avevo spesso nausea, problemi di equilibrio, anche contemporaneamente, e a poco a poco ho iniziato a perdere fiducia", ricorda Philippa. "Come ricercatore in campo editoriale, ho lavorato spesso presso la British Library, e la cosa mi dava molta soddisfazione. Ad un certo punto, tuttavia, ho iniziato a temere di percorrere l tratto dalla mia scrivania alla zona centrale di raccolta. Il suono dei carrelli dei libri in movimento o degli scaffali che venivano sistemati sembravano provocarmi un senso di instabilità e di ansia, causandomi una sorta di attacco di panico. Gradualmente, le stesse sensazioni si sono estese ad altri ambienti, accompagnate da ampi sbandamenti e aggiungendo così ulteriore confusione. Tutto questo è continuato fino ai miei 40 anni. Poi nel 2003, un brusco cambiamento di pressione durante la fase di discesa di un volo, ha innescato l'intera gamma di sintomi. Mi sembrava di avere un pallone che dovesse scoppiare nella testa".

 

Per coloro che diventano sintomatici vi è una notevole variabilità nel modo in cui questi sintomi vengono descritti ai loro medici, e di conseguenza molti casi possono rimanere non identificati. Philippa ha impiegato quattro anni per ottenere una diagnosi nel corso dei quali, i suoi sintomi si sono leggermente evoluti. "Il mal di testa stava diventando grave, la nausea persistente, la mia visione spesso offuscata, ed era estremamente doloroso alzare la voce, cantare o mangiare cibi croccanti. Ho avuto grande difficoltà ad ascoltare persone in ambienti rumorosi, ma ero anche ipersensibile a certi suoni, come una porta che sbatteva, o il tintinnio di un cucchiaio caduto a terra. Non avevo realizzato che i miei anni di instabilità fossero direttamente collegati a questi nuovi problemi e che i lunghi scricchiolii al collo o il ticchettio proveniente dai miei occhi potessero essere significativi".

Chirurgia

Con il tempo, Philippa si decise a consultare uno specialista per valutare un altro difetto raro (la tuba beante, che si manifesta a causa dell'apertura scorretta della tromba di Eustachio) in quanto stava iniziando a manifestare frequenti attacchi di vertigini e a non sentirsi più sicura alla guida. Questa vasta gamma di sintomi aveva avuto un tremendo impatto sulla sua vita, già complicata da un figlio gravemente disabile, tanto da diventare una vera lotta quotidiana e di isolamento. Una TAC confermò la DCSS.

"Il ricorso alla chirurgia avrebbe dovuto migliorare la mia situazione, ma una procedura sperimentale si è purtroppo rivelata disastrosa, peggiorando la mia condizione e provocandomi terribili vertigini e dolore", racconta Philippa. Dopo 18 mesi estenuanti si decise a consultare il dott. Gerard Gianoli in Louisiana, il quale confermò che si trattava di DCSS bilaterale ed eseguì un intervento chirurgico di revisione sul lato sinistro. Il dott. Gianoli diede anche una spiegazione a tutti gli anni di ansia: "Gli attacchi di panico sono il risultato di una concentrazione troppo elevata di una particolare sostanza chimica (la catecolamina) immessa nel flusso sanguigno e la cui produzione viene avviata comunemente da una stimolazione vestibolare anormale".

"Quella di ricorrere alla chirurgia è stata una scelta facile per me, considerando che questo disturbo aveva ormai preso il controllo della mia vita", dice Philippa. "Ma ci sono stati rischi seri da considerare, tra cui la perdita dell'udito e danni ai nervi. Queste operazioni non hanno un esito immediato, in quanto il cervello deve recepirle e adattarsi di conseguenza. Il mio lato destro è stato operato con successo nel 2012, tuttavia ho ancora i rumori sibilanti da tinnito pulsatile. L'altra parte rimane invece ancora un problema, a causa di una sindrome nervosa rara legata alla DCSS che mi costringe a gestire continuamente dei sintomi persistenti".

Approfondisci

Guarda il video del neurochirurgo Isaac Yang, dell'UCLA Medical Department, che illustra i sintomi comuni e i principali trattamenti della deiscenza del canale semicircolare.

Per maggiori informazioni sulla DCSS, visita il sito: www.scdssupport.org.


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo

Page created: 07/01/2015
Page last updated: 08/01/2015
 
 
La voce dei malati rari in EuropaEURORDIS Rare Diseases International, la voce internazionale dei malati rariRare Disease International RareConnect è un'iniziativa di EURORDIS che mette in contatto malati, famiglie ed esperti per condividere esperienze in un forum multilingua e moderato RareConnect Il Programma Rare Barometer è un’iniziativa di EURORDIS volta a condurre indagini con l’obiettivo di trasformare le esperienze delle persone affette da malattie rare in cifre e fatti che possono essere condivisi con i decisori politici.Rare Barometer La Giornata delle Malattie Rare, una campagna di sensibilizzazione internazionale che si svolge l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno.Rare Disease Day La Conferenza Europea biennale sulle Malattie Rare è il più grande incontro di soggetti interessati al tema delle Malattie Rare in Europa. L'ECRD è un'iniziativa di EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases