La tua malattia rara ha un codice?

 Codifica delle malattie rare

Il sistema di codifica consente di identificare in modo univoco una malattia all'interno del sistema informativo sanitario.

Un sistema informativo sanitario è un insieme di strumenti informatici, banche dati e procedure relativi a casi di pazienti e malattie ed è usato per definire trattamenti migliori, per la ricerca, la cura e l'assistenza sanitaria. La codifica delle malattie consente ai professionisti del settore sanitario di archiviare, aggregare e cercare informazioni sulle malattie in un modo più veloce e agevole.

I benefici della codifica dei pazienti

La Raccomandazione 2009 del Consiglio Europeo su un'Azione nel settore delle Malattie Rare sostiene l'attuazione di una codifica delle malattie rare come intervento prioritario.

Una codifica efficace può rendere più facile identificare e diagnosticare la malattia di un paziente. La codifica efficace di ogni singola malattia rara può contribuire a garantire che nessuna malattia rara, e di conseguenza nessun malato raro, si perda all'interno di un sistema sanitario. I dati recuperati attraverso la codifica possono essere utilizzati sia nel campo della ricerca clinica sulle malattie rare, che dei servizi sanitari nazionali, al fine di agevolare gli studi epidemiologici e consentire una migliore pianificazione dei propri servizi.

Codificando una malattia, diventa anche più facile identificare e tenere traccia dell'intero processo di rimborso delle cure, rendendo dunque questa procedura più efficace per i pazienti. Una codifica uniforme delle malattie rare in Europa contribuirebbe anche a facilitare l'assistenza sanitaria transfrontaliera, utile per le persone affette da malattie rare che possono viaggiare in un altro Stato membro dell'Unione Europea per ottenere una cura specialistica.

Esistono diversi sistemi di codifica, tra i quali i più importanti sono:

  • La classificazione Internazionale delle Malattie (ICD) dell'Organizzazione Mondiale della Sanità che è entrata in uso nel 1949 come sistema per codificare le informazioni relative alla morbilità. L'attuale versione (ICD10) è in uso dal 1994 nella maggior parte dei Paesi europei. Questo sistema è in fase di revisione e si prevede che la prossima versione (ICD11 ) sia rilasciata nel 2017, mentre l'implementazione del sistema negli Stati membri potrà avvenire in seguito. Quasi 500 malattie rare hanno un codice specifico ICD10.
  • Il Sistema di nomenclatura standard di termini clinici (SNOMED CT) è gestito dalla International Health Terminology Standards Development Organisation ed è utilizzato in oltre 50 Paesi. È stato adottato come terminologia standard dal Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito e comprende non solo la classificazione delle malattie, ma anche di altri settori di terminologia medica. Quasi 3000 malattie rare hanno un codice specifico SNOMED CT.
  • Orphanet è il database on-line più completo di informazioni sulle malattie rare. Il sistema di codici Orpha è progettato sulla base dei dati di Orphanet. Per ulteriori informazioni visitare il sito Orphadata.org. Ognuna delle 7000 malattie rare elencate sul sito di Orphanet ha un codice Orpha, il che significa un numero maggiore di malattie rare rispetto a quelle che hanno un codice ICD o SNOMED CT.

Al fine di mantenere un alto livello di compatibilità tra le tre nomenclature utilizzate, le diverse organizzazioni che le hanno definite sono costantemente in contatto tra loro. La Commissione Europea sostiene, inoltre, il processo di revisione dell'ICD per garantire che un numero sempre maggiore di malattie rare abbia un codice ICD11, possibilmente tutte quelle già codificate da Orphanet.

Progressi recenti

Nel mese di novembre 2014 è stata adottata dal Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare una Raccomandazione su come migliorare la codifica delle malattie rare nei sistemi informativi sanitari. Il documento contiene una raccomandazione per promuovere ulteriormente i codici Orpha nell'ambito dello sviluppo dell'ICD11 , al fine di consentire una transizione senza soluzione di continuità della classificazione delle malattie rare dai codici Orpha all'ICD11, quando quest'ultimo verrà rilasciato. Il gruppo di esperti raccomanda che gli Stati membri attuino il sistema di codici Orpha e che la codifica delle malattie rare sia inclusa nell'ambito dei piani nazionali per le malattie rare degli Stati membri.

Prossimi passi

Gli Stati membri dovrebbero prendere in considerazione l'aggiunta dei codici Orpha nei propri sistemi informativi sanitari. È importante per i rappresentanti dei malati incoraggiare l'utilizzo del sistema di codici Orpha, dal momento che questi codici sono parte di Orphanet, che è, come precedentemente accennato, il database più completo di informazioni sulle malattie rare.

I prossimi passi nell'attuazione della raccomandazione vedranno gli Stati membri istituire un gruppo di lavoro con lo scopo di definire la migliore strategia su come affrontare la sfida di integrare i codici Orpha nel sistema informativo sanitario di ciascun Paese.

È altresì importante che chi si occupa della codifica disponga di uno strumento informatico per un inserimento accurato dei dati che garantisca il successo dell'adozione dei codici Orpha. Lo stesso strumento potrebbe consentire a qualunque operatore sanitario, indipendentemente dalla sua specializzazione, il livello di abilità o conoscenza delle malattie rare che gli consenta di "navigare" in modo efficiente attraverso il sistema di codici Orpha, ed essere in grado di identificare quello corretto per una determinata malattia.

Francia e Germania dispongono già di strumenti adatti alle proprie esigenze, difatti la banca dati francese delle Malattie Rare (BNDMR) ha sviluppato l'applicazione web LORD (Linking Open Rare Diseases Data) mentre DIMDI, l'Istituto tedesco di documentazione medica, è in procinto di sviluppare una soluzione integrata per allineare i codici Orpha con l'ICD10 GM, l'adattamento tedesco dell'ICD10. Altri Stati membri potrebbero seguire l'esempio di queste prime esperienze per sviluppare le proprie soluzioni. Lo sviluppo di uno strumento unico in tutta l'UE sarebbe una soluzione ideale, ma richiederebbe un grande impegno per mantenere il sistema in tutte le lingue.


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo

Page created: 21/01/2015
Page last updated: 30/09/2016
 
 
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