Una vita migliore con una malattia rara: armonizzare gli approcci allo screening neonatale

Discussioni tra i Rappresentanti ePAG

La diagnosi precoce ha come risultato una migliore qualità di vita per le persone affette da una malattia rara. Lo screening neonatale è un modo per fornire questa opportunità: le famiglie sono in grado di programmare meglio l'assistenza sanitaria e le cure del proprio figlio e prendere decisioni informate sulle gravidanze future. In molti casi, questo intervento precoce previene lo sviluppo di gravi disabilità e può salvare vite umane.

Eppure, attualmente, in tutta Europa esistono degli importanti squilibri tra le politiche e i programmi per lo screening neonatale.

Per la prima volta EURORDIS, insieme al Consiglio delle Federazioni nazionali, al Consiglio delle Federazioni europee e ai suoi membri, ha stabilito 11 Principi chiave per sostenere un approccio europeo armonizzato allo screening neonatale. Le ampie disparità in tutta Europa, insieme ai progressi tecnologici e scientifici evidenziano l'urgente necessità di andare oltre lo status quo in tale materia.

Chiediamo alle istituzioni dell'Unione europea e agli Stati membri di adottare questi principi chiave per garantire il rispetto del diritto umano a raggiungere i più elevati standard di salute per tutti i neonati.

Estendere il campo di applicazione dello screening

I programmi tradizionali di screening nelle strutture sanitarie mirano a identificare le patologie trattabili per le quali esiste una cura. EURORDIS ritiene che i programmi di screening neonatale debbano individuare anche le malattie per le quali è possibile definire un campo di azione, comprese le patologie trattabili. L'obiettivo definito fino ad ora non tiene conto dei più ampi vantaggi potenziali che lo screening neonatale potrebbe avere per i pazienti, le loro famiglie e la società in generale.

La diagnosi precoce di una malattia, anche in assenza di cura, porta comunque ad una migliore qualità complessiva della vita dei neonati e delle loro famiglie. In sostanza, evita il lungo viaggio verso la diagnosi che le famiglie si trovano sovente ad affrontare, con test inconcludenti e molteplici invii agli specialisti senza una una risposta concreta.

I genitori possono anche prendere decisioni sui trattamenti in grado di prevenire o rallentare l'insorgenza di sintomi gravi e pianificare strategie di cura che affrontano molteplici componenti della convivenza con una malattia rara, facilitando l'accesso all'assistenza medica e sociale integrata, come ad esempio la scelta del luogo di residenza in funzione dell'organizzazione delle cure per i propri figli. Per coloro che scelgono, essere informati e supportati nel prendere decisioni sulle gravidanze future rappresenta anch'essa un'opzione.

A livello sociale, fornisce dati essenziali che possono essere utilizzati nell'ambito della ricerca per migliorare la comprensione delle malattie rare.

Secondo le stime il 72% delle malattie rare ha un'origine genetica, il 70% ha un esordio esclusivamente in età pediatrica, pertanto lo screening neonatale offre un'opportunità senza precedenti per migliorare la qualità della vita di tutti i neonati che risultano positivi alle malattie rare oggetto di screening.

Istituire dei sistemi adeguati

Attualmente, il modo in cui vengono sviluppati e gestiti i programmi di screening in Europa varia notevolmente. Questo è il motivo per il quale il gruppo di lavoro di EURORDIS sullo screening neonatale ha stabilito 11 principi chiave che individuano il perimetro di azione dello screening neonatale, ma anche i passi da compiere a livello nazionale ed europeo per garantirne il successo.

I principi evidenziano che lo screening neonatale deve essere organizzato come un sistema con ruoli e responsabilità chiaramente definiti e strutture di governance e responsabilità trasparenti e solide.

Devono essere predisposti adeguati standard di sostegno psicologico, sociale ed economico per le famiglie il cui neonato è sottoposto a screening. I professionisti del settore sanitario devono ricevere una formazione approfondita ed è necessaria una più ampia consapevolezza del pubblico. Dal momento che tutti i futuri cittadini dovrebbero essere sottoposti a screening, tutti dovrebbero comprenderne il perché e il come.

Dovrebbero essere stabiliti standard a livello europeo per garantire che ogni genitore in Europa possa aspettarsi le stesse tempistiche, gli stessi metodi di raccolta, di follow-up e di informazione nel momento in cui il proprio bambino viene sottoposto a screening.

Il nostro appello a intervenire

La responsabilità dei programmi di screening neonatale ricade sui singoli paesi europei. Li invitiamo, dunque, a considerare questi principi nello sviluppo e nell'attuazione delle loro politiche sullo screening neonatale.

Tuttavia l'Europa, nel suo insieme, ha da svolgere un ruolo nell'armonizzazione di questi principi per ridurre le grandi disparità tra i paesi e le malattie che sono incluse nei programmi di screening neonatale. Chiediamo che venga istituito un gruppo di lavoro di esperti a livello di Unione europea per coordinare questa azione e che le istituzioni europee appoggino tali iniziative.

Inoltre, chiediamo al Gruppo direttivo per la promozione e prevenzione della salute (SGPP), il comitato che fornisce consulenza e assistenza alla Commissione nello sviluppo e nell’attuazione di attività in materia di promozione della salute, di avviare una collaborazione sulle migliori pratiche con alcuni Stati membri per pilotare programmi di screening neonatale basati su questi principi.

Lo screening neonatale rappresenta una delle chiavi per un futuro migliore per le persone nate con una malattia rara nei prossimi anni. Spetta all'Unione europea e ai suoi Stati membri garantire che questa opportunità non venga persa.


Jenny Steele, Communications Manager, EURORDIS

Traducteur : Trado Verso
Übersetzer: Peggy Strachan
Traductor: Conchi Casas Jorde
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Перевод: Talkbridge

Page created: 20/01/2021
Page last updated: 03/02/2021
 
 
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