Vivere con la cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale

Tristan e Lily

Tristan e Lily hanno vinto il secondo premio al Concorso Fotografico di EURORDIS 2013.

Nel 1996 abbiamo dato alla luce Marie, immaginandoci la nostra vita come una famiglia normale, piena di gioia e felicità. Purtroppo Marie ha iniziato a manifestare i primi segni di disturbi a sei mesi, in particolare notevoli problemi con il cibo. Quando il nostro pediatra ci ha indirizzato all'Ospedale Pediatrico Necker a Parigi, abbiamo iniziato a temere il peggio.

Dopo essere stata sottoposta a numerosi esami è arrivata la diagnosi: Marie era affetta da un difetto estremamente raro che colpisce le cellule della catena respiratoria. Il gene responsabile di questa malattia è sconosciuto e le possibilità di trovare una cura sono molto scarse.

Nonostante queste pessime notizie, eravamo pieni di speranze e non potevamo pensare al peggio per Marie. L'amavamo con tutto il cuore e abbiamo sempre nascosto il nostro crescente stato d'ansia durante i lunghi periodi di ricovero in ospedale e le sempre crescenti cure domestiche. Malauguratamente, nonostante l'enorme coraggio e voglia di vivere di Marie, la bambina è morta di arresto cardiaco tra le braccia del padre nel gennaio 1998, quando aveva solo 17 mesi.

Nonostante questo tragico evento sia stato tremendo da sopportare, non volevamo rinunciare all'idea di avere dei figli. Dopo qualche mese, abbiamo sfidato la sorte e abbiamo di nuovo contattato il Necker Hospital per raccogliere informazioni in merito alla possibilità di avere un altro figlio.

Dopo numerosi incontri, abbiamo ricevuto un parere favorevole riguardo una nuova gravidanza, confidando di essere in grado di identificare la malattia nel corso degli esami prenatali. Abbiamo quindi iniziato a provarci e finalmente, nel luglio del 1998, è arrivata una nuova gravidanza. Dopo una biopsia e tre amniocentesi, l'ospedale ci ha confermato che potevamo tenere nostro figlio in quanto non risultava affetto dalla stessa malattia.

Noemie è nata nel marzo del 1999, riempendo la nostra vita di una gioia immensa. In nessun caso Noemi ha però sostituito sua sorella Marie che continua e continuerà per sempre ad avere un posto speciale nel nostro cuore. E' stato l'inizio di una nuova vita. Tutto è filato per il verso giusto fino al giorno in cui ci siamo recati in ospedale per far conoscere Noemie, che ormai aveva 10 mesi, al professore e allo staff che ci ha guidato lungo questo percorso.

Quel giorno, però, niente è andato secondo i piani. Eravamo felici quando il professore ci ha accolto nel suo studio perchè avevamo l'occasione di ringraziarlo e fieri di presentargli la nostra piccola Noemie. Ci siamo seduti e abbiamo iniziato a parlare di Noemie, del suo sviluppo, delle sue abitudini alimentari, etc., quando, all'improvviso, il professore ha pronunciato le seguenti parole: "Sono preoccupato, vi dispiace se sottopongo Noemie ad una ecografia cardiaca?". Ovviamente abbiamo acconsentito e, solamente dopo un'ora, il risultato è arrivato: Noemie era affetta dalla stessa malattia di Marie.

Abbiamo sentito il mondo crollarci addosso. Una sola domanda continuava a tormentarci: Perchè?

Nonostante tutte le analisi durante la gravidanza, la malattia non era stata identificata. Il gene responsabile di questa malattia ha ingannato tutti, compresi alcuni tra i maggiori genetisti francesi. Questo era un nuovo durissimo colpo da sopportare e abbiamo fatto appello a tutte le nostre forze per non perdere la speranza. A giugno 2000, ci trovavamo al Necker Hospital per tentare di salvare Noemie con un trapianto di cuore ma, proprio durante gli esami preliminari, il cuore della nostra piccola bambina ha smesso di battere, gettandoci in una profonda disperazione.

Fu quello il giorno in cui decidemmo che non avremmo più avuto altri figli, ma non avevamo fatto i conti con il "destino crudele".

Nel giugno 2007, Séverine rimane di nuovo incinta, nonostante avessimo preso le dovute precauzioni anticoncezionali. Fummo stupiti di come fosse potuto accadere. Dalla prima ecografia, Séverine risultò in attesa di due gemelli. Gemelli? Perchè a noi? Era forse una vendetta sulla vita da parte dei nostri figli scomparsi?

Ci siamo ritrovati di nuovo al Necker Hospital per discutere dei progressi della genetica su questa malattia. Il professore ci informò che, nonostante fosse passato del tempo, non era ancora stato individuato il gene responsabile della morte di Marie e Noemie ma, pensò che, come poi abbiamo fatto, portare avanti questa gravidanza potesse essere una dolce rivincita sulla vita stessa, considerando che, questa volta, le statistiche erano a nostro favore. Trattandosi di gemelli, c'era solo una possibilità su sedici che i nostri due figli fossero affetti dalla malattia, avendo quindi quasi il 94% di possibilità che tutto andasse per il meglio.

Con queste considerazioni, abbiamo deciso di non interrompere la gravidanza e abbiamo pregato perchè il destino non colpisse di nuovo la nostra famiglia. Il 29 gennaio 2008, sono nati Tristan e Lily.

Cosa sia successo dopo…a questo punto lo avrete già immaginato. Ma, contrariamente a tutte le aspettative e con nostra immensa gioia, Lily e Tristan hanno una forza incredibile e la voglia di vivere e combattere la loro malattia.

Sebbene il gene MRPL3 sia stato scoperto alla fine del 2011 dal team di ricerca del Necker e dall'INSERM (Istituto Nazionale Francese per la Ricerca Medica), la malattia rimane elusiva. La scoperta di una mutazione del gene MRPL3 attualmente non cambia nulla nella nostra situazione, a meno di non volere un nuovo figlio nel momento in cui sarà possibile diagnosticare la malattia durante la gravidanza. Tutti gli altri aspetti legati al funzionamento di questo gene devono ancora essere chiariti.

Ad oggi sono noti solo quattro casi al mondo di mutazione del gene MRPL3 e della relativa malattia. Ci sembra una situazione totalmente irreale, ma questa è la realtà.

 

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Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo

Page created: 05/11/2014
Page last updated: 04/11/2014
 
 
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