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Screening neonatale
Lo screening neonatale (NBS) è un sistema completo che include vari elementi come test sui neonati, diagnosi, comunicazione delle informazioni ai genitori, controlli di follow-up e conservazione dei campioni per uso secondario.
L’NBS è importante per le persone affette da una malattia rara e per le loro famiglie, perché per circa il 70% delle malattie rare l’esordio avviene durante l’infanzia, ma per molte malattie i segni clinici dei sintomi non compaiono nei primi giorni o mesi dopo la nascita.
Lo screening neonatale (NBS) è un sistema completo che include vari elementi come test sui neonati, diagnosi, comunicazione delle informazioni ai genitori, controlli di follow-up e conservazione dei campioni per uso secondario.
Recenti e continui progressi scientifici e tecnologici hanno avviato le discussioni sull’espansione dei programmi NBS per includere malattie rare che potrebbero essere esaminate utilizzando nuove tecniche di sequenziamento.
Paesi diversi hanno fatto progressi a velocità diverse per quanto riguarda i programmi di NBS. Il numero di malattie incluse nei programmi nazionali di screening neonatale varia da paese a paese. Ad esempio, lo screening neonatale in Irlanda include 8 patologie (reference), nel Regno Unito 11(reference), in Germania 17 (reference), e nei Paesi Bassi 22 malattie.(reference).
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Gulcin Gumus
Research & Policy Project Manager