L’ipertensione polmonare

Agosto 2009

VIVERE CON UNA MALATTIA RARA

Il coraggio di cominciare una nuova vita a 50 anni con una malattia rara: l’esempio di Rosie Matthysen

A 35 anni, un marito e due bambini, Rosie Matthysen lascia il suo lavoro in banca e Bruxelles per trasferirsi a Rixensart, una verde e tranquilla cittadina del Belgio. “Mi sentivo così felice, piena di coraggio e determinazione, avevo tanti progetti, nuove idee per la mia casa, due bambini da accudire e mettevo il massimo impegno in ogni cosa,” racconta Rosie. Naturalmente, faceva delle visite saltuarie dal medico a causa di quel cuore che “batteva a più non posso”, aveva spesso una tosse secca, ma la diagnosi era sempre la stessa: “Troppo lavoro Rosie!”

All’età di 45, affanno, ginocchia gonfie, battito cardiaco difficile e pancia gonfia, costringono Rosie a rallentare e abbandonare lentamente le sue attività abituali. Il suo stato d’ansia aumenta sempre di più e il medico di famiglia le dice che si tratta della menopausa unita ad alcuni sintomi depressivi, mentre il cardiologo non trova assolutamente nulla di preoccupante nel suo cuore. Per cinque anni, si protraggono le visite dal medico di famiglia e dal cardiologo, fino a quando un medico dell’ospedale St Pierre, che ha vagamente sentito parlare di Ipertensione polmonare, decide di seguire questa via. L’ipertensione polmonare primaria o non spiegata è una rara malattia del polmone, nella quale la pressione del sangue nell’arteria polmonare supera i livelli normali senza nessuna ragione apparente. “Dopo una settimana di esami, il medico mi diagnosticò l’ipertensione polmonare primaria avanzata (sena nessuna causa determinante) e mi indirizzò presso un policlinico universitario dove avrei trovato specialisti di malattie rare” raconta Rosie.

Molto doveva ancora accadere. “Nel centro specializzato, mi dissero che senza terapia avrei avuto solo due anni di vita, mentre con la terapia la mia prognosi restava comunque difficile,” continua Rosie. I medici le propongono un medicinale molto pesante, il Flolan (che viene somministrato in endovena per 24 ore), oppure le consigliano di partecipare ad un nuovo studio su una trattamento orale, il Beraprost (designato come farmaco orfano nel 2001; lo studio clinico si è concluso nel 2004 e il prodotto è stato ritirato dal registro europeo dei farmaci orfani). Rosie Matthysen si imbarca in questo studio nel 2000, per quattro mesi, mentre il suo cardiologo continua ad aumentare il dosaggio tanto da provocarle il coma. Rosie ha 50 anni e di colpo tutta la sua vita passata non esiste più. “I mie figli erano adolescenti e sapevano che la loro madre sarebbe potuta morire in qualsiasi momento. Infine, i medici decidono di effettuare una settostomia atriale,” racconta Rosie. Questa procedura si basa sulla creazione chirurgica di un’apertura nel setto tra le due camere cardiache superiori (atri). Rosie si sveglia dal coma un mese e mezzo dopo. “Tornai a vivere,” continua Rosie. Dopo 3 settimane di fisioterapia, Rosie torna a casa e le sue parole la dicono tutta: “Il mio ritorno a casa è stato come il calcio di inizio di una nuova vita!”

“Imparai a controllare l’utilizzo estremamente particolare e difficile del Flolan. La vita ‘semplificata’ mi consentiva di trovare del tempo per parlare con i miei amici, recuperare il tempo perduto con la mia famiglia,” racconta Rosie. Quando comincia a sentirsi meglio, costituisce l’associazione belga dei malati di Ipertensione polmonare (HTAP Belgique) con suo marito Luc, ottenendo l’aiuto di un’equipe di esperti dell’ospedale Erasme di Bruxelles e la sponsorizzazione di un’azienda belga di energia elettrica. “Era e lo è ancora un lavoro molto difficile, i malati di ipertensione polmonare, essendo persone molto deboli e delicate, si affaticano molto rapidamente e devono sottoporsi a trattamenti pesanti. Fortunatamente, le famiglie e gli amici ci hanno offerto un supporto costante, che ancora oggi continua.”

L’associazione supporta i malati e le loro famiglie, promuove l’educazione e la sensibilizzazione del pubblico belga sull’ipertensione polmonare. “Con l’aiuto del nostro sponsor, organizziamo eventi gratuiti di relax: viaggi in barca, raduni di famiglie, che incontrano sempre grande entusiasmo. Il tempo libero è un diritto umano normale, molto importante per il benessere fisico e mentale,” dice Rosie. HTAP Belgique ha partecipato, insieme ad altri 10 Paesi europei, alla creazione della Federazione europea delle associazioni nazionali dell’ipertensione polmonare (PHA Europe). PHA Europe è anche membro di Eurordis.

Attualmente, presso l’ospedale Erasme di Bruxelles, i pazienti hanno la propria “Clinique de l’hypertension pulmonaire” (clinica dell’ipertensione polmonare) con cardiologi, infermieri, fisioterapisti, nutrizionisti e psicologi. Rosie oggi viene trattata con il farmaco Remodulin®, un trattamento più comodo ed affidabile (24h: sottocutanea).

Anche se l’ipertensione polmonare ha cambiato la sua vita e le ha provocato tanta sofferenza e dolore, Rosie ha conservato l’entusiasmo e il coraggio di quando aveva 35 anni. “Lo so che non serve a nulla pensare alle cose che non posso più fare. Io la definisco una dprivazione positiva’ e mi concentro invece su tutte le cose meravigliose che posso ancora fare. Io e la nostra infermiera esperta Marie-Thérèse abbiamo assistito alla Consultazione Pubblica del Parlamento Europeo sulle malattie rare a marzo. La mia diagnosi mi è stata fatta 8 anni fa. Al momento, la mia malattia è stabile e mi considero una persona davvero fortunata. I miei figli si sono laureati con successo e conducono delle vite meravigliose con dei matrimoni in arrivo. Vorrei solo avere la fortuna di diventare nonna…”.