Prevenire è meglio che curare!

L’esempio della Federazione Internazionale Spina Bifida e Idrocefalo

Alexandra had spina bifida as a babyLa spina bifida e l’idrocefalo sono due delle pochissime malattie rare riconosciute dall’Unione Europea come spesso prevedibili.  La spina bifida è una malformazione del midollo spinale che si manifesta nei primi stadi della gravidanza, si tratta di un difetto del tubo neurale che fa parte di un gruppo di difetti alla nascita che sono il risultato della mancanza di chiusura del tubo neurale durante le prime fasi dello sviluppo fetale.  Alla spina bifida si associano spesso danni nervosi che comportano come minimo la paralisi degli arti inferiori. Circa l’85% dei bambini colpiti da spina bifida presenta anche idrocefalo (comunemente conosciuto come "acqua nel cervello"). L’idrocefalo è un accumulo anomalo di fluido cerebrospinale nelle cavità del cervello che può comportare aumento della pressione intracranica e crescita progressiva del cranio, convulsioni, cecità e ritardo mentale.

 

Sfortunatamente non esiste una cura per queste malattie, ma ci sono metodi di prevenzione efficaci per evitare che si manifestino o per prevenire le complicanze e l’aggravarsi delle disabilità. La Federazione Internazionale Spina Bifida e Idrocefalo (IF) lavora da ben oltre 15 anni per promuovere misure preventive associate a queste malattie.  Una parte importante del suo impegno si focalizza sulla prevenzione primaria, ovvero la promozione dell’acido folico come rafforzamento o supplemento alimentare, quale mezzo efficace di prevenzione contro questi difetti.

 

IF capacity building workgroup relating to the first report on prevention of NTDsLa sua ultima campagna “Act against Europe’s most common birth defect. The right advice at the right time can reduce Neural Tube Defects now” (Agisci contro il difetto di nascita più comune in Europa. Il consiglio giusto al momento giusto può ridurre i difetti del tubo neurale ora) mira a ridurre la prevalenza di questi difetti in Europa, inducendo le autorità politiche ad includere l’acido folico nei propri piani sanitari come strategia di prevenzione.  Il lavoro, svolto in collaborazione con l’azienda farmaceutica Bayer HealthCare Pharmaceuticals, ha prodotto due relazioni approvate da parte del Registro Europeo di Vigilanza per le Anomalie Congenite (EUROCAT). La prima relazione ha fornito una panoramica sulla politica e sulla situazione per quanto riguarda i difetti del tubo neurale su un campione di Paesi dell’Unione Europea (Francia, Germania, Italia, Polonia, Spagna, Svezia e Regno Unito). La seconda relazione, pubblicata a giugno 2011, fornisce un aggiornamento e una panoramica della situazione in 25 Paesi europei. Si prevede che la campagna possa rianimare il dibattito sull’importanza della prevenzione primaria e raccogliere consenso sulle migliori pratiche per compiere progressi significativi in questo campo.  

 

"Anche se la ricerca indica che fino al 70% dei difetti del tubo neurale può essere evitato grazie all’assunzione di un adeguato livello di acido folico prima del concepimento, i progressi nella riduzione della sua incidenza non sono soddisfacenti. Inoltre, l’impatto della campagna di educazione di massa è limitato, difatti la sua efficacia è limitata al periodo di tempo nel quale viene trasmessa e molte donne in età fertile non vi prestano attenzione. Per questa ragione abbiamo deciso di unire le nostre forze all’azienda farmaceutica Bayer HealthCare Pharmaceuticals e ad EUROCAT per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla necessità di migliorare la prevenzione dei difetti del tubo neurale in Europa, in modo da integrarla nella politica pubblica” sostiene il presidente di IF, Pierre Mertens.

 

L’arricchimento della farina con acido folico è una pratica molto diffusa attualmente negli Stati Uniti, in America del Sud e in gran parte del Medio Oriente. I Paesi che hanno attuato questa politica hanno registrato un calo del tasso di sviluppo dei difetti del tubo neurale. In Europa non esiste una politica di fortificazione obbligatoria “principalmente perché i governi in Europa vogliono difendere i diritti dei consumatori e decidere liberamente del proprio regime alimentare”, spiega Pierre Mertens. Il rapporto fa anche riferimento ai possibili rischi per la salute legati all’assunzione di acido folico nella popolazione. Tuttavia, il livello di folati, necessario per prevenire i difetti del tubo neurale, è stato dimostrato sicuro.

 

La manifestazione dei difetti del tubo neurale non è rara con 1 su 1000 gravidanze affette, ma la sua prevalenza è diventata rara in Europa,  principalmente  a causa di interruzioni proattive di gravidanza. La relazione rivela che circa il 50% delle gravidanze in Europa, tra il 1980 e il 2002, sono state interrotte a causa di una diagnosi prenatale di difetti del tubo neurale. “Noi crediamo che il fine ultimo sia un bambino sano e non un aborto” afferma Pierre Mertens. “Ecco perché la prevenzione primaria è sempre l’opzione migliore, perché lo stesso bambino potrà nascere, ma senza handicap”.

 

Il capitolo 5.10 della Comunicazione della Commissione sulle Malattie Rare, adottata a novembre 2008, afferma che le misure di prevenzione primaria sulle malattie rare possono essere adottate quando possibile e fa’ l’esempio della prevenzione dei difetti del tubo neurale, mediante assunzione supplementare di acido folico. “Naturalmente questa è un’affermazione molto importante per la nostra organizzazione. Per far sì che gli Stati europei adottino misure di prevenzione primaria crediamo che sia importante che la prevenzione dei difetti del tubo neurale sia inclusa in ciascun Piano Nazionale per le malattie rare” afferma Renée Jopp, responsabile dell’informazione per IF.

 

Gli spagnoli hanno già mostrato la strada per includere la prevenzione e la diagnosi precoce dei difetti del tubo neurale nel proprio Piano Nazionale per le malattie rare. In Francia il gruppo di lavoro sulle malattie rare del Ministero della Salute ha incluso nelle sue discussioni del 2010 le questioni riguardanti il centro di riferimento per la spina bifida e la prevenzione primaria dei difetti del tubo neurale, in particolare la questione dell’arricchimento della farina.

 

“EURORDIS ha accettato di essere coinvolta nella seconda relazione e di intraprendere azioni dirette a sostegno della prevenzione dei difetti del tubo neurale in stretta collaborazione con IF. EURORDIS è anche co-sponsor di un evento presso il Parlamento Europeo che contribuisce alla diffusione dell’informazione alla comunità delle malattie rare, organizzando una sessione sulla prevenzione primaria per i sui membri e promuovendo l’inclusione della prevenzione primaria e secondaria nel programma EUCERD nei prossimi anni, al fine di discutere e possibilmente adottare chiare raccomandazioni per gli Stati Membri” conclude Yann Le Cam, Direttore Generale di EURORDIS.

 

Per maggiori informazioni:

Guarda le presentazioni  Brainstorming e la sessione politica di sviluppo sulla prevenzione durante l’incontro annuale di EURORDIS 2011 ad Amsterdam.

 

Leggi le relazioni IF-Bayer HealthCare:

Relazione 1: Act against Europe's most common birth defects - The right advice at the right time can reduce Neural Tube Defects now

(Agisci contro i difetti di nascita più comuni in Europa. Il consiglio giusto al momento giusto può ridurre i difetti del tubo neurale ora)

Relazione 2: Act against Europe's most common birth defects - One year on: defining Neural Tube Defect prevention strategies in Europe con due schede approvate da EURORDIS.

(Agisci contro i difetti di nascita più comuni in Europa. – un anno dopo la definizione di strategie di prevenzione dei difetti del tubo neurale in Europa)

 

Workshop di IF "Making our network stronger - Raising awareness on prevention” (Rafforzare il nostro network – sensibilizzare l’opinione pubblica sulla prevenzione) Bruxelles, 28 giugno 2011.

 

Articolo di EURORDIS su ARSBH lo sviluppo di parità di trattamento in Europa per la spina bifida e l’idrocefalo.


Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Luglio 2011 della newsletter di EURORDIS
Autore: Paloma Tejada
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos:  © IF

Page created: 20/06/2011
Page last updated: 16/05/2013
 
 
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