Sobre nós
Diagnóstico
Porque é que o diagnóstico é uma prioridade para as pessoas com doenças raras?
Um diagnóstico pode servir como chave para desbloquear o acesso a cuidados médicos e sociais adequados. Mesmo quando não existe tratamento, obter um diagnóstico preciso dá às pessoas com doenças raras e às suas famílias a oportunidade de planear os cuidados e o futuro.
Nas situações em que as doenças são hereditárias, algumas famílias têm vários irmãos afetados. Para estas famílias, a ausência de um diagnóstico aumenta o risco e a preocupação de vir a ter outra criança com a mesma doença não diagnosticada.
«Se tiver uma doença rara, a sua hipótese de ser diagnosticado depende frequentemente do local onde nasceu. É por isso que participo no Grupo de Trabalho de Rastreio Neonatal da EURORDIS. Quero contribuir para melhorar os programas de rastreio neonatal e fazer com que se chegue a um diagnóstico preciso das doenças raras o mais rapidamente possível.»
Eduardo López, Presidente da Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD)