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Rastreio neonatal

O rastreio neonatal (RN) é um sistema abrangente que inclui diversos elementos, tais como a realização de testes aos recém-nascidos, o diagnóstico, a comunicação de informações aos pais, os cuidados de seguimento e o armazenamento de amostras para utilização secundária.

O RN é importante para as pessoas com doenças raras e as suas famílias porque, apesar de cerca de 70% das doenças raras terem início durante a infância, muitas não manifestam sinais clínicos dos sintomas nos primeiros dias ou meses após o nascimento.

As doenças rastreadas nos programas de RN incluem algumas doenças raras em que a intervenção atempada pode evitar o aparecimento dos sintomas da doença ou retardar a sua progressão, melhorando a qualidade de vida do recém-nascido e beneficiando os pais, as suas famílias e a sociedade.

Os recentes e continuados avanços científicos e tecnológicos abriram o debate sobre a expansão dos programas de RN a doenças raras que podem ser rastreadas através de novas técnicas de sequenciação.

têm avançado difere de país para país. O número de doenças incluídas no rastreio neonatal nacional também varia entre países. Por exemplo, o rastreio neonatal abrange 17 doenças na Alemanha. Por exemplo, o rastreio neonatal abrange 8 na Irlanda (reference), 11 na  Reino Unido (reference), 17 doenças na Alemanha (reference), e 22 nos Países Baixos (reference).


Promoção de critérios harmonizados e políticas adequadas para o rastreio neonatal


Embora em alguns Estados-membros os novos e expandidos programas de RN incluam o rastreio de um leque mais variado de doenças, há pouco consenso sobre que doenças devem ser incluídas nos programas nacionais.

Verificou-se uma variação das práticas de RN desenvolvidas na década de 1960 entre os vários países europeus, o que salientou a necessidade de colaboração e adoção de critérios de RN comuns para a inclusão de novas doenças nos programas de rastreio neonatal dos vários Estados-membros. A existência de uma estratégia uniforme em todos Estados-membros é de particular importância para a melhoria da vida das crianças que nascem com uma doença rara e para a das suas famílias.

A EURORDIS defende a harmonização dos critérios e das políticas adequadas para o rastreio neonatal em todos os Estados-membros da UE.

 

O ano passado, com o contributo do Grupo de Trabalho da EURORDIS para o RN e das alianças nacionais/federações europeias de doenças raras, publicámos uma série de princípios para uniformizar a adoção/realização de programas de RN entre os Estados-membros, com o objetivo de proporcionar o máximo de benefícios e melhorar as perspetivas das crianças que nascem com doenças raras.

 

Em 2020, a EURORDIS organizou também uma oficina sobre RN na sua Mesa Redonda Empresarial. Leia o documento estratégico da oficina para compreender os processos de tomada de decisões sobre rastreio neonatal e conhecer as várias estratégias nacionais.

Grupo de trabalho sobre rastreio neonatal da EURORDIS


O Grupo de trabalho sobre rastreio neonatal da EURORDIS (GT-RN) foi criado para analisar as políticas e práticas atuais no domínio do RN com vista a desenvolver princípios para uniformizar a adoção/realização de programas de RN entre os Estados-membros, sendo o seu objetivo proporcionar o máximo de benefícios e melhorar as perspetivas das crianças que nascem com doenças raras.

 

Os mais de 20 membros do GT-RN incluem representantes de associação de doentes, sociedades internacionais de rastreio e federações internacionais e nacionais dedicadas ao RN.

 

Name Organisation Country
Antoni Montserrat ALAN Luxembourg
Bojana Mirosavljevic Life Organisation- Zivot Serbia
Claas Rohl NF Kinder – Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich Austria
Cor Oosterwijk VSOP The Netherlands
Dorota Zgodka FH Europe Switzerland
Edith Gross EURORDIS France
Eduardo Lopez AELALD Spain
Fiona Ulph ESHG/ University of Manchester UK
Gulcin Gumus EURORDIS Spain
Laetitia Ouillade SMA Europe France
Lora Ruth Wogu European Sickle Cell Federation Ireland
Luc Zimmermann EFCNI Germany
Magdalena Daccord FH Europe Austria
Manuela Vaccarotto AISMME Italy
Mark Turner University of Liverpool United Kingdom
Martina Cornel Amsterdam UMC The Netherlands
Nejc Jelen Viljem Julijan Association Slovenia
Nick Meade Genetic Alliance UK United Kingdom
Patricia Arias FEDER Spain
Rene Brectan Rare Diseases Czech Republic Czech Republic
Roseline Favresse EURORDIS France
Simon Wilde Genomics England United Kingdom
Simona Bellagambi UNIAMO Italy
Taruscio Domenica Istituto Superiore di Sanità Italy
Urh Groselj FH Europe Slovenia
Valentina Bottarelli EURORDIS Belgium
Vera Frankova Charles University Czech Republic
Vigdis Stefansdottir ESHG /University of Iceland Iceland

 

References

  1. Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: WHO; 1968. Available from: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf