Xeroderma Pigmentosa - A família Séris

XP  protective suit with integrated mask | XP combinaison protectrice avec masque intégré | XP una traje de protección con máscara integrada | XP una tuta protettiva con maschera integrata | XP um fato protector com máscara integradaXP Support Group logo | Logo de la XPSG | Insignia de XPSG | Marchio di XPSG | Logo de XPSG |Children of the Moon | enfants de la lune | Niños de la luna | I bambini della luna | Crianças com Xeroderma PigmentosaAXP logo | Logo de la AXP | Insignia de AXP | Marchio di AXP | Logo de AXP |

O conselho dos médicos foi «deixem-nos viver uma vida normal». Não havia mais nada que eles pudessem fazer face aos efeitos graves e irreversíveis da doença.

Por outras palavras, deixem nos viver expostos à luz, dentro ou fora de casa, e rendam se perante as lesões cancerosas mortíferas e a perda de visão subsequente. (Assim como as complicações neurológicas que se manifestam em certas formas desta doença recessiva que, nos últimos anos, foi associada a 8 genes diferentes).

Segundo Françoise e Bernard Séris, estava tudo a correr bem até os dois gémeos fazerem dois anos, altura em que tiveram de ir ao dermatologista - tinham aparecido sardas nas bochechas do Vincent e um terçolho ao Tomás. Depois do choque inicial provocado pelo diagnóstico ter amainado, começaram a surgir as perguntas. Só que não havia respostas para elas. Um familiar - médico de família - deu lhes uma cópia da revista médica Quotidien du Médecin. Um dos artigos confirmava que a luz do Sol era fatal e também informava que estava a decorrer investigação sobre terapias génicas. «Três meses depois do diagnóstico, os nossos receios tinham se confirmado e as nossas esperanças tinham aumentado. Decidimos que faríamos tudo o que estivesse ao nosso alcance para travar o avanço da doença.»

Fizeram muito mais do que é possível imaginar. Apesar de terem mais três filhos, passaram a viver com as portadas permanentemente fechadas, até que Françoise Séris, inspirada por uma ideia brilhante adoptada pelos museus, cobriu as janelas de casa, da caravana e até mesmo da escola (depois de uma dura batalha) com uma película retentora de raios ultravioleta. De acordo com a secção de «Dicas para as famílias» do sítio Web da associação, esta medida de protecção deve ser sistemática. Na secção sobre prevenção, dão conselhos a respeito dos riscos relacionados com o reflexo da luz na areia, na neve e na água, assim como em relação aos riscos das lâmpadas de halogéneo e da iluminação em locais públicos. Uma solução é andar sempre com um dosímetro (para medir os níveis da radiação ultravioleta) e, no caso de os níveis serem elevados, usar artigos protectores, como cremes, óculos e vestuário apropriado. E até o cabelo comprido serve como forma de protecção.

«Vivemos de noite», afirma Françoise Séris, que organizou um evento anual designado por “Paris à noite” e um campo de férias sedeado numa escola secundária. «O pequeno almoço é ao meio dia, as actividades decorrem na cantina durante a tarde e a seguir ao chá (por volta das 9 da noite) começa a verdadeira diversão: nadar no mar, visitas ao quartel dos bombeiros, golfe, patinagem no gelo, excursões de todo o tipo, tudo isto aberto à noite graças à boa vontade das pessoas envolvidas.» Outras saídas, como visitas de grupo às «24 horas de Le Mans» e expedições de espeleologia aos fins-de-semana, são possíveis desde que se faça antes um ensaio. «Isto permite que as famílias se conheçam e dá às crianças os meios para que construam uma vida imaginativa: é importante para elas ter algo para contar aos amigos.»

Qual é o impacto deste tipo de protecção? «Não temos a objectividade para fazer uma avaliação científica, mas seguramente que está a travar o avanço da doença. Depois de três cancros de pele nos primeiros quatro meses posteriores ao diagnóstico, o Vincent não apresentou mais nenhuns sintomas. Com 12 anos, e tal como acontece com o irmão, as coisas estão a correr bem, principalmente se tivermos em conta que o dermatologista tinha dito inicialmente que os sinais “não eram bons”. Alguns adolescentes ficam com a cara cheia de cicatrizes por causa das repetidas remoções de pele e dos muitos enxertos de pele.» Dada a importância da prevenção, a organização de doentes do Reino Unido - uma das únicas três a nível mundial e, tal como as outras, com actividade para além das fronteiras nacionais - considera ser difícil de perceber a razão para a paragem do projecto para um fato protector com máscara integrada desenvolvido pela Agência Espacial Europeia. «As nossas duas organizações foram consultadas e agora não está a acontecer nada. No entanto, este projecto é de extrema importância», salienta Sandra Webb. Apesar de tudo, ela tira satisfação de uma estreia recente: a consulta pluridisciplinar que teve lugar em Brighton. «É o primeiro passo no sentido da doença ser reconhecida na sua globalidade em vez de ser como um conjunto de sintomas dermatológicos.» Este apelo é subscrito pela organização com sede em França, onde os cremes protectores não são comparticipados. «O nosso objectivo inicial era apoiar a investigação mas, perante o fardo financeiro e psicológico vivido pelas famílias, a nossa prioridade passou a ser o apoio aos indivíduos, a prevenção, o diagnóstico precoce e a informação para os médicos. Não existem propostas ao nível dos cuidados de saúde. Penso que seria proveitoso actuar ao nível da UE, começando pelo financiamento do fato protector europeu, na expectativa de que este projecto se possa concretizar.»

Ler mais:

Association pour le Xeroderma Pigmentosum (AXP) - Les Enfants de la Lune (em Francês)

Xeroderma Pigmentosum (XP) (em Inglês)

XP Support Group (UK) (em Inglês)

Asociación Xeroderma Pigmentosum (em Espanhol)

--
Este artigo publicou-se previamente no número de Dezembro 2005 de nosso boletim informativo.

Autor: Anne-Laure Murier

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Fotos: © Association pour le Xeroderma Pigmentosum

Ilustrações: Logo de AXP © Association pour le Xeroderma Pigmentosum ;
Logo de XPSG © XP Support Group
 

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 15/11/2018
 
 
A voz das pessoas com doenças raras na EuropaEURORDIS A voz internacional das pessoas com doenças raras, Rare Diseases InternacionalRare Disease International Reúne doentes, famílias e especialistas para partilhar experiências num fórum multilinguístico. RareConnect O programa Rare Barometer é uma iniciativa da EURORDIS para a realização de inquéritos para transformar a experiência das pessoas com doenças raras em números e factos que podem ser partilhados com os responsáveis pela tomada de decisões.Rare Barometer An international awareness raising campaign taking place on the last day of February each year, Rare Disease Day is a EURORDIS initiativeRare Disease Day Adira ao maior encontro europeu das partes interessadas no âmbito das doenças raras na Conferência Bienal Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos. A ECRD é uma iniciativa da EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases