Acondroplasia - Viver num mundo de gigantes

VIVER COM UMA DOENÇA RARA

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Marco, que em 40 anos, é o primeiro da sua família a ser afectado pela acondroplasia, uma anomalia no crescimento ósseo que afecta 1 em cada 15 000 nascimentos. Apesar de ser uma doença autossómica dominante, 90% dos doentes são filhos de pais que não têm a doença. Marco foi diagnosticado imediatamente após o nascimento, mas não se lembra quando é que os pais lhe disseram que tinha acondroplasia. «Provavelmente descobri por comparação com os meus irmãos», afirma Marco abertamente. Esta doença rara caracteriza-se por um tipo de nanismo identificável através dos braços e pernas desproporcionados e, com frequência, por uma cabeça grande. Ainda que acondroplasia signifique literalmente «sem formação de cartilagem», o problema não reside na formação de cartilagem, mas no facto de esta se converter em osso, particularmente no caso dos ossos longos.

Perseguido, objecto de piadas estúpidas, alcunhado... crescer com acondroplasia pode ser bastante difícil. «Quando se é criança, todos os problemas são ligeiros e de rápida resolução. Os problemas a sério vieram mais tarde, na adolescência. A acondroplasia piora os problemas normais da adolescência. Tive a minha quota-parte de piadas estúpidas mas, felizmente, não foi com demasiada frequência. Acho que era capaz de ter acontecido o mesmo se eu fosse gordo ou algo do género», recorda Marco. E como é que o Marco se refere a si próprio ou a outra pessoa com acondroplasia? «Pessoa com acondroplasia é capaz de ser o termo mais adequado. Sei que, por exemplo, nos EUA a palavra “anão” é comum, mas em Itália é humilhante. Daí que a melhor opção seja “pessoa”. Claro que também sou anão, do sexo masculino, italiano, branco, solteiro...» Francesca, achondroplasia patient | malade | paciente | paziente | Patient

Os doentes com acondroplasia têm frequentemente a sensação de viver num mundo de «gigantes». «É um problema para a maioria de nós. Não chegamos às prateleiras nas lojas, não há roupa para o nosso tamanho e por vezes temos de adaptar as nossas casas. Comprar roupa especial ou alterar a casa pode ficar caro... mas o problema não é só financeiro, obviamente. Nalguns países, ir a um café tomar alguma coisa ou apanhar o autocarro também pode ser difícil», afirma Marco.

Felizmente, Marco não tem alguns dos problemas de saúde com que os doentes com acondroplasia normalmente têm de lidar: dificuldades respiratórias (apneia), infecções recorrentes nos ouvidos, dor lombar, falta de equilíbrio e estenose espinal. Por vezes recorre-se à cirurgia para corrigir deformidades ósseas específicas (por exemplo, pernas arqueadas) e para prevenir a compressão da medula espinal. Alguns doentes com acondroplasia submetem-se a operações para aumentar os braços e as pernas, mas isso, segundo Marco, «não é suficiente para uma pessoa se sentir confortável no ambiente que a rodeia».

Marco foi operado quando tinha 14 anos. «Foi em 1982 e tive de ir à Sibéria porque a operação ainda não se fazia na Europa. Foi muito doloroso. Eu e a minha mãe estivemos fora de casa durante 9 meses. O mais importante é pensar que este tipo de operação ajuda a viver melhor, mas não resolve o problema. Actualmente, nalguns países europeus (Itália, Espanha), há hospitais que fazem esta operação», conta ele. Marco

Marco trabalha como Consultor de Empresas numa companhia multinacional. Para além disso, também trabalha como voluntário na Associazione per l'Informazione e Lo Studio sull'Acondroplasia (AISAC - que é membro da Eurordis), uma associação italiana para as pessoas com acondroplasia. «Sempre fui um activista, especialmente na luta contra a minha doença. Lembro-me da primeira vez que fui a uma reunião da Eurordis, há alguns anos, em que realmente percebi o quão importante é a investigação científica, a forma como uma determinada lei pode resolver problemas a inúmeras pessoas com doenças raras e também o quão desigual é a luta para conseguir obter alguma atenção, por pequena que seja, da parte de alguns investigadores e da indústria farmacêutica.»

Quando não está a lutar pelo «valor da diversidade na sociedade», como ele diz, ou a estudar aprofundadamente os diversos estudos médicos e sociais sobre os doentes com acondroplasia, Marco é uma pessoa como outra qualquer. «Desejo ter um trabalho estimulante com um bom salário, dar uma volta ao mundo no meu barco à vela e viver num mundo melhor...»

 


Este artigo publicou-se previamente no número de Dezembro de 2007 de nosso boletim informativo.


 

Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: Osso © Clara Natoli; Francesca © Moscardo/Eurordis; Marco © Marco

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 11/10/2012
 
 
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