Síndrome de Sanfilippo: Alliance Sanfilippo

Alliance Sanfilippo

Um catalisador na investigação de doenças raras

Ornella and parents |  Ornella et ses parents | Ornella y sus padres  | Ornella e genitori |  Ornella und Eltern |

«Eu e o meu marido nunca tínhamos ouvido falar da síndrome de Sanfilippo até os médicos nos dizerem, em Julho de 2005, que a nossa querida filha Ornella sofria desta doença», conta Karen Aiach, co-fundadora da Alliance Sanfilippo. Depois do choque inicial, ela e o marido decidiram acreditar na possibilidade de cura para esta doença rara. Primeiro, pesquisaram e leram imenso sobre a Síndrome de Sanfilippo (também conhecida por MPS III). «Depressa me apercebi que não havia nenhuma organização dedicada exclusivamente a esta síndrome, apesar de me parecer que essa era a única forma de fazer com que as coisas avançassem», continua «O facto de haver uma associação de doentes a nível europeu, se não mesmo global, dá mesmo mais poder aos doentes. Quantos mais pais se juntarem, mais fortes seremos para lidar com a doença.» Esta abordagem específica da associação de se concentrar na investigação biomédica internacional está a contribuir para uma maior eficácia dos grupos de apoio dos pais dos doentes com lisossoma e mucopolissacaridose, que têm um âmbito mais alargado.

A Alliance Sanfilippo foi criada em Outubro de 2005 com o intuito de ser o elo de ligação entre os doentes, médicos, investigadores e companhias farmacêuticas. «O Reino Unido e os EUA parecem funcionar bem no que toca a lidar com as questões práticas que as pessoas que vivem com a síndrome de Sanfilippo têm de enfrentar, mas em França [que é onde Karen vive] estamos mais atrasados nesta área», declara Karen que comparou a forma como vários países lidam com a doença. Os investigadores com que Karen se encontrou ficaram entusiasmados por finalmente haver uma associação internacional de doentes para representar a síndrome de Sanfilippo por considerarem que fazia falta um porta-voz da doença a nível internacional.

Ornella and Karen | Ornella et Karen |  Ornella y Karen | Ornella e Karen |  Ornella und Karen

«Não queremos ser apenas um fórum de pais e familiares», esclarece ela. «Penso que é essencial incentivar e até mesmo iniciar a investigação, angariar fundos e ajudar a implementar ensaios clínicos.» De facto, no final de 2005 a Alliance Sanfilippo encomendou uma avaliação científica sobre a doença, que foi levada a cabo com o apoio activo de um neurobiologista especializado em doenças neurovegetativas. Karen e o jovem cientista visitaram muitos laboratórios, empresas e hospitais um pouco por todo o mundo. «Agora temos um panorama aprofundado e rigoroso daquilo que existe e do que é necessário fazer nas áreas da investigação, informação e ensaios clínicos. Também estamos na posse de uma avaliação das necessidades dos investigadores, incluindo um inquérito global e actualizado da doença. Existem Ornellaalguns trabalhos publicados sobre a síndrome, mas uma análise mais global seria uma grande ajuda para saber onde é que a energia e os recursos devem ser colocados.»

Um dos principais obstáculos com que Karen e as famílias da Alliance Sanfilippo foram confrontadas foi a desconfiança inicial de alguns médicos. «Nós queremos ser uma associação activa», declara Karen, «e isso significa aprender sobre a doença, reunir com outras pessoas, conhecer o jargão técnico e ser capaz de discutir a doença para além do nível doente-médico. Alguns profissionais de saúde não gostam disso, encaram-nos como rivais, mesmo depois de lhes explicarmos que apenas queremos dar um futuro aos nossos filhos.»

 


Este artigo publicou-se previamente no número de Dezembro de 2006 de nosso boletim informativo.


Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: Todas as fotos©Alliance Sanfilippo

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 18/10/2012
 
 
A voz das pessoas com doenças raras na EuropaEURORDIS A voz internacional das pessoas com doenças raras, Rare Diseases InternacionalRare Disease International Reúne doentes, famílias e especialistas para partilhar experiências num fórum multilinguístico. RareConnect O programa Rare Barometer é uma iniciativa da EURORDIS para a realização de inquéritos para transformar a experiência das pessoas com doenças raras em números e factos que podem ser partilhados com os responsáveis pela tomada de decisões.Rare Barometer An international awareness raising campaign taking place on the last day of February each year, Rare Disease Day is a EURORDIS initiativeRare Disease Day Adira ao maior encontro europeu das partes interessadas no âmbito das doenças raras na Conferência Bienal Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos. A ECRD é uma iniciativa da EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases