CMTC: Associação Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita da Holanda

CMTCA Associação Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) (www.huidfederatie.nl) da Holanda foi fundada em 1997 por Lex van der Heijden, 3 anos depois de se ter diagnosticado CMTC à sua filha Elvira. Esta nasceu «negra e azul» e o pediatra, que nunca tinha visto nada assim, disse aos pais que era um problema cosmético que entretanto desapareceria sem efeitos secundários. «No entanto, alguns meses depois reparámos que as pernas da Elvira não tinham o mesmo perímetro, a perna que tinha manchas era mais delgada do que a perna “normal”», recorda Lex van der Heijden. Meio ano mais tarde (depois de muitos exames médicos, idas a três hospitais universitários, etc.), foi diagnosticada Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) à Elvira.

 

A CMTC (também conhecida por síndrome de Van Lohuizen) é uma doença de pele rara em que as veias são maiores e brilham através da pele. Normalmente, apenas uma parte da pele é afectada e a parte atingida cobre o corpo de forma irregular mas, tal como acontece em muitas doenças raras, os sintomas variam de doente para doente, o que torna o diagnóstico e o prognóstico ainda mais difíceis. «Para alguns é apenas um problema cosmético, mas para outros pode significar problemas de mobilidade e, infelizmente, muitos doentes morrem devido à CMTC», refere Lex van der Heijden.

 

Quando é diagnosticada uma doença ao seu filho, ainda por cima rara e da qual nunca ouviu falar, o que é que faz a seguir? Procura saber mais, tenta contactar pais na mesma situação... mas a CMTC é tão rara que Lex van der Heijden não descobriu praticamente nada. «Por fim, chegámos à Federação Holandesa de Doentes/Consumidores (NP/CF) que nos aconselhou a registarmo-nos como contacto na Holanda. Através da NP/CF foi feito um contacto com a Federação da Pele, uma federação holandesa de associações de doentes com doenças de pele. A Federação da Pele aconselhou-nos a criar uma associação para as pessoas com CMTC e tem-nos dado uma grande ajuda», conta Lex van der Heijden.

 

Com dois grandes objectivos em mente - melhorar o bem-estar das pessoas com CMTC e incentivar a investigação sobre a doença - Lex van der Heijden criou a associação holandesa de CMTC. As dificuldades com que se deparou foram bastantes. «Os médicos e os média não tinham qualquer interesse na CMTC. A nossa associação era tão pequena que não tínhamos qualquer tipo de influência. Devido à raridade da CMTC tínhamos de trabalhar à escala mundial e isso acrescentou muitas barreiras: linguísticas, culturais, económicas... Já tínhamos a nossa quota de problemas financeiros, mas estes foram resolvidos pelo governo que nos apoiou parcialmente», refere o fundador-presidente da associação holandesa de CMTC. Apesar de Lex van der Heijden admitir que estas dificuldades por vezes ainda ocorrem, a sua associação, graças a uma permanente dedicação e a uma energia ilimitada, tem estado à altura das expectativas e até as tem superado. É a única organização no mundo inteiro exclusivamente dedicada à CMTC e, desde 2005, estabeleceu uma iniciativa muito interessante para os seus membros, quer os que vivem na Holanda quer os que vivem noutros países: exames médicos gratuitos.

 

Lex van der HeijdenAo longo dos anos a associação holandesa estabeleceu uma ligação estreita com os médicos e investigadores na Holanda. Em 2005, os hospitais universitários de Amesterdão, Roterdão e Maastricht iniciaram um programa de investigação genética direccionado em especial para as malformações vasculares, incluindo a CMTC. O programa de exames médicos gratuitos da associação holandesa faz parte do referido programa de investigação. «Todos os custos são cobertos pelo programa e, dependendo dos sintomas e das complicações, o doente é encaminhado para uma variedade de especialistas», explica Lex van der Heijden. Até agora, já participaram no programa cerca de 15 doentes da Holanda, Canadá, Croácia, Dinamarca, EUA, Noruega e Reino Unido. «Na maioria dos casos de CMTC, os doentes e as suas famílias vivem numa grande incerteza. Através da associação podemos contactar com o médico especialista mais apropriado e marcar os exames médicos gratuitos. Nalguns casos, chegamos mesmo a conseguir arranjar dois bilhetes de avião gratuitos» refere o pai de Elvira.

 

Lex van der Heijden acredita que para este tipo de iniciativas funcionarem é preciso que as associações de doentes, os investigadores e os médicos especialistas tenham um relacionamento estreito. Ao fim de 11 anos a associação holandesa de CMTC é reconhecida mundialmente, mas para Lex a auto-satisfação nunca é o caminho a seguir. «Estamos constantemente a reconstruir a nossa rede porque nada é permanente. Os nossos desafios estão na continuidade do que constitui a rede: apoio financeiro, apoio médico, colaboração com os investigadores, a energia e o trabalho dos voluntários.» E existe ainda a grande esperança: encontrar finalmente o gene que causa a CMTC e as suas causas possíveis...


 

Este artigo foi originalmente publicado no número de Outubro de 2008 do boletim informativo da EURORDIS.

 

Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Lex van der Heijden

 

Page created: 05/08/2010
Page last updated: 09/02/2015
 
 
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