Campanha Global: encontrar as crianças com Progeria

Com início no fim de Outubro de 2009, a campanha «Encontrar os outros 150» constitui um esforço global para encontrar todas as crianças do mundo que sofrem de progeria.

Leslie Gordon & sonA campanha foi lançada pela Fundação de Investigação da Progeria (PRF) e já conseguiu identificar 14 novas crianças com esta doença rara, actualizando o número global de casos conhecidos de 54 para 68, um aumento de 26%. Com uma frequência de 1 em 4–8 milhões, estima-se que 200 crianças em todo o mundo sofram de progeria. Os casos mais recentes identificados residem na África do Sul, no Brasil, nos Estados Unidos, nas Filipinas, na Índia, no Japão, no Peru, em Portugal e na Turquia.

«Se não fosse este gigantesco esforço para tentar contactar com as crianças com progeria, a maioria daquelas com quem entrámos recentemente em contacto teria permanecido isolada e teria perdido a oportunidade de ver melhorar o seu cuidado e de participar em actividades de investigação». Afirma Audrey Gordon, Presidente e Directora Executiva da Fundação de Investigação da Progeria. «Há que manter este impulso.»

A progeria (também conhecida por síndrome de Hutchinson-Gilford) é uma doença genética extremamente rara em que os sintomas que se assemelham a certos aspectos do envelhecimento semanifestam em tenra idade. As crianças afectadas pela Progeria costumam ter o corpo pequeno e frágil, como o das pessoas idosas. Além disso, apresentam características distintivas, como pele muito fina, calvície, face pequena e nariz aquilino que, em conjunto, tornam estes doentes facilmente reconhecíveis.

«Esperamos que a divulgação de informações e imagens de doentes com progeria permita que as pessoas que não nos conhecem ou que ainda não tenham sido diagnosticadas contactem connosco», explica Leslie B. Gordon, médica doutorada responsável pela direcção médica da PRF e mãe de uma criança afectada pela progeria. «O que é muito interessante acerca da progeria é que estas crianças – que morrem todas de doenças cardíacas prematuras com uma idade média de 13 anos – possam ajudar os investigadores a aprender mais sobre as doenças cardíacas normais e o envelhecimento.»

A campanha viral da Fundação de Investigação da Progeria para contactar todas as crianças afectadas por esta doença muito rara mostra que os doentes podem fazer a diferença. Há poucos anos, em França, a AFM-Téléthon (Associação Francesa de Distrofia Muscular) contribuiu também para identificar novos casos e sensibilizar a sociedade para esta doença. Um caso memorável é o de Mégane, uma doente com progeria, que se tornou a mascote da Téléthon francesa e embaixadora da sua doença e das doenças raras em geral. 

Mégane foi entrevistada na televisão nacional francesa em conjunto com o Dr. Nicolas Levy, o principal investigador francês desta doença e Director de Genética Médica no Hospital Pediátrico Timone em Marselha. Pouco antes, tinha sido dado um passo em frente na investigação ao ter sido descoberto o gene da progeria por duas equipas, uma nos EUA, dirigida pelo Dr. Francis Collins e pela PRF, e outra em França, à frente da qual estava o Dr. Levy e cujo financiamento provinha da AFM-Téléthon.

Mégane sabia que não iria beneficiar desta aceleração das pesquisas, mas encorajou as pessoas a fazer donativos para que a investigação pudesse auxiliar a geração seguinte. Mégane morreu em 2008, com 15 anos. No mesmo ano, começou na Europa um ensaio clínico, dirigido pelo Dr. Levy, com 3 doentes de França e da Bélgica. Mais tarde, 12 doentes aderiram ao estudo. Nessa altura, conheciam-se apenas 25 casos na Europa.

Um ano antes, em Maio de 2007, a PRF e uma equipa de investigação do Hospital Pediátrico de Boston tinham lançado um ensaio clínico. Para descobrir se um determinado medicamento conseguia retardar a progressão da doença, o ensaio necessitava de incluir uma grande proporção dos casos conhecidos até à data. Isto significava transportar de avião 28 crianças para Boston, provenientes de 15 países diferentes, incluindo do Paquistão, da Argentina e da Venezuela. Muitos participantes não falavam inglês e nunca tinham saído do seu país. A PRF empenhou-se a fundo no financiamento do ensaio, respondendo a questões médicas, comprometendo-se com a tradução dos documentos dos ensaios para diversas línguas e organizando as viagens das famílias a Boston, a cada poucos meses, para a realização de análises e a obtenção de um novo abastecimento de medicamentos. «Todos os doentes terminaram as consultas, embora os resultados ainda não tenham sido publicados por os dados ainda estarem a ser analisados. Outro ensaio maior de medicamentos, que envolve a combinação de 3 medicamentos1 começou em Agosto de 2009, aqui em Boston, e está ainda a decorrer», explica Audrey Gordon. «Estamos entusiasmados por existirem agora múltiplos ensaios clínicos com os quais descobriremos mais acerca da progeria e dos seus potenciais tratamentos.»

Os doentes com progeria identificados através da campanha «Encontrar os outros 150» poderão vir a beneficiar destes tratamentos vitais e terão a capacidade de estabelecer ligações com médicos locais e outras famílias de crianças com progeria.

A PRF criou uma sítio na Internet com fichas de dados sobre a progeria, galerias de fotos e uma colecção de podcasts em seis línguas (inglês, alemão, espanhol, italiano, turco e português) para ajudar a dar um rosto à progeria. Vá a http://www.findtheother150.org/ e ajude a espalhar a palavra!


1ensaios de fármacos nos EUA: 
Ensaio n.º 1: Os inibidores da farnesiltransferase (IFT), originalmente desenvolvidos para o cancro, são capazes de reverter as anomalias dramáticas da estrutura nuclear que constituem a característica distintiva das células de crianças com progeria. Além disso, este fármaco IFT melhora alguns sinais da doença em modelos de ratinhos com uma doença análoga à progeria. Os IFT não estão aprovados para outras indicações terapêuticas.
O ensaio n.º 2 utiliza 3 fármacos: O IFT fonafarnib e Pravastatina (comercializada sob os nomes de Pravachol ou Selektine) é um membro de uma classe de medicamentos denominada estatinas. Estas são normalmente utilizadas para reduzir o colesterol e prevenir doenças cardiovasculares. O ácido zoledrónico é um bifosfonato, normalmente utilizado como medicamento para os ossos, destinado a melhorar a osteoporose e a prevenir fracturas do esqueleto em pessoas que sofrem de algumas formas de cancro.


Autor: Paloma Tejada
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Foto/video: © Progeria Research Foundation

Este artigo foi originalmente publicado no número de Novembro de 2010 do boletim informativo da EURORDIS.

Page created: 24/10/2010
Page last updated: 17/10/2012
 
 
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