Fenilcetonúria: Campeã dos Jogos Olímpicos Especiais e portadora de uma doença rara

VIVER COM UMA DOENÇA RARA


Laura GalluppiLaura Galluppi: Campeã dos Jogos Olímpicos Especiais e portadora de uma doença rara

 

Nos Jogos Olímpicos Especiais realizados em Xangai, Laura Galluppi, de 21 anos, ganhou uma medalha de ouro e 2 de bronze nas provas equestres. Esta bonita jovem, que sorri abertamente enquanto mostra orgulhosa as suas medalhas, tem fenilcetonúria (PKU), que é um erro congénito do metabolismo das proteínas que resulta numa metabolização deficiente do aminoácido essencial fenilalanina. A PKU manifesta-se em vários graus e, se não for tratada, esta doença rara pode levar a atraso mental e a problemas no funcionamento do sistema nervoso (afectando a coordenação muscular). Geralmente, uma dieta rigorosa permite que quem tem a doença diagnosticada possa levar uma vida quase normal.

A doença foi diagnosticada quando Laura tinha 12 anos e a sua mãe, Renza, lembra o longo calvário desde o nascimento de Laura até ao dia do diagnóstico. «Quando finalmente o diagnóstico de fenilcetonúria foi confirmado, foi como se a Laura tivesse nascido pela segunda vez. Tinha ido a todo o lado: de Veneza a Milão e consultado todo o tipo de especialistas - de psicólogos a neurologistas. Quando Laura era pequena, era muito sensível ao ruído e qualquer tipo de acção ou movimento que ela aprendia era esquecido rapidamente. O ponto de viragem no diagnóstico de Laura foi quando ficámos a saber que ela era alérgica a carne vermelha. A concentração dela melhorou imenso assim que deixou de comer carne vermelha.» Na sequência do diagnóstico de Laura, o filho mais novo de Renza, Tommaso, também se submeteu a exames e também lhe foi diagnosticada fenilcetonúria (o filho mais velho de Renza, Giacomo, não tem a doença). UNIAMO logo | insignia | marchio | FirmenzeichenRenza é a presidente em exercício da UNIAMO (Doenças Raras Itália).

Laura segue uma dieta especial com uma muito baixa ingestão de proteínas (um máximo de 35-40 gramas por dia), mas isso não a impede de cozinhar, em especial pão caseiro! «Posso fazer todos os tipos de pão e adoro mesmo comer - marisco é a minha comida favorita!» afirma Laura. Com apenas 21 anos, Laura consegue fazer com que as coisas pareçam fáceis, mas todos os dias tem que tomar 12 medicamentos diferentes!

Desde os 12 anos que ela monta a cavalo. O ano passado foi um ano bastante agitado para ela. Special Olympics World Games 2007  |  Jeux mondiaux Special  Olympics 2007   |  Juegos Olímpicos Especiales de 2007 |  Giochi  Olimpici Speciali 2007 |  Jogos Olímpicos Especiais 2007 «Andava a treinar para os Jogos Olímpicos Especiais e tinha de me levantar bastante cedo e viajar sozinha de modo a não perder nenhuma sessão de treino. Foi cansativo mas eu estava determinada a ganhar!» As três medalhas não foram os únicos troféus que Laura ganhou. Num meio muito competitivo e rigoroso, e longe do ambiente protector da família, Laura aprendeu imenso. «Agora sou mais independente. Antes dos Jogos Olímpicos era mais hesitante e agora tenho muito mais confiança. O treino estimulou a minha atenção e a minha capacidade de concentração. Para as provas equestres tive de me lembrar de uma série de movimentos e de ordens para o cavalo, o que para mim foi difícil de fazer», conta Laura.

Aos 8 anos não conseguia ler nem escrever, agora está sempre a escrever e-mails para os amigos e para a família. Laura trabalha em part-time na perfumaria do pai, em Veneza. «Adoro aconselhar as clientes sobre os diferentes perfumes, mas o que eu gostava mesmo de seguir como carreira era ser professora», refere Laura. Face ao que ela já conseguiu alcançar sendo ainda tão nova, e isto apesar de todos os obstáculos com que se confrontou, apostamos que Laura Galluppi vai conseguir vencer mais este desafio no futuro próximo!

 


Este artigo publicou-se previamente no número de  Dezembro de 2008 de nosso boletim informativo.


Autor: Nathacha Appanah and Teresa Sellan
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: UNIAMO © UNIAMO; Special Olympics © Special Olympics Italy; Laura Gallupi © Renza Gallupi

Page created: 19/08/2009
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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