Doenças Raras na Austrália: uma abordagem gradual

O isolamento é uma das muitas questões com que se confrontam as pessoas com doenças raras no mundo inteiro.

 Na Austrália, onde vivem 20 milhões de pessoas numa área com um tamanho idêntico ao da Europa, o isolamento reveste-se de um carácter ainda mais extremo. Este facto é reforçado pela ausência que se faz sentir de uma abordagem nacional para as doenças raras, tanto por parte do governo como das associações de doentes.

babyMolly Cross tem 18 meses e recentemente foi-lhe diagnosticada síndrome de Angelman. «Têm sido tempos difíceis», comenta Meagan, a sua mãe. «Procurámos informações e apoio em todo o lado, mas a nossa pesquisa não trouxe os resultados que esperávamos. Existe uma associação australiana de doentes para a Síndrome de Angelman, mas não é muito activa. É muito estranho que não exista uma abordagem coordenada para as doenças raras para lutar pelos direitos dos doentes na Austrália. Estamos a construir o nosso próprio sítio na internet para promover esta causa e para tentar fazer com que as coisas andem mais depressa.»

A AGSA - Association of Genetic Support of Australasia (Associação de Apoio Genético da Australásia)1 foi fundada em 1988. Trata-se de uma rede de pessoas afectadas, directa ou indirectamente, por doenças genéticas. A AGSA esforça-se por facilitar o contacto com outras famílias ou indivíduos afectados por uma doença igual ou semelhante e também disponibiliza informações sobre grupos de apoio na Austrália e noutros países. «Temos mais de 800 doenças genéticas raras na nossa base de dados», refere Dianne Petrie, Directora da AGSA. «As pessoas que vivem com uma doença rara precisam de legislação própria na Austrália e na Nova Zelândia. Tem havido discussões sobre a forma como podemos abordar o acesso a terapias inovadoras e aos medicamentos órfãos e irá realizar-se uma oficina sobre como desenvolver uma Acção Nacional sobre as Doenças Raras na Austrália durante uma Conferência Nacional que terá lugar em Maio de 2009. «Com planeamento, pode antecipar-se um cenário ambicioso de formação de uma Associação para as Doenças Raras para o Sudeste Asiático ou para a região Ásia-Pacífico nos próximos anos», afirma David Sillence, Professor de Genética Médica no Hospital Pediátrico de Westmead.

SMILE logoA SMILE é uma instituição de solidariedade social fundada por empresários para gerar fundos para apoiar a investigação médica australiana de doenças raras pediátricas e para prestar assistência financeira às crianças afectadas e às suas famílias. «Actualmente, quase não existe sensibilização para as doenças raras na Austrália», refere Karen Gair, Directora Executiva da SMILE. «A nossa estimativa é de que o número de pessoas com doenças raras na Austrália seja de pelo menos 1,2 milhões, o que corresponde ao número de doentes com diabetes. Mas enquanto a sensibilização relativamente à diabetes é grande, em relação às doenças raras ela é praticamente inexistente e não há qualquer acção nos círculos oficiais para alterar a situação. A nossa organização contactou oficialmente o Ministro Federal para a Saúde e o Envelhecimento, solicitando a criação de um Grupo de Trabalho para as Doenças Raras, mas a resposta foi extremamente desapontante. Na Austrália, há investigação de excelência num número de doenças raras, como na distrofia muscular ou nas doenças mitocondriais, mas em termos genéricos a abordagem às doenças raras na Austrália é fragmentada. Existe uma miríade de associações de doentes de doenças específicas, mas não existe nenhuma organização de cúpula que abarque todas as doenças em todos os Estados2 da Austrália e a nível nacional. O que também está em falta é um Plano Nacional coordenado para as Doenças Raras, tal como os que existem na Europa. Foi isto que esteve no centro das discussões que tivemos no último encontro das Doenças Raras, realizado em Fevereiro passado.»

Este encontro foi organizado pela APSU - Australian Paediatric Surveillance Unit (Unidade Australiana de Vigilância Pediátrica) -, uma organização nacional de investigação criada em 1993, que está sedeada no Hospital Pediátrico de Westmead, e que recolhe dados sobre as doenças pediátricas raras na Austrália. «Escrevemos para o Ministro Federal para a Saúde e o Envelhecimento a defender a adopção de um Plano Nacional para as Doenças Raras», refere Yvonne Zurynski, Subdirectora da APSU. «Aqui na Austrália temos sorte porque podemos recorrer à experiência de outros países, como os EUA e muitos outros na Europa. Durante o encontro, discutimos a possibilidade de um Plano Nacional idêntico ao Plano Francês para as Doenças Raras, com ênfase na investigação na saúde, melhor acesso aos serviços e aos tratamentos de saúde, e um maior acesso aos recursos informativos e educativos para as famílias e para os médicos.» Actualmente, a única peça legislativa a favor das doenças raras na Austrália é o Programa de Medicamentos Órfãos de 1998. Este Programa, desenvolvido pela Therapeutic Goods Administration (TGA) - o organismo equivalente à FDA dos EUA - tem por objectivo encorajar os promotores de medicamentos para as doenças raras a registar e comercializar esses medicamentos na Austrália. A TGA isentou do pagamento de taxas os pedidos de designação de medicamentos órfãos, os pedidos de registo e a avaliação preliminar dos dados, e concede autorizações exclusivas. «Só que isto não é suficiente», afirma Yvonne Zurynski. «Na Austrália, a tomada de consciência para as doenças raras continua a ser muito escassa e não há uma voz comum para todas as pessoas com doenças raras. Com a ajuda da SMILE, temos esperança de desencadear a criação de uma associação desse tipo no futuro próximo.» Karen Gair, Directora Executiva da SMILE, concorda: «Era fantástico ver uma associação dessas a ser lançada no Dia Internacional das Doenças Raras de 2010.»

Dr Nigel ClarkeNigel Clarke é um geneticista clínico que está a fazer investigação sobre doenças musculares raras e a tratar doentes no Hospital Pediátrico de Westmead, e que acabou de regressar de França, onde esteve dois anos no INSERM3. «Fiquei impressionado pela consciencialização para as doenças raras que existe em França e na Europa a nível governamental, mas também entre a população em geral. Eu próprio participei na Marcha das Doenças Raras organizada pela Associação Francesa de Doenças Raras (Alliance Maladies Rares). Foi espectacular! Quando é que vamos assistir a um empenhamento destes na Austrália?»


1A AGSA faz parte da Australasian Genetic Alliance e da International Genetic Alliance.
2A Comunidade da Austrália é composta por seis Estados e dois territórios.
3Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale - Instituto Nacional da Saúde e da Investigação Médica.


Este artigo foi originalmente publicado no número de Março 2009 do boletim informativo da EURORDIS.
Autor: Jérôme Parisse-Brassens
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © EURORDIS; SMILE

Page created: 01/09/2010
Page last updated: 30/07/2013
 
 
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