Doenças raras não diagnosticadas

Muitas pessoas em todo o mundo têm grandes dificuldades em obter um diagnóstico.^1,2,3.

Fique a saber mais sobre:

• Os diferentes grupos de doentes não diagnosticados
• A odisseia do diagnóstico
• Por que razão é importante para as famílias obter um diagnóstico
• Iniciativas europeias e internacionais para a ausência de diagnóstico
• Recomendações internacionais para responder às necessidades específicas das pessoas com doenças raras não diagnosticadas
• Informações adicionais sobre genética e genómica
• Referências

Os diferentes grupos de doentes não diagnosticados

Existem diversos grupos de doentes não diagnosticados:

•  «Ainda não diagnosticado» refere-se a um doente cuja doença ainda não foi diagnosticada porque o doente não foi encaminhado para o especialista apropriado devido a sintomas comuns e enganadores ou a uma manifestação clínica incomum de uma doença rara conhecida
• «Não diagnosticada» (Syndromes Without A Name ou SWAN — Síndromes Sem Nome) refere-se a uma doença para a qual ainda não está disponível um teste de diagnóstico; a doença ainda não foi caracterizada e a causa ainda não foi identificada. O doente também pode ser incorretamente diagnosticado, uma vez que a sua doença pode ser confundida com outras. É provável que estas doenças também sejam raras.

A odisseia do diagnóstico

Alguns doentes vivem durante meses, anos ou, em muitos casos, a vida inteira com uma doença não diagnosticada. Obter um diagnóstico pode constituir um percurso longo e difícil.^4,5,6,7 Um inquérito da EURORDIS sobre oito doenças raras com maior prevalência na Europa mostrou que 25% dos doentes esperavam entre 5 e 30 anos por um diagnóstico e que, durante esse período, 40% tinham obtido um diagnóstico incorreto. Do diagnóstico incorreto resulta tratamento e opções de cuidados desadequados.

Viver com uma doença não diagnosticada é muitas vezes extremamente complicado. Além da evolução da doença em si, uma consequência significativa de ter uma doença não diagnosticada é o sofrimento e o stress que os doentes e as suas famílias vivenciam, ampliando um sentimento de isolamento e de exclusão que vai piorando à medida que se prolonga a viagem caótica através de um sem número de especialistas e exames.

Razão pela qual é importante para as famílias obter um diagnóstico

Um diagnóstico pode servir como chave para desbloquear o acesso a cuidados médicos e sociais efetivos, bem como ao tratamento adequado. Obter o diagnóstico correto e rigoroso, mesmo quando não existe tratamento, aumenta a oportunidade de os doentes planearem o seu futuro.

Nas situações em que as doenças são hereditárias, muitas famílias têm vários irmãos afetados. Para essas famílias, a ausência de um diagnóstico aumenta o risco e a preocupação de vir a ter outra criança com a mesma doença não diagnosticada.

Iniciativas europeias e internacionais para a ausência de diagnóstico

Foram criadas as seguintes iniciativas para apoiar a comunidade das doenças raras não diagnosticadas:

• SWAN Europe: as associações de doentes juntaram-se para apoiar as cerca de 65 000 crianças que todos os anos nascem na Europa com uma doença genética não diagnosticada. SWAN Europe é uma aliança de grupos, associações e redes de apoio que trabalham com famílias e/ou doentes afetados por síndromes sem nome e/ou doenças genéticas não diagnosticadas.Saiba mais sobre os objetivos e os membros atuais da SWAN Europe, incluindo a EURORDIS. Os membros atuais da SWAN Europe são: AnDDI-Rares, Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU), EURORDIS, FEDER, Hopen, Objetivo Diagnostico, Platform ZON, SWAN UK, e UNIAMO. As associações interessadas em integrar a SWAN devem efetuar o contacto para  info@SWANeurope.eu.
•  Foi constituída a Rede Internacional para as Doenças Não Diagnosticadas, Undiagnosed Disease Network International (UDNI), para lidar com as necessidades por satisfazer dos doentes não diagnosticados a nível global.8 A EURORDIS, em parceria com a Fundação Wilhelm e a National Organization for Rare Disorders (NORD), dos EUA, está a desenvolver um grupo de trabalho específico para o envolvimento dos doentes na UDNI.
• A EURORDIS uniu as suas forças com a Microsoft in Health & Shire para lançar a Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico das Crianças com Doenças Raras. Esta Comissão será copresidida por Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS.
• RareConnect Undiagnosed Diseases Network

Recomendações internacionais para responder às necessidades específicas das pessoas com doenças raras não diagnosticadas

A EURORDIS, juntamente com a SWAN UK (grupo de apoio dirigido pela Genetic Alliance UK), a Fundação Wilhelm, a Rare Voices Australia (RVA), a Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), o Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases (ASrid), no Japão, e a National Organization for Rare Disorders (NORD), nos EUA, criaram uma lista conjunta de recomendações para responder às necessidades específicas dos doentes sem diagnóstico. Estas recomendações exigem a todas as partes interessadas que reconheçam os doentes não diagnosticados como população específica dentro da comunidade das doenças raras.

Informações adicionais sobre genética e genómica

• Glossário de termos genéticos — Para esclarecimento e definição não especializada de alguns termos utilizados na área da genética, o Patient Advisory Council (Conselho Consultivo de Doentes) da RD-Connect elaborou um glossário dos termos utilizados no âmbito do projeto.

Edição do genoma

Leia uma introdução ao tema da edição do genoma.

• Introdução da EURORDIS ao tema da edição do genoma para pessoas com doenças raras
• Webinar da EURORDIS sobre a edição do genoma
• Oficina da EURORDIS sobre a terapia génica e a edição do genoma. Esta oficina reuniu representantes dos doentes e especialistas de toda a Europa para debater o progresso científico destas tecnologias e a sua relevância para as doenças raras, assim como as questões éticas, legais e sociais a elas associadas. Assista ao vídeo:

1. parte — O que é a edição do genoma? A ciência e mais além
2. parte — Questões éticas, legais e sociais
3. parte — Perspetivas do setor biotecnológico e aspetos relacionados com a regulamentação.

• Vídeo explicativo da tecnologia de edição do genoma CRISPR/Cas9 (McGovern Institute for Brain Research no MIT)
• Para mais informações sobre terapia genética, consulte o site da European Society for Gene and Cell therapy (Sociedade Europeia para a Terapia de Genes e Células)
• Blogue do Parent Project Muscular Dystrophy, «Encontrar a esperança no CRISPR/Cas9», Genetic Alliance UK, «Edição do Genoma: o que significa para os doentes?».

Referências:

¹EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
² Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016) 
³Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
⁴FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey “Diagnostic delay remains one of the main concerns of families”
⁵Rare Disease UK: The Rare Reality – an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
⁶Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
⁷Rare disease observatory, France, ‘The life health crusade : misdiagnosis’ 2011
⁸Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116:223-225