Doenças raras não diagnosticadas

Muitas pessoas em todo o mundo têm grandes dificuldades em obter um diagnóstico.1,2,3.

Fique a saber mais sobre:

Os diferentes grupos de doentes não diagnosticados

Existem diversos grupos de doentes não diagnosticados:

  •  «Ainda não diagnosticado» refere-se a um doente cuja doença ainda não foi diagnosticada porque o doente não foi encaminhado para o especialista apropriado devido a sintomas comuns e enganadores ou a uma manifestação clínica incomum de uma doença rara conhecida
  • «Não diagnosticada» (Syndromes Without A Name ou SWAN — Síndromes Sem Nome) refere-se a uma doença para a qual ainda não está disponível um teste de diagnóstico; a doença ainda não foi caracterizada e a causa ainda não foi identificada. O doente também pode ser incorretamente diagnosticado, uma vez que a sua doença pode ser confundida com outras. É provável que estas doenças também sejam raras.

A odisseia do diagnóstico

Alguns doentes vivem durante meses, anos ou, em muitos casos, a vida inteira com uma doença não diagnosticada. Obter um diagnóstico pode constituir um percurso longo e difícil.4,5,6,7 Um inquérito da EURORDIS sobre oito doenças raras com maior prevalência na Europa mostrou que 25% dos doentes esperavam entre 5 e 30 anos por um diagnóstico e que, durante esse período, 40% tinham obtido um diagnóstico incorreto. Do diagnóstico incorreto resulta tratamento e opções de cuidados desadequados.

Viver com uma doença não diagnosticada é muitas vezes extremamente complicado. Além da evolução da doença em si, uma consequência significativa de ter uma doença não diagnosticada é o sofrimento e o stress que os doentes e as suas famílias vivenciam, ampliando um sentimento de isolamento e de exclusão que vai piorando à medida que se prolonga a viagem caótica através de um sem número de especialistas e exames.

Razão pela qual é importante para as famílias obter um diagnóstico

Um diagnóstico pode servir como chave para desbloquear o acesso a cuidados médicos e sociais efetivos, bem como ao tratamento adequado. Obter o diagnóstico correto e rigoroso, mesmo quando não existe tratamento, aumenta a oportunidade de os doentes planearem o seu futuro.

Nas situações em que as doenças são hereditárias, muitas famílias têm vários irmãos afetados. Para essas famílias, a ausência de um diagnóstico aumenta o risco e a preocupação de vir a ter outra criança com a mesma doença não diagnosticada.

Iniciativas europeias e internacionais para a ausência de diagnóstico

Foram criadas as seguintes iniciativas para apoiar a comunidade das doenças raras não diagnosticadas:

Recomendações internacionais para responder às necessidades específicas das pessoas com doenças raras não diagnosticadas

A EURORDIS, juntamente com a SWAN UK (grupo de apoio dirigido pela Genetic Alliance UK), a Fundação Wilhelm, a Rare Voices Australia (RVA), a Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), o Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases (ASrid), no Japão, e a National Organization for Rare Disorders (NORD), nos EUA, criaram uma lista conjunta de recomendações para responder às necessidades específicas dos doentes sem diagnóstico. Estas recomendações exigem a todas as partes interessadas que reconheçam os doentes não diagnosticados como população específica dentro da comunidade das doenças raras.

Informações adicionais sobre genética e genómica

Edição do genoma

Leia uma introdução ao tema da edição do genoma.

  1. parte — O que é a edição do genoma? A ciência e mais além
  2. parte — Questões éticas, legais e sociais
  3. parte — Perspetivas do setor biotecnológico e aspetos relacionados com a regulamentação.

Referências:

1EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
2 Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016) 
3Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
4FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey “Diagnostic delay remains one of the main concerns of families”
5Rare Disease UK: The Rare Reality – an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
6Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
7Rare disease observatory, France, ‘The life health crusade : misdiagnosis’ 2011
8Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116:223-225

 

 

 

 

 

 

Page created: 08/02/2018
Page last updated: 15/03/2018
 
 
A voz das pessoas com doenças raras na EuropaEURORDIS A voz internacional das pessoas com doenças raras, Rare Diseases Internacional, é uma iniciativa da EURORDISRare Disease International Reúne doentes, famílias e especialistas para partilhar experiências num fórum multilinguístico. A RareConnect é uma iniciativa da EURORDIS RareConnect O programa Rare Barometer é uma iniciativa da EURORDIS para a realização de inquéritos para transformar a experiência das pessoas com doenças raras em números e factos que podem ser partilhados com os responsáveis pela tomada de decisões.Rare Barometer An international awareness raising campaign taking place on the last day of February each year, Rare Disease Day is a EURORDIS initiativeRare Disease Day Adira ao maior encontro europeu das partes interessadas no âmbito das doenças raras na Conferência Bienal Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos. A ECRD é uma iniciativa da EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases