Duas associações, uma só luta contra as doenças cromossómicas raras

Henrik, Angelman syndrome patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientOs cromossomas contêm a chave genética para todas as funções do nosso corpo.

As doenças cromossómicas acontecem quando há erros em qualquer dos 23 pares de cromossomas, tais como peças danificadas ou em falta, material reassociado ou demasiadas peças ou cópias. Os sintomas diferem de doença para doença e as doenças cromossómicas raras são realmente bastante raras. «Em 1984, começámos como grupo de apoio para a Trissomia parcial 9p, mas as famílias afectadas por outras doenças cromossómicas raras não tinham qualquer tipo de apoio e pretendiam juntar-se a nós - daí resultou, em 1989, o alargamento do âmbito de actuação de modo a integrar todas as doenças cromossómicas raras. Actualmente contamos com cerca de 6000 famílias em 72 países», explica Beverly Searle, Directora Executiva da Unique. A Unique é uma instituição de solidariedade social com sede no Reino Unido e cuja missão é prestar informações e apoio e aliviar o isolamento das pessoas afectadas por uma doença cromossómica rara e promover a sensibilização do público para esta causa.

Julie, Jacobsens syndrome patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientA história da UniqueDanmark também começou com uma doença cromossómica rara específica. Julie, filha de Jette Ziegler, foi diagnosticada com síndrome de Jacobsen (deleção no cromossoma 11q) em 1992, quando tinha 3 semanas de vida. «Disseram nos que havia muito pouca informação disponível sobre esta doença e que não se conhecia mais ninguém na Dinamarca com esta doença. Inscrevemo nos no Centro de Informação Dinamarquês para as Doenças Raras (CSH) como pessoas a contactar para a Síndrome de Jacobsen, mas durante 5 anos não aconteceu nada.» Em 1997, Jette foi contactada por uma família holandesa interessada em criar uma associação para as famílias afectadas pela síndrome de Jacobsen e deslocou-se à Holanda no ano seguinte. Pela primeira vez conheceu outra criança nas mesmas condições da sua filha Julie e também profissionais que tinham conhecimentos reais sobre a síndrome de Jacobsen. Ainda na Holanda, acabou por tomar conhecimento da Unique, da qual se fez sócia, e começou a pensar na criação, na Dinamarca, de uma associação que abarcasse todas as doenças cromossómicas raras. A primeira reunião da UniqueDanmark teve lugar em 2000.

Victor, Fragile X patient | malade | paciente | paziente | paciente | PatientA construção de uma comunidade das doenças raras forte é uma luta diária, mas quando os sintomas e a qualidade de vida dos doentes são tão diferentes, apesar da designação comum de doenças cromossómicas, então essa luta ainda é mais árdua. A Unique criou uma ampla e inovadora base de dados dos seus membros, com o historial de milhares de doenças cromossómicas raras diferentes. Segundo Beverly Searle, juntamente com o serviço personalizado que a Unique disponibiliza, esta base de dados é realmente aquilo que liga a comunidade. «A base de dados permite-nos relacionar as famílias não só com base na doença cromossómica rara específica, mas também com base na experiência comum, sintomas específicos, tratamentos ou sintomas individuais, terapias, problemas sociais e educativos e até mesmo localização geográfica, independentemente da doença cromossómica específica.» Para Jette Ziegler, o contacto pessoal é o que a UniqueDanmark tem de mais valioso. «Eu sei que não consigo prestar uma ajuda específica como acontece noutros grupos de apoio, mas na nossa associação há pelo menos 75 famílias que enfrentam desafios idênticos e que sabem que podem contactar qualquer outra família em qualquer altura. Temos as mesmas preocupações e as mesmas mágoas, mas também nos sentimos extremamente felizes por cada pequeno passo em frente que os nossos filhos dão.»

Jette ZieglerTal como acontece com todas as outras doenças raras, uma pessoa com uma doença cromossómica tem que enfrentar os obstáculos do costume: falta de informação, isolamento e falta de conhecimentos, por vezes, mesmo na comunidade médica. Ambas as associações tentam aliviar estas dificuldades de acordo com as suas capacidades próprias. A UniqueDanmark publicou há um ano um pequeno livro sobre as Doenças Cromossómicas escrito por um médico especialista em doenças cromossómicas. «O livro destina-se aos pais e a outros profissionais de saúde que não os médicos. Está escrito numa linguagem acessível a qualquer pai e inclui uma lista de contactos que os poderá ajudar. Na verdade, o livro tornou-se bastante popular entre os pais e também entre os professores que têm crianças com doenças cromossómicas nas suas classes», conta Jette Ziegler. Relativamente à Unique, para além da sua base de dados e da extensa colecção de brochuras informativas para as famílias, este ano está a lançar o projecto «Combater o isolamento».  «Pretendemos ir a todos os cantos do Reino Unido e não só para espalhar a mensagem sobre as doenças cromossómicas, não apenas para "encontrar" famílias que não conhecemos e que estão isoladas devido a uma qualquer doença cromossómica, mas também para sensibilizar os profissionais de saúde que não estão ligados à genética e o público em geral para os desafios que as nossas famílias têm de enfrentar devido às doenças cromossómicas raras.

O apoio dos investigadores e do sector da saúde é sentido de forma diferente por cada uma das dirigentes das duas associações. Beverly Searle considera que os profissionais ligados à genética «têm sido incansáveis nos seus esforços para ajudar», enquanto que Jette Ziegler tem a sensação de que, com frequência, para os profissionais de saúde «saber mais sobre uma doença cromossómica rara é considerado uma perda de tempo». Para ambas as associações, a angariação de fundos é um tema ingrato. A UniqueDanmark tem se candidatado a fundos para financiar os seus 2 eventos anuais - um fim-de-semana para os pais, com um tópico de interesse comum, e um fim-de-semana de diversão para as famílias. Felizmente, a associação dinamarquesa obteve para 2008 um apoio financeiro correspondente a 85% do montante a que se candidatou, mas Jette Ziegler gostaria de organizar os fins-de-semana com mais do que isso: «Conseguimos financiamento para a estadia, mas eu gostaria de organizar eventos em que, no mesmo local, houvesse profissionais para cuidar das crianças.»

Beverly SearlePara Beverly Searle, as associações têm de ser cada vez mais criativas para angariar fundos num ambiente bastante competitivo, mas ela sabe que pode contar com o apoio das famílias que fazem parte da associação: «Uma parte significativa dos nossos fundos é angariada pelas famílias e pelos profissionais dedicados da nossa associação, com recurso a todo o tipo de meios como, por exemplo, correr em maratonas patrocinadas ou deixando de receber prendas de aniversário, de casamento e de Natal e pedindo que o dinheiro que iria para as prendas seja dado à Unique.» O ano passado a Unique foi a instituição que recebeu o maior número de votos na iniciativa do Royal Bank of Scotland de atribuição de fundos a associações ligadas à infância e recebeu o primeiro prémio no valor de 100 000 libras (cerca de 150 000 euros)!
 


Este artigo foi originalmente publicado no número de Abril de 2008 do boletim informativo da EURORDIS.

Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: Henrik © Clint Dickson/Eurordis; Julie © Zielgler; Victor, Oskar © Ingemar Hägg/Eurordis, Jette Ziegler © Ziegler; Beverly Searle © Searle

 

 

Page created: 26/08/2010
Page last updated: 30/07/2013
 
 
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