A Fragile X Society do Reino Unido

Victor & Oskar - Fragile XEm 1987, o Fragile X Support Group (Grupo de Apoio do X Frágil) foi fundado no East Sussex (Reino Unido) por Lesley Walker, que tinha contactado seis famílias que lutavam há anos para descobrir a causa dos problemas dos seus filhos e pretendiam apoiar-se mutuamente e partilhar informações e experiências pessoais. Na altura, a informação sobre a síndrome do X Frágil era quase inexistente. Nem mesmo os médicos tinham ouvido falar da doença!

 

A síndrome do X Frágil é a mais comum causa conhecida de deficiência mental hereditária, ocorre em homens e mulheres e está associada a diversos graus de dificuldade de aprendizagem. Trata-se de uma doença associada ao cromossoma X. As raparigas com a síndrome do X Frágil são menos afectadas do que os rapazes e podem simplesmente parecer mais lentas na escola, ser tímidas e ansiosas. Tanto os homens como as mulheres podem ser portadores da síndrome sem o saberem, sendo que as mulheres portadoras têm um risco maior de falência ovárica prematura e de menopausa precoce.

 

A Fragile X Society evoluiu a partir do Fragile X Support Group, tornando-se uma instituição de solidariedade social em 1990. «Na altura era difícil fazer o diagnóstico da síndrome do X Frágil, uma vez que, para além de problemas de comportamento particulares, não havia nada que distinguisse as crianças afectadas das outras», conta Lesley Walker, que actualmente é o vice-presidente da associação. O gene que causa a síndrome do X Frágil foi descoberto em 1991, hoje em dia, um simples exame ao sangue é suficiente para diagnosticar a doença.

 

«Houve muKevin - Fragile Xitas dificuldades no nosso caminho», conta Lesley Walker, que, durante muitos anos, foi o contacto nacional da associação. «Tivemos que trabalhar muito até que as famílias fossem levadas a sério e já não as fizessem sentir que eram as suas (im)competências como pais que estavam a causar os problemas! Trabalhámos arduamente para conseguir a ajuda e o apoio necessários dos serviços sociais e do Serviço Nacional de Saúde (NHS). Outra questão em que nos concentrámos foi em levar os profissionais a entender que a síndrome do X Frágil não é a mesma coisa que o Autismo ou a Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção (PHDA) e que tem de ser gerida de forma diferente. Daí que informar tenha sido um dos nossos primeiros alvos e que ainda hoje se mantenha como um dos nossos objectivos.» A Fragile X Society tem razões para estar orgulhosa daquilo que já conseguiu na promoção da sensibilização para esta causa: um DVD premiado, um livro (Educating Children with Fragile X), uma série de brochuras informativas e mais de 100 publicações sobre todos os aspectos da síndrome do X Frágil que foram enviados para todas as escolas de ensino especial, para os departamentos de genética e consultórios médicos do Reino Unido, e o prestigiado prémio GlaxoSmithKline Impact Award em 2008, entre muitos outras realizações!

 

«Lidamos com uma média de 136 chamadas todos os meses», refere Amanda Cherry. «A X Fragile Society tem por objectivo proporcionar apoio, informação e amizade às famílias afectadas pela síndrome do X Frágil, formar e informar o público e os profissionais sobre a síndrome de modo a melhorar os cuidados prestados aos doentes e a incentivar a investigação. Fragile X SocietyNeste momento estamos a trabalhar numa nova versão do nosso sítio na internet, na produção de uma nova brochura e na introdução de apoio transitório para famílias cujas crianças estejam a estudar. Outras actividades compreendem conferências regulares para as famílias, uma rede de contactos telefónicos para as que desejem ter apoio de outras famílias afectadas e linhas de atendimento telefónico - incluindo uma linha para famílias asiáticas, com atendimento em gujarati, hindi e urdu. Os nossos planos para o futuro incluem sermos co-anfitriões da primeira conferência para profissionais, na Escócia, em Maio de 2009, para promover a sensibilização e o conhecimento da síndrome do X Frágil. A X Fragile Society também trabalha em parceria com muitas outras associações de doenças raras do Reino Unido, da Europa e do resto do mundo, e participámos nos inquéritos EurordisCare 2 e 3.»

 

Amanda Cherry enfatiza a importância do diagnóstico: «Se a sua criança tem atraso no desenvolvimento, na fala e na linguagem, é hiperactiva e tem episódios de comportamento desafiador, isso pode ser devido à síndrome do X Frágil. Também pode acontecer que a sua criança esteja apenas ligeiramente afectada, tenha apenas algum atraso na escola e não exiba alguns dos problemas típicos. No entanto, pode ser útil se ela for encaminhada para fazer testes.»


Este artigo foi originalmente publicado no número de Fevereiro de 2009 do boletim informativo da EURORDIS.

Autor: Jérôme Parisse-Brassens
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: Kevin © Corinne Fourrier; Fragile X Society © Fragile X Society; Vicktor & Oskar © Ingemar Hägg 

Page created: 05/08/2010
Page last updated: 18/10/2012
 
 
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