A história de Steven: Viver com adrenoleucodistrofia

Steven acredita que todos os homens com insuficiência adrenal em que a causa é desconhecida (Doença de Addison idiopática) também deviam ser testados para adrenoleucodistrofia (ALD). Esta é a sua história.

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara que provoca deterioração progressiva em rapazes jovens, acabando por comprometer a sua capacidade de andar, falar e comer sem ajuda. A maioria de quem tem ALD também tem a doença de Addison, no entanto, um diagnóstico de doença de Addison idiopática na maior das vezes não leva a que os adultos sejam testados para ALD.

A história de Steven

Durante a adolescência, Steven esteve doente muitas vezes, com os sintomas atribuídos a gastroenterite. Por fim, acabou por lhe ser diagnosticada a doença de Addison em dezembro de 2002. Esta doença impede a pessoa de produzir certas hormonas nas glândulas suprarrenais. Steven tem de tomar medicação para o resto da vida, aumentando a dosagem em períodos de doença ou de stress para evitar crises suprarrenais potencialmente mortais.

Embora Steven fosse capaz de controlar os sintomas da doença de Addison, os seus amigos repararam que tinha começado a coxear. Em 2009, Steven voltou ao médico por isso e por causa da retenção urinária, que se revelou tão grave que tiveram de lhe colocar uma algália — uma decisão muito pouco comum para um homem tão jovem. Os médicos, incluindo endocrinologistas, começaram a procurar a causa, pondo a hipótese de se tratar de adrenoleucodistrofia (ALD).

Antecedentes familiares

Quando lhe descreveram a doença, Steven notou semelhanças com o que sucedeu ao seu irmão Leigh, que teve sintomas idênticos antes de falecer em 1982, com apenas 12 anos. Esta ligação à história da sua família levou a que fosse testado para ALD, incluindo a verificação de níveis de Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (AGCML). As pessoas com ALD não conseguem metabolizar os AGCML, daí que seja usado com frequência como teste diagnóstico inicial para ALD. Os elevados níveis de AGCML de Steven, além de um teste genético, confirmaram o diagnóstico. A notícia que recebeu foi devastadora: o médico disse-lhe que a ALD significava que já só tinha 5 anos de vida. Steven tinha duas filhas pequenas, que, de acordo com o médico, muito provavelmente iriam perder o pai antes de chegarem à adolescência. A ALD é herdada através do cromossoma X, ou seja, as filhas de Steven, tal como todas as filhas dos homens afetados, são portadoras de ALD.

Steven e a sua família ficaram em choque e devastados. Assustado pelo curto período de vida que lhe foi prognosticado e pelo agravamento dos sintomas, Steven deixou o emprego.

Seguir em frente

Steven e a sua família descobriram a ALD Life, uma associação que os pôs em contacto com outras pessoas na mesma situação. Ficou claro que os sintomas que apresentava eram consistentes com adrenomieloneuropatia (AMN), uma forma de ALD presente em adultos. A AMN tem efeitos graves na capacidade de caminhar, assim como efeitos nos intestinos e na bexiga. A doença é dolorosa e limitadora e não tem cura, mas, apesar de tudo, não apresenta um prognóstico tão devastador como a ALD: por isso, a notícia de que Steven só viveria mais 5 anos acabou por não estar correta.

Apesar de 8 anos antes ter sido diagnosticado com a doença de Addison, a associação entre esta e a ALD ou a AMN não tinha sido explorada. A maioria dos doentes com ALD e AMN também tem a doença de Addison e embora seja prática comum testar para a ALD as crianças com a doença de Addison, isso não parece acontecer em relação aos homens adultos. Em muitos casos, este teste pode salvar vidas. Steven está determinado a que a realização do teste se torne a norma.

Embora Steven tenha agora um diagnóstico correto, com uma esperança de vida maior do que temia, ainda sofre os efeitos dolorosos da AMN. As tentativas de alívio da dor revelaram-se bastante ineficazes: atualmente toma vitamina D para aliviar o aumento das dores e dos espasmos musculares dos meses de inverno e injeções de Botox para a bexiga para o ajudar a dormir toda a noite.

Além destas preocupações, Steven e a família temem que o pior ainda esteja para vir: 1 em cada 3 homens com AMN acabam por desenvolver ALD cerebral. Steven faz ressonância magnética (RM) regularmente para detetar sinais de ALD cerebral. Há alguns anos, a RM mostrou que tinha lesões cerebrais e foi-lhe recomendado fazê-la com mais frequência e de forma mais completa com gadolínio, um agente de contraste usado para melhorar a qualidade das imagens da RM para detetar inflamação. Qualquer inflamação à volta dessas lesões indicaria o aparecimento de ALD cerebral.

Até agora, não foi detetada qualquer alteração e Steven sente-se um pouco tranquilizado pelos avanços nos transplantes de medula óssea para tratar adultos com ALD.

Entretanto, Steven tornou-se um membro ativo da comunidade da ALD Life, interagindo com outras pessoas para partilhar conselhos e procurar apoio através de uma  plataforma online e participando regularmente em eventos de fim de semana da comunidade. Foi num desses eventos de fim de semana da comunidade ALD Life que Steven teve conhecimento de um novo ensaio clínico, para o qual a empresa farmacêutica procurava participantes com AMN.

Steven candidatou-se para participar e foi aceite para participar no ensaio, na expetativa de lhe trazer algum alívio à doença. A esperança que o ensaio clínico lhe trouxe e os conhecimentos e o apoio de outras pessoas nas mesmas condições obtidos através da ALD Life ajudaram Steven a encarar de forma mais positiva a sua AMN, os seus sintomas e o seu futuro.

Recursos

• Associações de doentes indicadas na Orphanet para:
o Adrenoleucodistrofia
o Adrenomieloneuropatia
o Doença de Addison

Page created: 18/01/2019
Page last updated: 18/01/2019
 
 
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