Neuropatia Axonal Gigante

Gillian - Giant Axonal Neuropathy

A semana passada, soube que um paciente de GAN morreu. A neuropatia axonal gigante (GAN) tirou a vida de uma mulher com 22 anos. O receio de todos os pais de uma criança com GAN é que há de chegar o dia em que a nossa criança tem de nos deixar, levada por esta terrível doença, que finalmente ganha, apesar dos anos a lutar uma batalha que nunca poderíamos ganhar.

GAN é uma doença fatal, afeta as crianças de uma forma terrível, afeta o corpo de formas que as pessoas que não são profissionais de medicina não compreendem. É um pesadelo que não é fácil de identificar ou definir.

O facto é que a doença afeta um número muito reduzido de crianças. Neste momento, há provavelmente menos de 50 casos confirmados de GAN no mundo inteiro. O facto de ser um grupo tão pequeno de crianças que é afetado deve condená-las a uma vida de sofrimento? Não há cura para esta doença. Neste momento, não há nenhum tratamento viável disponível para as crianças que estão a lutar contra a GAN. Elas simplesmente perdem controlo sobre os seus corpos e a morte chega normalmente numa altura precoce da sua vida.

O meu filho, Gillian, tem quase 12 anos. Se eu comparar as suas (in)capacidades ano após ano, eu sei que ele, quando era pequeno, ainda podia andar. Não podia correr, mas isso não era um problema na altura. A avó dele costumava confortá-lo dizendo: “Talvez um dia, quando fores mais velho, consigas correr.” Será que ela sabia da progressão da doença? Sim, ela sabia, mas não queria magoá-lo.

O “atacante”, como eu às vezes chamo à GAN, move-se devagar ao início: uns quantos tropeções, umas quantas quedas talvez. Vês o teu filho perder as suas capacidades: a capacidade de andar, de andar de bicicleta, etc.. A alegria da brincadeira é a essência da infância e a doença está a minar essa alegria de uma forma lenta, mas estável. O espírito de criança permite-lhe ser forte, recuperar, mas a doença é persistente.

Aquilo que os pais mais querem é partilhar com os seus filhos felicidade, amor, alegria e o sentimento de que tudo vai correr bem. Para os pais de filhos com GAN, este último desejo é algo que provavelmente nunca vão poder ter. Imagina que vais procurar ajuda para o teu filho em sofrimento e encontras pouca ou nenhuma. Imagina a luta e a frustração que é saber que não há nada que possas fazer para ajudar. Tudo isto é muito difícil de suportar. Dia após dia, vês que a doença está a progredir cada vez mais. Odeio a GAN! Odeio o que está a fazer ao meu filho!

Enquanto escrevo isto, o Gillian está a participar num estudo de história natural sobre GAN nos EUA. Ele está a contar participar também num ensaio clínico com terapia com um novo gene que vai começar em janeiro de 2014. Só vão participar 7 ou 8 doentes neste estudo. Neste verão vamos pela terceira vez aos EUA participar nestes estudos. O meu filho é muito corajoso, ao participar nestes estudos! Nós podemos ir por causa de campanhas de angariação de fundos que temos feito nos últimos três anos. Agradecemos a todos os que nos têm ajudado!

Com a ajuda do Professor Rudy Van Coster da Universidade de Ghent, produzimos um folheto para ajudar os pais e médicos a identificar a GAN. Também temos o nosso website local em Holandês, que esperamos traduzir para Inglês o mais depressa possível, e colaboramos com a Fundação Hannah’s Hope nos EUA. Estamos muito interessados em identificar outros doentes de GAN no mundo e apelamos a que nos contactem a nós ou à Fundação Hannah’s Hope se estiverem a ler. O facto de existirem tão poucos doentes e de estarem espalhados pelo mundo todo torna difícil organizar um evento com outras famílias. Mas sim, ainda é um dos meus sonhos e, quem sabe, talvez aconteça um dia.


Annemie Pasmans http://www.hoopvoorgillian.be/http://www.hannahshopefund.org/

Page created: 10/10/2013
Page last updated: 10/10/2013
 
 
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