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Rastreio neonatal
O rastreio neonatal (RN) é um sistema abrangente que inclui diversos elementos, tais como a realização de testes aos recém-nascidos, o diagnóstico, a comunicação de informações aos pais, os cuidados de seguimento e o armazenamento de amostras para utilização secundária.
O RN é importante para as pessoas com doenças raras e as suas famílias porque, apesar de cerca de 70% das doenças raras terem início durante a infância, muitas não manifestam sinais clínicos dos sintomas nos primeiros dias ou meses após o nascimento.
As doenças rastreadas nos programas de RN incluem algumas doenças raras em que a intervenção atempada pode evitar o aparecimento dos sintomas da doença ou retardar a sua progressão, melhorando a qualidade de vida do recém-nascido e beneficiando os pais, as suas famílias e a sociedade.
Os recentes e continuados avanços científicos e tecnológicos abriram o debate sobre a expansão dos programas de RN a doenças raras que podem ser rastreadas através de novas técnicas de sequenciação.
têm avançado difere de país para país. O número de doenças incluídas no rastreio neonatal nacional também varia entre países. Por exemplo, o rastreio neonatal abrange 17 doenças na Alemanha. Por exemplo, o rastreio neonatal abrange 8 na Irlanda (reference), 11 na Reino Unido (reference), 17 doenças na Alemanha (reference), e 22 nos Países Baixos (reference).
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Gulcin Gumus
Research & Policy Project Manager