Um novo registo para diabetes rara

O EURO-WABB é um novo projecto com o objectivo de estabelecer um registo das síndromes de Wolfram, Alström e Bardet-Biedl e melhorar o seu diagnóstico, cuidado, conhecimento e tratamento.

EURO-WABB networkNo âmbito do Programa para a Saúde da União Europeia 2008-2013 e do seu pedido de promoção da saúde através da criação de novos registos para doenças raras, o EURO-WABB é apoiado pela Direcção-Geral de Saúde e Defesa do Consumidor. O projecto EURO-WABB teve início a 1 de Janeiro de 2011 e decorrerá durante 3 anos.

 

«O objectivo geral do EURO-Rare Diabetes é apoiar o diagnóstico, o tratamento e a investigação eficiente das síndromes genéticas raras de Wolfram, Alström e Bardet Biedl (WABB) na Europa», afirma o Professor Timothy Barrett (Universidade de Birmingham, Reino Unido), líder do projecto. Professor Timothy BarrettActualmente, participam 13 membros oriundos de 10 países.

 

A ideia do projecto EURO-Rare Diabetes veio de Nolwenn Jaffre, Presidente da Associação Francesa de Wolfram, que reuniu investigadores da síndrome de Wolfram de todo o mundo em Paris, em Outubro de 2009. A candidatura final incluiu como parceiros investigadores das síndromes de Alström, Wolfram e Bardet Biedl e a Alström-Syndrome-UK. A Alström Syndrome-UK é uma instituição de solidariedade social dedicada aos doentes de Alström e às pessoas que deles cuidam.

 

A EURO-Rare Diabetes está dividida em seis componentes designados Pacotes de trabalho (Coordenação, Divulgação, Avaliação, Conjuntos de dados nucleares e vias de tratamento, Genética, Registo virtual e Ambiente de informação) e Kay Parkinson da Alström Syndrome-UK é uma das parceiras que tem a seu cargo o Registo e Ambiente de Informação. «Este é o maior projecto europeu em que a nossa instituição alguma vez esteve envolvida. A maior parte do tempo somos invisíveis, e envolvermo-nos no EURO-Rare Diabetes dá a conhecer tanto a nossa instituição como a síndrome. Já estamos a usufruir das suas vantagens e, em 2011, o papel da instituição será proporcionar uma análise dos intervenientes; pelo que terei todo o gosto em ouvir qualquer pessoa interessada. Iremos desenvolver um plano de divulgação e um relatório acerca das necessidades de aprendizagem dos profissionais de saúde», declara Kay Parkinson.

 

As Síndromes Diabéticas Raras são um grupo de afecções hereditárias raras ligadas entre si pela intolerância do corpo à glucose e, embora o registo esteja sobretudo vocacionado para as três síndromes, o seu âmbito cobre também outras destas síndromes. São desesperadamente necessários estudos de longa duração sobre estas síndromes para que possamos compreender a sua evolução natural, relacionar o diagnóstico genético com a previsão do seu desfecho, estabelecer uma base para o tratamento baseado nas evidências e para desenvolver novos tratamentos. «Até à data, não dispomos de tratamentos com medicamentos órfãos, nem acesso a grupos de doentes bem caracterizados. A inexistência de políticas de saúde específicas para estas doenças e a escassez de conhecimentos traduzem-se em atrasos no diagnóstico e num difícil acesso aos cuidados. Quase não existem equipas multidisciplinares de especialistas nestas doenças. Os centros de testes genéticos concentram-se num punhado de Estados-membros e existem desigualdades no acesso dos doentes a estes testes na Europa, na América e no Japão», esclarece o Professor Barrett.

 

O Registo contribuirá para solucionar todos estes problemas estabelecendo a evolução natural das 3 doenças, avaliando  a eficácia do tratamento e a qualidade dos cuidados, proporcionando uma base de dados provenientes de doentes anónimos para inclusão em estudos de tratamentos e estabelecendo correlações entre o genótipo e o fenótipo. O Professor Barrett e os outros participantes estão mais do que dispostos a ouvir o que têm para dizer quer os profissionais de saúde, de dentro e fora da Europa, que cuidam de doentes com uma destas síndromes, quer os doentes afectados e os seus familiares. «Na prática, isto significa que utilizaremos questionários e grupos temáticos de profissionais de saúde para descobrir de que tipo de apoio necessitam; depois, decidiremos qual o conjunto de dados nucleares para o registo alojado na Web e qual a forma de facilitarmos a sua utilização pelos profissionais de saúde. Criaremos um chip dos genes de doenças raras para identificar rapidamente todas as mutações conhecidas e disponibilizá-lo-emos em toda a Europa. Além disso, realizaremos questionários e grupos temáticos para doentes e profissionais de saúde com vista a conhecer as suas necessidades quanto à aprendizagem e à informação; redigiremos material educacional e informativo para os doentes sobre a síndrome de Alström e as outras doenças e, por fim, utilizaremos o registo para apoiar plataformas “conheça o especialista” e aconselhar as famílias», declara o Professor Barrett.

 

Aprofundar os conhecimentos sobre as síndromes de Alström, Bardet-Biedl e Wolfram, apoiar nova investigação permitindo o acesso controlado a investigadores para estudos epidemiológicos, clínicos, genéticos e intervencionais, defender em nome das famílias a melhoria da qualidade dos serviços ao nível nacional e europeu: os objectivos do EURO-Rare Diabetes são ambiciosos e ansiosamente aguardados pelos doentes com síndromes diabéticas raras.

 

Ler mais:

The EURO-WABB project


Este artigo foi originalmente publicado no número de Março de 2011 do boletim informativo da EURORDIS.

Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © EURO-WABB & Wikimedia Commons

Page created: 26/02/2011
Page last updated: 17/10/2012
 
 
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