A história de Veronica: viver com a Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD)

Veronica é a mãe de Andreas-Rares, uma criança de 4 anos com a síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD), uma doença genética extremamente rara, também conhecida por deficiência do transportador MCT8.

Veronica também é dos primeiros finalistas do Curso de Inverno da EURORDIS sobre Inovação Científica e Investigação Translacional, cuja primeira edição teve lugar em Paris no mês passado.

A AHDS é uma doença genética que só afeta o sexo masculino. As crianças com AHDS têm dificuldade em manter a cabeça direita, sofrem de hipotonia e atraso motor e mental, e as complicações de saúde que daí advêm podem levar à morte prematura. Não existe cura nem tratamento. A Orphanet calcula que existam 320 pessoas com esta doença em todo o mundo.  

Veronica dá aqui conta da forma como a sua família lida quotidianamente com a SAHD, desde que a síndrome foi diagnosticada. Também refere a sua experiência recente de estudante no Curso de Inverno da EURORDIS.

A história de Andreas-RaresVeronica com o marido e com o filho, Andreas-Rares

O nosso mundo desmoronou-se com o diagnóstico de Andreas-Rares.  

A síndrome é praticamente desconhecida dos profissionais de saúde. Isso, juntamente com o facto de haver poucos testes que despistem esta síndrome, faz com que seja muito difícil de diagnosticar e, em consequência disso, muitos doentes são incorretamente diagnosticados. 

O diagnóstico do Andreas-Rares foi um daqueles raros momentos na vida que marcam o nosso futuro. Nós, enquanto pais, tínhamos duas grandes opções à nossa frente: ou aceitávamos a situação como um dado adquirido, perdíamos a esperança e desistíamos de lutar OU enfrentávamos a situação, mantínhamo-nos firmes e lutávamos por uma débil possibilidade de reabilitação, independentemente desse percurso ser longo e difícil. 

Acho que eu e o meu marido somos bastante teimosos uma vez que nunca nos passou pela cabeça desistir. E foi assim que teve início a nossa caminhada.

Começámos por ler tudo e mais alguma coisa que pudesse ajudar o Andreas-Rares, mesmo que só muito remotamente estivesse relacionado com as suas dificuldades. Obtivemos conhecimentos em áreas que nem sequer sabíamos que existiam: farmacocinética, mecanismos da doença, sistemas de administração de medicamentos, vários tipos de terapias, equipamentos para necessidades especiais, construção de equipamentos para as necessidades específicas dele, etc.

O Andreas-Rares começou a fazer terapias bastante cedo. Neste momento, está a fazer cinco tipos de terapia, dez vezes por semana. Todas estas terapias têm por objetivo adiar o início do aparecimento de sintomas mais graves e de melhorar a sua qualidade de vida. No entanto, nunca desistimos de ter esperança em que haja progressos e ele nunca nos desaponta. Consegue sentar-se com um mínimo de intervenção de terceiros, levanta-se do chão agarrando-se a objetos e até consegue dar alguns passos. Também já está melhor na utilização das mãos, consegue construir torres, separar cubos por tamanho e até bater palmas. É por isso que o Andreas-Rares é o nosso super-herói!

A primeira associação de doentes para a SAHD

Através do esforço de alguns pais dedicados da nossa escassa comunidade mundial, foi criada recentemente a primeira associação de doentes para as crianças com SAHD. A MCT8-AHDS Foundation tem por objetivo aumentar o interesse da comunidade da investigação com a expectativa de encontrar uma cura para esta síndrome genética extremamente rara, para angariar fundos para poder apoiar a investigação e para poder apoiar os doentes e as suas famílias. Para mais informações sobre a MCT8-AHDS Foundation, visite a página da fundação no Facebook ou entre em contacto comigo através de: veronica@mct8.info.

Junte-se à comunidade online RareConnect de Síndrome de Allan-Herndon-Dudley para contactar com outras pessoas com SAHD.
 

A minha experiência no Curso de Inverno da EURORDIS sobre a Inovação Científica e a Investigação Translacional

Enquanto participante numa edição anterior do Curso de Verão da EURORDIS sobre Investigação e Desenvolvimento de Medicamentos, fiquei satisfeita por participar na primeira edição do Curso de Inverno da EURORDIS sobre a Inovação Científica e a Investigação Translacional em Paris no mês passado.

O Curso de Inverno da EURORDIS foi uma excelente oportunidade para aprender. Tanto os temas tratados como os formadores proporcionaram mais do que apenas informações, proporcionaram conhecimentos. A transparência e a abertura dos oradores tornaram a comunicação fácil e promoveram um ambiente positivo para a troca de ideias e para cultivar a curiosidade.

Enquanto representante dos doentes de uma doença genética extremamente rara, é fundamental ter um conhecimento básico de genética além de uma boa compreensão da forma como a investigação médica se tem desenvolvido. As palestras do Curso de Inverno da EURORDIS abordaram precisamente esta necessidade de uma forma acessível e flexível, e as visitas a laboratórios proporcionaram uma perspetiva diferente sobre a investigação médica que tornaram mais rica toda a experiência de aprendizagem. Além disso, um aspeto importante que não deve ser negligenciado é a oportunidade de estabelecer redes, trocar ideias e experiências, e programar futuras colaborações com outros participantes e formadores do Curso de Inverno da EURORDIS.

O Curso de Inverno da EURORDIS é uma das várias formações que fazem parte da EURORDIS Open Academy.

Participe em formações gratuitas online sobre o desenvolvimento de medicamentos para as doenças raras através da openacademy.eurordis.org.

O processo de candidaturas para a edição de 2019 do Curso de Inverno da EURORDIS irá abrir no final de 2018. As informações sobre a forma de se candidatar serão publicadas nesta página.


Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 11/04/2018
Page last updated: 09/05/2018
 
 
A voz das pessoas com doenças raras na EuropaEURORDIS A voz internacional das pessoas com doenças raras, Rare Diseases Internacional, é uma iniciativa da EURORDISRare Disease International Reúne doentes, famílias e especialistas para partilhar experiências num fórum multilinguístico. RareConnect O programa Rare Barometer é uma iniciativa da EURORDIS para a realização de inquéritos para transformar a experiência das pessoas com doenças raras em números e factos que podem ser partilhados com os responsáveis pela tomada de decisões.Rare Barometer An international awareness raising campaign taking place on the last day of February each year, Rare Disease Day is a EURORDIS initiativeRare Disease Day Adira ao maior encontro europeu das partes interessadas no âmbito das doenças raras na Conferência Bienal Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos. A ECRD é uma iniciativa da EURORDISEuropean Conference on Rare Diseases