A história de Borys: viver com leucodistrofia metacromática

Borys com a mãe e o pai

Esta é a história do Herói Borys, que, como qualquer outro herói, tem o seu Inimigo Mortal.

Em 2014, foi-lhe diagnosticada uma doença genética incurável chamada leucodistrofia metacromática. A leucodistrofia metacromática é uma doença rara pertencente ao grupo das doenças de armazenamento lisossómico que leva à degradação progressiva da função motora e neurocognitiva.

Em consequência de um erro num dos genes, o organismo não produz uma enzima específica (arilssulfatase A — ARSA), o que resulta numa acumulação excessiva de sulfatídeo, um lípido que não se consegue remover

. Após alguns anos, a criança apresenta um desaparecimento gradual de algumas das funções de todo o corpo e, geralmente, começa a perder a capacidade de desenvolvimento. No princípio, as capacidades motoras começam a mostrar problemas; depois, a fala vai desaparecendo, a criança perde a capacidade de ouvir, ver, comer e respirar e, por fim, ocorre a morte prematura.

A viagem de Borys até ao diagnóstico e ao tratamento

«Quando o Borys era bebé, não notámos qualquer sintoma nítido que viesse a prever o diagnóstico futuro», conta Kasia, a mãe de Borys. «Em 2012, quando tinha três anos, teve uma inflamação da vesícula biliar, que identificamos agora como um sinal claro do diagnóstico que estava para vir. Mais tarde, quando tinha cinco anos, começou a ter problemas em atividades físicas, como desenhar e escrever. Fomos ver um neurologista do desenvolvimento, que nos disse que Borys era um rapaz grande e desastrado, mas que não tinha sintomas preocupantes.»bday.jpg

Kasia prossegue o seu relato: «Aos cinco anos e meio, começou a andar nas pontas dos pés. Foi um sinal para procurar uma segunda opinião e falar com outro neurologista do desenvolvimento. Foi então que conhecemos a Professora Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, uma neurologista do desenvolvimento do Centro Clínico Universitário da Universidade Médica de Gdańsk, na Polónia, que diagnosticou MLD ao Borys e se tornou no farol da viagem que se aproximava... e nasceu o Herói.»

A doença é incurável. Estão a decorrer alguns ensaios clínicos pelo mundo (Hong Kong, Milão, Paris) cujos resultados são promissores mas, de momento, estes procedimentos não estão acessíveis ao público em geral.

Neste momento, o tratamento mais comum da leucodistrofia metacromática é o transplante de células estaminais da medula óssea ou de células estaminais hematopoiéticas. Graças ao conhecimento e à coragem dos médicos na Clínica de Transplantes de Wroclaw, sobretudo o Professor Krzysztof Kałwak – o segundo farol da família –, Borys fez um transplante de células estaminais em 2015, um dos primeiros procedimentos deste género na Polónia.

O Herói Borys

O pai de Borys, Tomasz, diz: «Por que é que lhe chamamos Herói Borys? Porque ele é um Herói de verdade, que todos os dias luta com bravura contra o seu inimigo mortal. O Borys nem desiste nem perde a esperança. O seu heroísmo é contagiante e motiva-nos a todos a continuar a lutar. Mas, ao mesmo tempo, é um miúdo safado com problemas normais, como, p. ex., se a Mary ainda gosta dele, se o Michael fica bom depressa e volta para a escola ou se a neve vai estar boa para fazer bonecos de neve.

«A nossa viagem em busca de vida para Borys levou-nos por dois continentes, três países e centros clínicos (Milão, Paris, Pittsburgh) e demorou quase um ano desde o diagnóstico ao tratamento. O Inimigo venceu muitas batalhas no corpo de Borys, mas salvámos a sua alma e a sua mente. Agora, estamos concentrados no desenvolvimento das suas capacidades motoras e cognitivas através do ensino em casa, de aulas de integração e de projetos com os seus colegas de turma saudáveis, apoiados por meios de comunicação aumentativos e alternativos, assim como fisioterapias (NDT Bobath, Vojta, P-DTR, CST). Ao mesmo tempo, incentivamos a sua paixão por nadar, ler e ouvir música jazz... simplesmente para pôr em prática o seu Plano para a VIDA!»

Visite o site Borys the Hero ou o grupo no Facebook.  

Associações de doentes com leucodistrofia metacromática

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Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

Page created: 15/10/2018
Page last updated: 18/10/2018
 
 
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