Uma vida melhor com uma doença rara: harmonização das abordagens ao rastreio neonatal

O diagnóstico precoce leva a uma vida melhor para as pessoas com doenças raras. O rastreio neonatal é uma forma de o fazer: as famílias têm a capacidade de planear melhor os cuidados e o tratamento dos seus filhos e tomar decisões informadas sobre gravidezes futuras. Em muitos casos, esta intervenção atempada previne o desenvolvimento de incapacidades graves e pode salvar vidas.

Contudo, existem atualmente discrepâncias significativas entre as políticas e os programas de rastreio neonatal na Europa.

Pela primeira vez, a EURORDIS, o seu Conselho de Alianças Nacionais, o Conselho das Federações Europeias e os seus membros definiram 11 Princípios Fundamentais para apoiar uma abordagem europeia harmonizada ao rastreio neonatal. As enormes desigualdades na Europa, associadas ao avanços tecnológicos e científicos, realçam a necessidade urgente de ultrapassar a situação atual.

Apelamos às instituições da União Europeia e aos Estados-membros que adotem estes Princípios Fundamentais para assegurar o direito humano aos padrões de saúde mais elevados para todos os recém-nascidos.

Alargamento do âmbito do rastreio

Os programas de rastreio tradicionais em contexto de saúde pública procuram identificar doenças tratáveis para as quais exista cura. A EURORDIS acredita que os programas de rastreio neonatal também devem incluir doenças suscetíveis de ação médica, incluindo as doenças tratáveis. Até agora, o âmbito de aplicação tem descurado os potenciais benefícios mais amplos que o rastreio neonatal pode trazer aos doentes, às suas famílias e à sociedade.

A deteção precoce de uma doença, mesmo que não exista cura, proporciona uma melhor qualidade de vida geral aos recém-nascidos e às suas famílias. Crucialmente, evita a longa jornada até ao diagnóstico que muitas vezes enfrentam, com testes inconclusivos e múltiplos encaminhamentos sem obter uma resposta ou saber o que está mal.

Os pais têm ainda a possibilidade de tomar decisões sobre tratamentos que podem prevenir ou retardar o aparecimento de sintomas graves, além de planearem estratégias de cuidados que envolvam diversos componentes da vida com uma doença rara, facilitando o acesso a cuidados médicos e sociais integrados, tais como ponderar onde viver de modo a organizar os cuidados dos seus filhos. Para quem escolhe, estar informado e apoiado na tomada de decisões sobre gravidezes futuras também é uma opção.

Ao nível da sociedade, proporciona dados essenciais que podem ser utilizados na investigação para melhorar a nossa compreensão das doenças raras.

Dado que se estima que 72% das doenças raras sejam de origem genética, com 70% exclusivamente de início pediátrico, o rastreio neonatal oferece uma oportunidade ímpar de melhorar a qualidade de vida de todos os recém-nascidos com resultados positivos nas doenças raras rastreadas.

Implementação dos sistemas

De momento, a forma como os programas de rastreio são desenvolvidos e executados varia significativamente na Europa. É por isso que o Grupo de Trabalho da EURORDIS sobre rastreio neonatal desenvolveu 11 Princípios Fundamentais que estabelecem o âmbito do rastreio neonatal, mas também os passos que devem ser dados a nível nacional e europeu para que seja bem-sucedido.

Estes princípios deixam claro que o rastreio neonatal deve ser organizado num sistema com funções e responsabilidades claramente definidas, bem como estruturas de governação e responsabilidades transparentes e sólidas.

Além disso, devem ser instituídas normas de apoio psicológico, social e económico para as famílias dos recém-nascidos rastreados. Os profissionais de saúde devem receber formação exaustiva, existindo ainda a necessidade de uma maior tomada de consciência na sociedade. Uma vez que todos os futuros cidadãos devem ser rastreados, todos deverão compreender a razão do rastreio e a forma de o realizar.

Há ainda que estabelecer normas europeias para garantir que todos os pais na Europa possam esperar a mesma calendarização, métodos de colheita, seguimento e informação quando o bebe é rastreado.

O nosso apelo à ação

A responsabilidade pelos programas de rastreio neonatal recai em cada um dos países europeus. Apelamos a que estes considerem estes princípios no desenvolvimento e implementação das suas políticas de rastreio neonatal.

Contudo, a Europa, no seu conjunto, tem um papel na harmonização destes princípios para reduzir as enormes disparidades entre os países e as doenças incluídas nos programas de rastreio neonatal. Apelamos à criação de um grupo de trabalho de peritos a nível europeu para coordenar esta ação, assim como às instituições europeias para que apoiem estas iniciativas.

Além disso, apelamos ao Grupo Diretor para a Promoção e Prevenção da Saúde (SGPP), o comité que aconselha a Comissão Europeia acerca de ações de saúde pública, para que inicie uma colaboração com alguns Estados-membros sobre boas práticas para que criem programas-piloto de rastreio neonatal baseados nestes princípios.

O rastreio neonatal constitui uma das chaves para a melhoria do futuro das pessoas que irão nascer com uma doença rara. Cabe à União Europeia e aos seus Estados-membros garantir que esta oportunidade não seja perdida.

Jenny Steele, Communications Manager, EURORDIS

Traducteur : Trado Verso
Übersetzer: Peggy Strachan
Traductor: Conchi Casas Jorde
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Перевод: Talkbridge