Viver com uma doença rara: síndrome de Okamoto
Julho 2014
Gravidez e nascimento
A minha primeira filha, Marilena (de Maria Eleni), nasceu prematuramente (32 semanas de gravidez) devido a oligo-hidrâmnio, escassas semanas antes dos Jogos Olímpicos de Atenas de 2004. Logo de início, tinha problemas respiratórios graves.
Aos dois anos, foi-lhe diagnosticada síndrome de Okamoto. Até lá, lutávamos contra um inimigo desconhecido.
Durante a gravidez, a amniocentese relevou um cariótipo normal 46XX. Eu e o meu marido não fazíamos ideia do problema que a nossa filha tinha e, no dia em que nasceu, ficámos em choque. Só a trouxemos para casa após três meses de hospitalização. Não sentia que ela era minha filha. Não me sentia sua mãe. Parecia que a tinha adotado. O sentimento era muito estranho, mas amava-a tanto!
Até hoje, Marilena é o sexto caso relatado em todo o mundo e dois deles já morreram.
Síndrome de Okamoto
Marilena nasceu com várias anomalias congénitas, incluindo fenda palatina, estenose da junção ureteropélvica com hidronefrose e anomalias cardíacas, assim como hipotonia generalizada, atrasos graves de desenvolvimento e atraso no crescimento. O aspeto facial característico inclui microcefalia, hipoplasia do meio da face, olhos proeminentes, dobra epicântica, pestanas longas, monocelha, orelhas com inserção baixa e lóbulos longos, ponte nasal plana com nariz curto e arrebitado, aparência de boca aberta, lábio inferior cheio e boca voltada para baixo. Além disso, apresenta fixação do filo terminal e doença de Hirschsprung.
Marilena fez 10 anos em junho de 2014 e já realizou 10 operações aos rins, intestinos, zona lombar da coluna vertebral e fenda palatina, e já esteve internada dúzias de vezes. Não consegue andar sem ajuda e, por causa da hipotonia, não consegue mastigar ou falar. Sem ser autista, tem algumas características de autismo. Consegue dizer algumas palavras de duas sílabas, mas não é capaz de escrever. Contudo, à nossa maneira, conseguimos comunicar.
Atividades para a Marilena
A Marilena frequenta uma das melhores escolas especiais da Grécia, onde tem terapia da fala, fisioterapia, terapia aquática, terapia ocupacional, terapia musical e programas pedagógicos, entre outros. Infelizmente, estas não são suficientes, pois cada terapia só se realiza uma ou duas vezes por semana. Assim, também faz terapia da fala, fisioterapia e terapia ocupacional em casa. No último ano e meio, acrescentámos também equitação terapêutica, que faz duas vezes por semana. Ela gosta muito e tem-na ajudado a ganhar confiança e a melhoras as suas capacidades «motoras».
Marilena em casa
Marilena tem uma irmã mais nova, Evelina, de oito anos e um irmão mais novo, de um ano. Gostam muito uns dos outros e divertem-se a brincar sem ciúmes nem lutas! Tem também dois cães shi-tzu, que adora e com que se farta de brincar! Na nossa opinião, os cães são terapêuticos: de cada vez que se magoa, pega num ao colo, abraça-o e, como por magia, deixa de chorar.
Marilena é querida, sossegada e feliz. É muito divertida e gosta de fazer as pessoas rir. Tem uma força extraordinária e adora aprender coisas novas – quando tem de fazer algo que não consegue, torna-se muito teimosa. Os piores dias são aqueles em que está doente. É frequente sofrer de infeções urinárias com muita dor e febres altas, devido aos seus problemas urinários. São os dias piores para ela.
Por vezes, não conseguimos compreender Marilena, o que se torna um grande problema por ela ficar nervosa e começar a grita e a chorar (pedindo «ajuda»…).
Sensibilização na Grécia
A síndrome de Marilena é tão rara que ninguém a conhecia na Grécia. Depois de anos de esforços pessoais, enviando cartas ao governo grego e a vários ministros, aparecendo em programas de TV e sensibilizando a sociedade através das redes sociais, consegui finalmente que a síndrome de Okamoto fosse reconhecida na Grécia e registada na lista de doenças raras! Infelizmente, o apoio na Grécia é quase nulo. As famílias com crianças ou adultos incapacitados passam por grandes dificuldades e têm enormes despesas para conseguir levar uma vida decente.
O governo não parece compreender a dimensão dos custos de tomar conta de uma pessoa incapacitada. Quando me dirijo a serviços públicos, enfrento imensos problema e não é raro sair a chorar. Sempre que peço aquilo a que Marilena tem direito, sinto-me uma pedinte!
Outro grande problema que enfrento é o hospital pediátrico público. É um hospital muito bom, mas não para as doenças raras. Por diversas vezes fizeram o diagnóstico errado. Isto levou a que ela fosse hospitalizada muitos dias em hospitais privados, com gastos muito elevados com que tivemos de arcar. Os médicos do hospital público não conseguiam tratá-la e não a queriam operar devido à sua síndrome desconhecida e aos múltiplos problemas de saúde que tem. Um dia, chegaram a expulsar-me da sala de raios X porque eu estava sozinha com ela e ela não cooperava e não se mantinha quieta. Não houve um enfermeiro que me ajudasse a mantê-la sossegada: disseram-me que me fosse embora e voltasse com outra pessoa!
Depois de muitas experiências negativas no hospital público, e devido à sua incapacidade de ajudar a Marilena, nunca mais lá queremos voltar. Isto significa que temos que pagar imenso pelos hospitais privados onde ela tem de ser hospitalizada.
Medos para o futuro
O nosso sonho é que Marilena consiga um dia ser independente e capaz de tomar conta de si própria (vestir-se sozinha, ir ao quarto de banho, etc.). O nosso pior medo é pensar o que fará quando eu e o pai já não estivermos vivos. Não queremos que a vida dos irmão seja afetada. Não existem instituições decentes na Grécia onde uma criança ou um adulto com incapacidade possa viver.
Acreditamos que possa haver outras crianças com síndrome de Okamoto não diagnosticada e esperamos que um dia possam contactar entre si, pois a síndrome é tão rara que é impossível fazer qualquer prognóstico. Isto é muito assustador.
Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira