Política e ações de investigação

Uma doença é considerada rara na União Europeia (UE) quando afeta não mais do que 1 em 2000 pessoas. É frequente as doenças raras serem cronicamente debilitantes ou até mesmo potencialmente fatais. Apesar de cada doença rara ter uma prevalência baixa, as mais de 6000 doenças raras distintas identificadas até ao momento afetam ou afetarão um número estimado de 30 milhões de pessoas na União Europeia.

Há uma escassez de conhecimentos, diagnóstico e tratamentos disponíveis para as doenças raras. O financiamento específico para a investigação das doenças raras é limitado, sendo necessário coordenar a investigação a nível nacional, europeu e internacional para otimizar os recursos escassos e os conhecimentos dispersos. Na Europa, a Comunicação da Comissão sobre Doenças Raras: Desafios da Europa, de 2008, e a Recomendação do Conselho relativa a uma ação europeia em matéria de doenças raras, de 2009, identificam claramente a investigação como uma prioridade. A Recomendação do Conselho afirma:

O desenvolvimento de infraestruturas de investigação e de cuidados de saúde no domínio das doenças raras exige projetos duradouros e, por conseguinte, um esforço financeiro adequado para assegurar a sua sustentabilidade a longo prazo.

A EURORDIS promove ativamente a investigação das doenças raras e desenvolveu diversas posições oficiais que delineiam as expectativas da comunidade das doenças raras. Enquanto parceira, a EURORDIS participa numa série de consórcios, comités e agências, bem como em projetos de investigação específicos.