Atrofia Muscular Espinal

Agosto 2009

VIVER COM UMA DOENÇA RARA

Atrofia Muscular Espinal

Yuliya, uma linda menina de cinco anos com olhos azuis, teve uma infância normal até ao seu primeiro aniversário. «Por volta do ano de idade, verificámos que ela tinha dificuldades em manter-se de pé e que andava de uma forma estranha», recorda Vitaliy Matyushenko, o pai da menina. Mas nada o podia ter preparado a ele e à família para o diagnóstico que iriam conhecer alguns meses mais tarde. Yuliya foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo II, uma doença rara com uma prevalência de 1 em cada 6000. «Aqueles meses foram muito difíceis para a nossa família. Fomos a todos os hospitais e centros médicos que conhecíamos, foram-nos dados muitos diagnósticos incorrectos e ainda hoje me sinto mal quando penso em todo o sofrimento por que a Yuliya passou com os vários exames», conta Vitaliy.

A AME é uma doença genética autossómica recessiva que destrói os nervos que controlam os movimentos musculares voluntários, afectando o gatinhar, o andar, o controlo da cabeça e do pescoço e até mesmo o acto de engolir. Uma pessoa com AME tem um gene em falta ou com uma mutação (SMN1 ou survival motor neuron) que produz uma proteína no corpo chamada Survival Motor Neuron (proteína de sobrevivência do neurónio motor). O diagnóstico da AME é efectuado principalmente através de uma análise ao sangue em que se verifica se há presença ou ausência do gene SMN1. Para que uma criança nasça com AME é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene defeituoso e, nesse caso, a probabilidade de ter uma criança com esta doença rara é de cerca de 1 em 4 (aproximadamente 25%).

A família Matyushenko vive em Kharkiv, na Ucrânia, e Vitaliy acredita que ainda há muito a fazer para sensibilizar as pessoas para as doenças raras e admite que antes de a sua filha ter sido diagnosticada com AME, nem ele nem a sua mulher, Svitlana, sabiam o que quer que fosse sobre qualquer doença rara.
«Depois do diagnóstico, o primeiro impulso foi parar com tudo porque a nossa vida ficou feita em cacos e ficámos sem qualquer esperança. Mas alguns dias mais tarde, começámos de novo, voltámos a ter esperança, porque lá no fundo sabíamos que isto não era o fim e decidimos saber mais sobre a doença.»
Vitaliy é o presidente da fundação com sede em Kharkiv Crianças com Atrofia Muscular Espinal (CSMA), que promove a sensibilização para a doença entre os cidadãos ucranianos. O principal objectivo é «ganhar tempo para Yuliya e para todas as crianças com AME na Ucrânia». A CSMA é parceira da rede Famílias com AME (FSMA) e membro pleno da Eurordis.

É muito importante estimular as crianças que têm AME para melhorar a mobilidade. Para além dos procedimentos médicos específicos – como a massagem e a hidroterapia, que é bastante útil, uma vez que a capacidade de flutuar permite a existência de movimentos dos braços e das pernas que não são possíveis de outro modo -, a diversão também faz parte do programa: no caso de Yuliya, é nadar com golfinhos. A AME não afecta a sensibilidade nem a actividade intelectual dos doentes e verifica-se que geralmente os doentes com AME são extremamente inteligentes e sociáveis.
Vitaliy elogia a sua mulher, Svitlana, que deixou o emprego para tomar conta de Yuliya e do irmão de 2 anos, Danylo. «Svitlana é uma mulher fantástica – toma conta das duas crianças, trata da lida da casa, faz dela um lugar confortável com tudo o que é necessário para a Yuliya, e tudo isto sem qualquer tipo de ajuda profissional!»

Yuliya, que tem agora cinco anos, gatinha por todo o lado, usando os músculos dos braços, e recorre à cadeira de rodas sempre que necessário. (Vitaliy disponibilizou uma série de vídeos no YouTube sobre a AME na Ucrânia e como é viver com a doença.)
Em 2008, Vitaliy aguarda com expectativa pelos resultados dos ensaios clínicos da AME, efectuados sob a égide da Treat-NMD. Isto porque há investigação nova e prometedora, coordenada pela Fondazione Telethon de Itália, que identificou alguns candidatos a fármacos que podem aumentar os níveis da proteína humana SMN. «Apesar de todos os anos ainda haver bebés a morrer com a AME Tipo I, tenho esperança de que no futuro surgirá algo positivo», conclui Vitaliy.

Este artigo publicou-se previamente no número de Março de 2008 de nosso boletim informativo.