Narcolepsia: um diagnóstico correcto para uma vida normal

Março 2010

Parecia ser uma constipação ou, no pior dos casos, uma gripe. Elisabeth*, uma rapariga de 11 anos até então bastante activa e cheia de energia, começou a sentir-se cansada a toda a hora. A sua mãe, Linda, esperou pela febre que, tipicamente, acompanha as constipações e gripes, mas isso não aconteceu. Mais ou menos pela mesma altura Elisabeth queixou-se de que caía sempre que se ria. Cair quando se está a rir? Linda achou que a filha estava a ser um bocadinho “tola” e não aprofundou a questão. Mas cada dia que passava as coisas iam ficando mais descontroladas. Elisabeth chegava da escola com um buraco nas calças por ter caído, queixava-se de dificuldades em concentrar-se e em participar nas aulas, ela que era uma excelente aluna, e chegou mesmo a adormecer em pleno dia.

A sua mãe, Linda, recorda: «Foi por essa altura que assisti pela primeira vez à cataplexia. Quando a vi cair, soube imediatamente que havia alguma coisa de errado com ela, por isso levei-a às urgências de um hospital local. Disse-lhes que julgava que aquilo a que tinha assistido era uma convulsão. Fizeram-lhe um exame por ressonância magnética, mas mandaram-na para casa dizendo que estava tudo bem com ela. No entanto, sugeriram que a levasse a um neurologista. Falei com o pediatra dela e levei-a depois a uma neurologista. Ela examinou-a e garantiu-nos que o que quer que fosse não era do foro neurológico. O pediatra sugeriu então que a levasse a um cardiologista. O cardiologista diagnosticou-lhe uma irregularidade vasovagal. Aconselhou que ela bebesse bastante água e que se aumentasse o sal na dieta. Ela fez isso durante um mês e depois voltámos ao cardiologista. Nessa altura eu já tinha assistido a episódios de cataplexia com perda da força muscular no pescoço e na boca. O cardiologista sugeriu que a levasse de novo a um neurologista. Levei-a imediatamente a um neurologista diferente que, ao fim de meia hora, lhe diagnosticou narcolepsia e cataplexia e receitou um tratamento com Ritalina©.»

A Narcolepsia é uma doença pouco frequente que normalmente se manifesta durante a adolescência e se caracteriza por sonolência excessiva e/ou súbita. A Cataplexia, que é frequentemente considerada como sendo um dos primeiros sintomas da Narcolepsia, é uma perda súbita e breve do controlo muscular provocada por stress ou por uma emoção forte, tal como riso, irritação, ansiedade ou surpresa (o que explica as quedas de Elisabeth quando se ria). A catalepsia pode ser ligeira – por exemplo, uma breve sensação de fraqueza nos joelhos – ou pode ser tão grave como um colapso completo. Ainda se desconhece a causa da doença. Pensa-se que a narcolepsia esteja relacionada com uma perturbação numa zona do cérebro que controla o sono e a vigília. Nalguns casos, presume-se que se fique a dever à ausência de uma substância no cérebro chamada hipocretina.

A narcolepsia é um bom exemplo da diferença que o diagnóstico, informações e apoio adequados podem fazer. Os primeiros sintomas da doença – sonolência excessiva e dificuldade de concentração – podem ser confundidos com preguiça ou com problemas de atitude, especialmente em adolescentes. Graças ao apoio da família, Elisabeth, agora com 13 anos, conseguiu manter uma rotina normal. Toma medicação para a ajudar a controlar a sonolência que sente ao longo do dia e a cataplexia que lhe afecta as pernas, pescoço e boca. Cansa-se com mais facilidade do que antes, mas a mãe conta que ela continua a ser bastante popular na escola e activa do ponto de vista físico.

Lista de correio electrónico da Narcolepsia

A lista de correio é um método de comunicação por correio electrónico (e-mail) para um grupo de pessoas envolvidas numa doença específica. Qualquer mensagem enviada por um dos subscritores da lista é recebida por todos os outros. Quem responder pode fazê-lo também para todos ou apenas para o autor da mensagem. Caso esteja interessado em fazer parte da lista de correio da Narcolepsia, envie uma mensagem de correio electrónico para narcolepsy-subscribe@eurordis.medicalistes.org.

* Os nomes foram alterados a pedido da família.

Este artigo publicou-se previamente no número de Abril de 2010 de nosso boletim informativo