Neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON)
Março 2012Os desafios de uma doença rara fortemente subdiagnosticada
Em junho de 2011, o filho de 24 anos de Russell Wheeler, Richard, começou a sentir a visão turva. Um exame revelou edema («inchaço») do nervo ótico e pensou-se que este tinha sido causado por uma infeção viral. Durante as semanas que se seguiram, a visão de Richard agravou-se e, após uma série de outros exames, levantou-se a possibilidade de sofrer de Neuropatia Ótica hereditária de Leber . A LHON é uma doença genética, herdada por via materna, que provoca a perda rápida da visão central.
Russell explica: «nenhum de nós tinha ouvido falar nesta doença e foi difícil obter informações e aconselhamento. Os médicos locais nunca se tinham deparado com a LHON e estavam a trabalhar a partir de informações recolhidas na internet.» Um dos principais especialistas não os reconfortou particularmente quando confirmou que a doença não tinha cura e que Richard teria de se habituar à sua nova situação de cegueira.
«É óbvio que há situações piores do que ficar cego, mas não deixa de ser um abalo fortíssimo; além disso, preocupamo-nos também com a possibilidade de o irmão, a irmã ou a mãe de Richard poderem também começar a apresentar sintomas sem aviso prévio», acrescenta Russell.
Tanto o pai como o filho sentem que embora os médicos sejam compreensivos, pouco mais podem oferecer do que informação, que está geralmente disponível na internet de forma mais abrangente e aprofundada. Russell afirma: «O apoio prático que nos resta é o dos serviços de assistência social e as instituições de solidariedade – como o Instituto Nacional Real para os Cegos, por exemplo. Um dos poucos aspetos positivos tem sido o calibre e a dedicação elevados de alguns destes funcionários, que trabalham com recursos muito escassos.»
A principal fonte de informação e ponto de ligação da família Wheeler com outras pessoas em situação semelhante foi através do grupo de apoio no Facebook, assim como o sítio na internet www.lhon.org dedicado à máxima divulgação possível de informações sobre os avanços e a investigação de novos tratamentos, etc.
Embora apoie ativamente e contribua para este esforço, Russell sente que isto só não basta, especialmente para as pessoas que se confrontam com a doença pela primeira vez. Segundo ele, «nenhum destes tipos de informação veio dos profissionais que consultámos, nem mesmo dos ditos especialistas, e acabamos por ter de ser nós a tratar de nós próprios.»
Até há pouco tempo, considerava-se que a LHON não tinha esperança de tratamento ou cura, pelo que era habitual as pessoas com esta doença não irem ao médico durante vários anos – não parecia haver motivo para o fazerem. Como salienta Russell, «As pessoas continuam a viver a sua vida».
Russell sugere ainda que «é em consequência disso que os grupos de apoio, etc., não são muito procurados, dado que o objetivo de um grupo deste género é um pouco indefinido. As pessoas com maior probabilidade de beneficiar deles nunca ouviram falar da doença e nem sequer sabem que a têm.»
Assim, Russell crê que a preocupação mais imediata é a necessidade de consciencializar as pessoas e aprofundar os conhecimentos sobre a doença por parte tanto dos profissionais de saúde como da comunidade de doentes. Espera-se que o aumento da sensibilização para a doença se traduza em mais financiamento para a sua investigação. «Embora a LHON seja uma doença órfã, partilha muitas características com outras doenças e é provável que haja uma sinergia considerável que garanta que a investigação é realizada em colaboração.»
Recentemente, foram designados dois medicamentos órfãos para a LHON. Um deles é um medicamento de terapia génica submetido pelo Institut de la Vision, de França, que obteve a designação como medicamento órfão em 2011. Estes são os primeiros sinais de esperança para um potencial tratamento futuro.
Este artigo foi originalmente publicado no número de Abril de 2012 do boletim informativo da EURORDIS.
Autor: Irene Palko
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Alethea Wheeler & www.lhon.org