Skip to content

Eurordis - Rare Disease Europe

О нас

Как мы работаем

Наша сеть

Приоритетные области

Advocacy

Cross-cutting areas

Получить информацию

Найти поддержку

С EURORDIS

С нашими программами и инициативами

Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Новости
События
Члены EURORDIS
Ресурсы
Связаться с нами
Параметры доступности
Language
Donate
Home \ Наши цели \ Диагностика \ Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных представляет собой комплексную систему мероприятий, состоящую из различных элементов: осмотр новорожденных, диагностика, информирование родителей, последующее наблюдение и хранение образцов для повторного использования.

Скрининг новорожденных важен для лиц с редкими заболеваниями и их семей, поскольку примерно 70% случаев редких заболевания выявляются в детском возрасте, но во многих случаях симптомы не обнаруживаются в первые дни или месяцы после рождения.

Состояния, на которые проводится скрининг новорожденных, включают в себя некоторые редкие заболевания, при которых раннее вмешательство может предотвратить появление симптомов заболевания или замедлить развитие заболевания, что позволяет повысить уровень качества жизни новорожденного и, как следствие, его родителей, семьи и общества.

Недавние достижения научно-технического прогресса создают возможность обсуждать расширение программ скрининга новорожденных с целью включения редких заболеваний, которые можно выявить, используя новые методы обследования.

В разных странах расширение программ скрининга новорожденных происходит с разными темпами. Число состояний, включаемых в государственные программы скрининга новорожденных, также отличается от страны к стране. Например, в Ирландии скрининг предусматривает проверку на 8 заболеваний (reference), в Соединенном Королевстве – на 11 (reference), в Германии – на 17 (reference), в Германии – на 17(reference).