Синдром Ретта

Вместо того чтобы впасть в отчаяние под грузом проблем, связанных с редким наследственным заболеванием, которым страдают их дочери, эти женщины черпают силы в положительных моментах повседневной жизни.

Danijela & EszterДля Мартины Годи (Martine Gaudy) и Даниэлы Влайиц (Danijela Vlajic) рождение дочерей стало одним из самых счастливых событий в их жизни.

«Агата родилась, когда мне было 43 года. Ее рождение стало для меня самым лучшим подарком», – рассказывает Мартина.

Когда дочке исполнился 21 месяц, я заметила, что ее здоровье начало резко ухудшаться. «Она развивалась медленно, но я не придавала этому значения, так как она была моим первым ребенком», – объясняет Мартина. Когда Агата перестала откликаться на свое имя, Мартина обратилась к специалисту для проверки ее слуха. Специалист не выявил у девочки нарушений слуха и порекомендовал провести курс реабилитационных процедур. Мартина не могла понять, для чего двухлетнему ребенку нужно проводить реабилитационное лечение, и во всем винила только себя и свою неопытность. Этот поход к специалисту стал первым в бесконечной череде утомительных обследований.

Martine & Agathe

Было ясно, что они столкнулись с каким-то исключительно серьезным нарушением здоровья. Вот как описывает эту ситуацию Мартина: «Агата кричала целыми днями без перерыва, билась головой об пол, не могла уснуть, а мы не могли ее успокоить. Это был настоящий ад, и при этом мы не могли добиться от врачей четкого диагноза».

А в это время в Будапеште Даниэла переживала похожую ситуацию. Примерно в возрасте 20 месяцев в поведении ее дочери Эжтер начали проявляться явные признаки регрессии. Хотя девочка научилась ходить, она с трудом сохраняла равновесие и часто падала. Подобно детям, страдающим аутизмом, она часто замыкалась в себе. Кроме того, у нее развились стереотипные движения рук. Как и Агата, Эжтер прошла многочисленные обследования, и ей, также как и Агате,  не был поставлен диагноз.

«Однажды я вернулась из больницы домой и сказала мужу, что ненавижу докторов и обследования, – рассказывает Даниэла, – я просто хотела быть дома со своим ребенком, и мне уже было все равно, что именно с ней не так. До того момента муж считал, что у меня развилась паранойя на почве любви к ребенку, и что на самом деле лечить нужно было не ее, а меня. Но тут что-то заставило его набрать в Гугле «стереотипные движения рук», и первой же опцией оказался синдром Ретта. Через несколько минут мы поняли, что, наконец, нашли свой диагноз».

Синдром Ретта (RTT)  это серьезное наследственное психоневрологическое расстройство, поражающее в основном девочек.

Мартина также случайно нашла диагноз в Интернете, когда Агате было шесть лет. Она немедленно вступила во Французскую ассоциацию содействия больным с синдромом Ретта (Association Francaise du Syndrome de Rett) и до мая 2011 года была членом Совета директоров этой организации. В настоящий момент Мартина является секретарем Европейской ассоциации содействия больным с синдромом Ретта (Rett Syndrome Europe).

Узнав, от какой болезни страдает ее ребенок, Мартина отказалась от требующей большого напряжения профессиональной карьеры, чтобы посвятить все свое время работе в Ассоциации и заботе об Агате, которая посещает специальную школу для детей с множественными нарушениями в развитии. «С отцом Агаты мы в конечном итоге расстались. Я очень благодарна Ассоциации за помощь и поддержку. Очень важно, чтобы родители детей с редкими заболеваниями разделяли заботы о ребенке и поддерживали конструктивный диалог со всеми, кто занимается решением проблем пациентов с редкими заболеваниями – с лечебными учреждениями, государственными органами, общественными организациями, политиками», – говорит Мартина.

А в Будапеште Даниэле тоже пришлось принимать решения, кардинально изменившие ее жизнь. Спустя несколько недель после того как подтвердился диагноз Эжтер, у самой Даниэлы обнаружили опухоль желчного пузыря. Вот как рассказывает об этом Даниэла: «И тогда я приняла решение. Я решила, что я должна жить для Эжтер. Я не хотела чувствовать себя несчастной. Я решила быть счастливой и радоваться каждому дню, прожитому вместе с моей замечательной девочкой».

Даниэла стала участвовать в работе Венгерского фонда содействия больным с синдромом Ретта (Hungarian Rett Syndrome Foundation) и в 2009 году была избрана в Совет директоров. «В то время ни я, ни другие члены Совета не разбирались в тонкостях работы организаций пациентов». Несмотря на серьезные личные проблемы, включая смерть новорожденного сына, Даниэла согласилась возглавить Фонд и занялась решением вопросов, связанных с его сохранением. Знаковым событием для нее стало участие в работе Летней школы EURORDIS в Барселоне.

«Благодаря Эжтер, я стала сильнее и целеустремленнее, научилась жить настоящим и сосредотачивать свое внимание на действительно важных вещах. Совершенно неожиданно у меня появились новые друзья, дружбой с которыми я очень дорожу. Я хочу, чтобы у моей дочки было более счастливое будущее, поэтому сегодня мой главный приоритет – поддержка исследований, направленных на разработку новых лекарственных средств», – заключает Даниэла.

Ее вторит Мартина: «У нас есть долг перед нашими детьми – мы должны быть счастливы».


Статья была впервые опубликована в февральском выпуске (2012 г.) информационного письма EURORDIS
Автор: Irene Palko
Фотографии: © Martine Gaudy / Danijela Vlajic

Page created: 03/12/2012
Page last updated: 20/06/2014
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Созданная по инициативе EURORDIS сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases