Болезнь Хантингтона

Denis & Anne Ryan

 

Начало этого редкого заболевания означает огромные изменения не только для пациентов, но и для их семей. Дэниса Райана и Роже Пикара, которые живут в разных странах, объединяет общая беда – их женам был поставлен диагноз «болезнь Хантингтона» (HD).

Денис Райан и его жена Анна живут в Ирландии. В 1996 году у Анны был выявлен синдром Хантингтона. Ранее такой же диагноз был поставлен ее младшей сестре, а у старшей сестры также наблюдались соответствующие симптомы. Дэнис подозревал, что у его жены, скорее всего, развивается болезнь Хантингтона, но, как объясняет он сам, объявление диагноза – «это переломный момент, резко меняющий жизнь. Ты понимаешь, что бессмысленно надеяться на то, что все наладится и будет по-прежнему – прошлого уже не вернуть».

До болезни Анны они были обычной семьей – Анна присматривала за детьми, а Дэнис работал инженером.

«Пока дети подрастают, жизнь летит незаметно. Но когда они покидают родительское гнездо, родители часто задают себе вопрос «Что будет дальше?». Болезнь Хантингтона дает совершенно определенный ответ на этот вопрос…», - рассказывает Дэнис.

Болезнь Хантингтона – это наследственное заболевание, приводящее к возникновению дегенеративных процессов в определенных участках головного мозга. Эти процессы, в свою очередь, являются причиной физических, умственных и эмоциональных изменений, которые у разных людей выражены в различной степени. Как правило, симптомами болезни являются беспокойство, раздражительность, паранойя, психоз, деменция (слабоумие), двигательные и речевые расстройства, а также проблемы с жеванием и глотанием. Встречаемость заболевания составляет примерно 1 больной на 10,000-20,000 человек.

Дэнис и Анна воспользовались медленным развитием заболевания для того чтобы осуществить некоторые из своих планов на будущее, например, мечту о путешествиях.

«Сейчас о поездках уже не может быть речи, но она все еще «хвастается» тем, что мы отпраздновали 40-летний юбилей совместной жизни поездкой в Гранд-Каньон!», – говорит Дэнис. «И хотя сегодня Анна во многих отношениях совершенно беспомощна и нуждается в постоянной опеке, мы стараемся, чтобы этот факт не мешал нам по-прежнему получать максимальное удовольствие от жизни», – продолжает он.

Разница в том, что теперь Дэнис принимает все решения в одиночку: «По мере того как болезнь изменяла личность Анны, мне тоже пришлось во многом измениться. Одно из самых важных изменений заключается в том, что я научился жить, не рассчитывая на поддержку и помощь партнера».

Жене Роже Пикара диагноз «болезнь Хантингтона» был поставлен в 1993 году, но, как и у Анны Райан, симптомы заболевания начали проявляться раньше. После 20 лет брака жизнь семьи в одночасье превратилась в настоящий кошмар. С 1992 по 1994 годы Дениз Пикар девять раз пыталась покончить жизнь самоубийством, причем во время последней попытки она подожгла дом.

«Болезнь и пожар полностью изменили нашу спокойную жизнь. Мне пришлось посвятить все свое время уходу за женой. Я был вынужден бросить работу и объявить себя банкротом», – рассказывает Роже.

, Roger & Denise Picard, Training session at the Ecole de l'AND (DNA school), Marseille

 

Обоим мужьям пришлось научиться ухаживать за женами, попутно решая повседневные жизненные проблемы, вопросы организации необходимого лечения и получения поддержки для себя и для своих больных жен. В Европе нет единого подхода к организации помощи больным с редкими заболеваниями. Поэтому, как объяснил нам Дэнис: «Даже в маленькой Ирландии набор предоставляемых органами здравоохранения услуг отличается в зависимости от места проживания. Найти список специалистов, с которыми необходимо проконсультироваться, практически невозможно. Кроме того, поставщики услуг значительно отличаются друг от друга по степени заинтересованности, проявляемой в отношении пациентов».

Дэнис обратился за помощью в Ирландскую ассоциацию помощи пациентам с болезнью Хантингтона Disease (HDAI), которую он сейчас возглавляет. «Члены нашей ассоциации обмениваются опытом в решении конкретных проблем и делятся информацией о медицинских услугах, которые им удалось получить», – говорит Дэнис.

Роже считает, что им крупно повезло, когда в 2004 году Дениз отправили на лечение в неврологическое отделение городской больницы Кретейля, которое позднее стало клиническим центром, специализирующимся на лечении больных с синдромом Хантингтона. Вместе с тем, открытие специализированного центра не решило проблем, связанных с предоставлением пациентам социальной помощи/поддержки. «После установления диагноза они остаются наедине со всеми последствиями болезни. Нас не признают в качестве официальных опекунов и, соответственно, не считаются с нами. Я не могу рассчитывать на помощь со стороны органов здравоохранения – мне приходится всего добиваться самому».

Именно по этой причине Роже основал Фонд Дениз Пикар, в котором он исполняет обязанности президента. Фонд поддерживает усилия, направленные на создание специализированных учреждений по уходу за пациентами с нервно-дегенеративными заболеваниями.

И Роже и Дэнис подчеркивают важность поддержания собственного здоровья для обеспечения качественного ухода за своими женами, хотя часто у них на это просто не хватает времени. Однако наибольшее беспокойство у них вызывает будущее детей. Синдром Хантингтона – это наследственное заболевание, и шансы унаследовать его от одного из родителей составляют 50/50.

Как говорит Дэнис: «Вероятно, самое ужасное в этой ситуации это то, что ты понимаешь, что твой ребенок приближается к возрасту, в котором могут проявиться симптомы заболевания».

«Жизнь с пациентом, страдающим болезнью Хантингтона, может превратиться в настоящий кошмар. Больно осознавать, что человек, которого ты знал и любил, настолько изменился, что ты уже с трудом узнаешь его (а он, возможно, уже не узнает тебя!). Это все равно, что всю жизнь оплакивать смерть любимого человека».

Тем не менее, Роже и Дэнис стараются фокусироваться на положительных моментах, таких как удивительная доброта людей, появление новых друзей, работа в ассоциации помощи пациентам с синдромом Хантингтона и связанные с ней достижения. Оба они не теряют надежду, что рано или поздно будет найден способ лечения этого заболевания, который сможет вернуть здоровье, если не их женам, то, по крайней мере, их детям.


Статья была впервые опубликована в декабрь выпуске (2011 г.) информационного письма EURORDIS
Автор: Irene Palko
Фотографии: © M. R. Picard, M. D. Ryan
 

Page created: 03/12/2012
Page last updated: 24/01/2013
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases