История жизни уникальной девочки с синдромом Прадера-Вилли

Оливия, 15 лет- синдромом Прадера-ВиллиМеня зовут Пиа, а мужа – Джон. У нас растет 15-летняя дочь Оливия, страдающая редким заболеванием.

У Оливии синдром Прадера-Вилли (p-ter-q 11.1) и частичная моносомия 10-ой хромосомы (p-ter-p14). Диагноз был поставлен через неделю после ее рождения, так как я сразу поняла, что с ребенком что-то не так, и настояла на проведении хромосомного анализа. Роды были преждевременными. Девочка внешне отличалась от других малышей и не могла двигать ручками и ножками.

После получения результатов анализа врачи сообщили нам, что в международном генетическом банке данных не нашлось ни одного другого человека с такими же хромосомными нарушениями, как у Оливии. Кроме того, они сказали нам, что Оливия, скорее всего, не выживет, так как характер повреждений исключал надежду на благоприятный исход.

Никогда не забуду отчаянье, которое я испытала, прочитав предоставленную больницей информацию о синдроме Прадера-Вилли. Помню, как я рыдала на полу и как сказала Джону: «Это чудовище, я родила чудовище». Все изменил звонок Бруно – брата моего мужа. Бруно врач. Он предложил мне почитать о хорошо известном синдроме Дауна, а затем сравнить полученную из разных источников информацию с тем, что мне уже было известно об этом заболевании. Он дал мне такой совет, для того чтобы я поняла, что источники сгущают краски, так как в них всегда рассматриваются самые серьезные случаи. Длинный список симптомов, приводимый на разных сайтах, не обязательно присутствует в реальной жизни, а интенсивность их проявления также может заметно отличаться.

Я поняла, что жизнь уклонилась от составленного мною плана. Образ моего ребенка, каким я представляла его до рождения, стерся, а вместо него появился новый – редкий и уникальный.

У Оливии проявляются многие симптомы, характерные для людей с синдромом Прадера-Вилли: хроническое чувство голода, пониженный мышечный тонус, ограниченные познавательные способности, проблемное поведение и навязчивое выщипывание собственной кожи. У нее пониженная обучаемость и пограничный уровень интеллекта. Ее способности к общению, которые в течение первых лет жизни ограничивались отдельными звуками, с годами усовершенствовались, и сегодня Оливия может общаться, сочетая отдельные слова, картинки и язык знаков. Она с 6 лет посещает школу для детей с особыми потребностями, и этот опыт дал ей намного больше, чем я могла надеяться! У нее есть такие же, как она сама, друзья: среди детей с редкими заболеваниями она – обычный нормальный ребенок.

Для меня Оливия – это не просто ребенок с особыми потребностями, обусловленными ее редким заболеванием. Болезнь не мешает мне воспринимать ее как личность. Оливия не перестает меня изумлять. Например, сегодня утром, когда она, рассердившись на меня, закричала: «Я тебя ненавижу, я не хочу тебя, я хочу новую маму!» – я была удивлена тем, как ей хорошо удалось выразить свои чувства, и у меня потеплело на сердце от мысли о том, что моя маленькая девочка превратилась в подростка. А недавно, когда мы ехали в машине домой, она увидела корову, засмеялась и сказала: «Мам! Пиф-паф! Я хочу есть». Меня поразило, что она смогла построить такую ассоциативную цепочку. Оливия говорит, что когда станет взрослой, она хочет жить самостоятельно. Она дрессирует наших собак и научилась водить газонокосилку. Она звонит дедушке и сообщает мне, что разговаривала с ним. Она может ездить верхом, если кто-то ведет лошадь под уздцы. У нее фотографическая память, и она всегда замечает, если я меняю обычный маршрут.

Оливия не просто человек, страдающий редким заболеванием: она уникальная личность. Она научила меня находить пути решения для, казалось бы, неразрешимых проблем и заставила поверить в то, что понятие нормы придумано посредственностями. Она моя девочка, и я очень ее люблю.

Page created: 17/09/2015
Page last updated: 17/09/2015
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Созданная по инициативе EURORDIS сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases