Недиагностированные редкие заболевания

Многие люди по всему миру безуспешно пытаются узнать свой диагноз 1,2,3.

Далее Вы познакомитесь со следующей информацией:

Разные группы пациентов с недиагностированными заболеваниями

Существует несколько групп пациентов с недиагностированными заболеваниями:

  • «Диагноз пока не поставлен» относится к пациенту, заболевание которого пока не было диагностировано в связи с тем, чтобы больной пока не попал на прием к соответствующему врачу по причине вводящих в заблуждение симптомов общего характера или необычной клинической картины известного редкого заболевания.
  • «Диагноз отсутствует» (синдром без названия или недиагностируемый синдром)» относится к заболеванию, для которого пока не разработано диагностическое обследование; не составлена характеристика заболевания, и не выявлена его причина. Кроме того, пациенту может быть поставлен неверный диагноз, так как его/ее заболевание может быть ошибочно принято за другое. Такие заболевания встречаются редко.

Диагностическая одиссея

Бывает, что пациенты долгие месяцы, во многих случаях годы, а иногда и всю жизнь не могут узнать свой диагноз. Постановка правильного диагноза может оказаться достаточно долгим и сложным путешествием4,5,6,7. По данным исследования  восьми относительно распространенных редких заболеваний в Европе, проведенного EURORDIS, 25 % пациентов услышали свой диагноз через 5-30 лет с момента первого обращения к врачу, и в течение этого времени 40 % из них было ошибочно диагностировано другое заболевание. Неправильная постановка диагноза приводит к неверной методике лечения и уходу за больным.

Очень тяжело жить и не знать, чем болеешь. Пациенты с недиагностированным заболеванием и их семьи живут в постоянном стрессе и переживаниях, их охватывает ощущение изолированности от мира, они чувствуют себя изгоями. Все это лишь ухудшает впечатления от и без того хаотичного путешествия, состоящего из множества разных врачебных приемов, исследований и постановки разнообразных диагнозов.

Почему родственникам так важно знать диагноз

Верно поставленный диагноз может стать ключом к получению эффективной медицинской помощи и социальной поддержки, а также правильного лечения. Постановка верного и точного диагноза (даже без проведения какого-либо лечения) повышает возможности пациентов планировать свое будущее.

Если заболевания являются наследственными, в семье может быть сразу несколько больных родственников. В таких случаях неспособность поставить диагноз повышает риск и опасения при рождении другого ребенка, ведь он также может унаследовать этот редкий синдром.

Европейские и международные инициативы по решению проблемы недиагностированных заболеваний

Следующие инициативы были разработаны в целях оказания поддержки пациентам с недиагностированными редкими заболеваниями:

Международные рекомендации по удовлетворению особых потребностей пациентов с недиагностированными редкими заболеваниями

EURORDIS совместно с SWAN UK (группой поддержки под руководством Genetic Alliance UK), Wilhelm Foundation, Rare Voices Australia (RVA), Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases' stakeholders в Японии (ASrid) и National Organization for Rare Disorders (NORD) в США разработали список рекомендаций по удовлетворению особых потребностей пациентов с недиагностированными редкими заболеваниями. Согласно этим рекомендациям, все заинтересованные лица должны признать, что пациенты, которым не был поставлен диагноз, являются особой группой внутри сообщества людей с редкими заболеваниями.

Дополнительная информация о генетике и геномике

Редактирование генома

В качестве вводной информации по теме редактирования генома, ознакомьтесь со следующими материалами:

Ссылки на источники

1EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
2 Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016) 
3Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
4FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey “Diagnostic delay remains one of the main concerns of families”
5Rare Disease UK: The Rare Reality – an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
6Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
7Rare disease observatory, France, ‘The life health crusade : misdiagnosis’ 2011
8Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116:223-225

 

 

 

 

 

 

Page created: 08/01/2018
Page last updated: 15/03/2018
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Созданная по инициативе EURORDIS сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases