Для лучшей жизни с редким заболеванием: согласование подходов к скринингу новорожденных

правозащитники ePAG дискутируют

Ранняя диагностика способна улучшить жизнь людей, живущих с редким заболеванием. Скрининг новорожденных позволяет семьям эффективно планировать лечение своего ребенка и уход за ним, принимать обоснованные решения о будущей беременности. Во многих случаях такое раннее вмешательство предотвращает развитие тяжелой инвалидности и даже может спасти жизни.

Однако сегодня между политикой в разных странах Европы и программами скрининга новорожденных существуют значительные несоответствия.

Впервые EURORDIS вместе с Советом национальных альянсов, Советом европейских федераций и их членами сформулировала 11 ключевых принципов в поддержку согласованного европейского подхода к скринингу новорожденных. Огромный разрыв между разными странами в Европе в сочетании с технологическими и научными достижениями создают настоятельную необходимость выхода за рамки статус-кво.

Мы призываем учреждения и государства-члены Европейского Союза принять эти ключевые принципы, чтобы гарантировать права человека на поддержание здоровья всех новорожденных на самом высоком уровне.

Расширение сферы применения скрининга

Традиционные программы скрининга в учреждениях общественного здравоохранения направлены на выявление поддающихся лечению состояний, для которых существует лечение. По мнению EURORDIS, программы скрининга новорожденных должны также выявлять действующие заболевания, в том числе поддающиеся лечению. До сих пор не учитывалось, что скрининг новорожденных может иметь более широкий потенциал применения для пациентов, их семей и всего общества.

Раннее выявление заболевания, даже если для него пока не существует лечения, все равно повышает общее качество жизни новорожденных и их семей. Самое главное, что это позволяет избежать часто возникающих длительных проблем с постановкой диагноза, когда тесты не дают определенных результатов, а пациента постоянно направляют к разным специалистам без ответа на вопрос, в чем проблема.

Родители также могут принимать решения о методах лечения, способных предотвратить или замедлить появление серьезных симптомов, планировать программы ухода, учитывающие разные аспекты жизни с редким заболеванием. Это позволит облегчить доступ к комплексной медицинской и социальной помощи, например, при выборе места проживания, где можно организовать уход за детьми. Это также хорошая возможность для тех, кто желает получать информацию и поддержку в принятии решений о будущей беременности.

На социальном уровне скрининг предоставляет важные данные, которые можно использовать для улучшения понимания редких заболеваний.

По предположительным данным, 72% редких заболеваний являются генетическими, 70% из которых проявляются исключительно в детском возрасте, поэтому скрининг новорожденных дает беспрецедентную возможность улучшить качество жизни всех младенцев, у которых тесты выявили редкие заболевания.

Внедрение системы

В настоящее время в разных странах Европы используются самые разные способы разработки и проведения программ скрининга. Именно поэтому рабочая группа EURORDIS по скринингу новорожденных разработала 11 ключевых принципов, определяющих сферу применения скрининга, а также шаги, которые необходимо предпринять на национальном и европейском уровнях для успешного внедрения принципов.

В этих принципах четко указано, что скрининг новорожденных должен представлять собой целую систему с четко определенными ролями и обязанностями, а также прозрачными и надежными структурами управления и подотчетности.

Также должны быть разработаны соответствующие стандарты психологической, социальной и экономической поддержки семей, где проводится скрининг новорожденных. Медицинские работники должны пройти тщательную подготовку, а также требуется более широкое информирование общественности. Поскольку все будущие граждане должны проходить скрининг, каждый должен понимать, почему и как проводится скрининг.

Необходимо установить общеевропейские стандарты, чтобы каждый родитель в Европе мог рассчитывать на одинаковые сроки, методы сбора данных, последующее наблюдение и информирование при обследовании своего ребенка.

Наш призыв к действию

Ответственность за программы скрининга новорожденных несут отдельные страны Европы. Мы призываем их учитывать эти принципы при разработке и осуществлении политики скрининга новорожденных.

Однако и другие страны Европы должны принять участие в согласовании этих принципов, чтобы сократить громадный разрыв между странами и болезнями, которые включены в программы скрининга новорожденных. Мы призываем к созданию экспертной рабочей группы на уровне Европейского Союза для координации этих действий, а также призываем европейские институты выступить в поддержку таких инициатив.

Кроме того, мы призываем руководящую группу по укреплению здоровья и профилактике (SGPP), комитет, консультирующий Европейскую комиссию по работе в области общественного здравоохранения, начать сотрудничество с рядом государств-членов по внедрению передовой практики экспериментальных программ скрининга новорожденных на основе этих принципов.

В ближайшие годы скрининг новорожденных станет одним из ключей к лучшему будущему для людей, родившихся с редким заболеванием. И только от Европейского Союза и его членов зависит, не будет ли упущена эта возможность.


Дженни Стил, начальник отдела по связям, EURORDIS

Traducteur : Trado Verso
Übersetzer: Peggy Strachan
Traductor: Conchi Casas Jorde
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Перевод: Talkbridge

Page created: 20/01/2021
Page last updated: 20/01/2021
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases