Генетическая клиника будущего

Генетическая клиника будущего

Недавно в Брюсселе состоялась конференция, посвященная началу реализации проекта «Генетическая клиника будущего» (Genetics Clinic of the Future /GCOF). Что это за проект и какое значение для пациентов имеет его реализация?

 

Технология секвенирования нового поколения (NGS), использованная для секвенирования ДНК человека, в течение последних пяти лет продолжала совершенствоваться и достигла уровня, на котором расшифровка генома отдельного человека требует значительно меньше временных и финансовых затрат. В результате новые геномные технологии, включая NGS, все чаще применяются в клинической практике для диагностики наследственных заболеваний.

Проект GCOF задумывался с целью выявления возможностей и проблем, связанных с внедрением инновационных геномных технологий в повседневную клиническую практику. Его реализация позволит полнее учитывать потребности, интересы и опасения пациентов и других заинтересованных сторон.

Конфиденциальный характер данных личного характера, получаемых в процессе использования геномных технологий, требует решения целого комплекса вопросов, связанных с обменом материалами генетических исследований и получением информированного согласия пациентов на его осуществление. Инициаторы проекта GCOF надеются, что он поможет им разработать механизм для реализации потенциала этих инновационных технологий в повседневной клинической практике, обеспечивающий соблюдение фундаментальных этических и правовых норм в области защиты персональных данных.

Для того чтобы широкое применение геномных технологий отвечало надеждам и потребностям общества, и в частности пациентов, в рамках проекта GCOF планируется организовать диалог с привлечением всех заинтересованных сторон (представителей пациентов, ученых, работающих в области геномики и биоинформатики, клинических генетиков, политиков, экспертов в области этики и т.д.) для выработки рекомендаций по использованию технологии NGS при проведении диагностики.

Специалисты EURORDIS в сотрудничестве с экспертами, представляющими другие участвующие в проекте организации, проведут среди пациентов опрос для выявления их точки зрения на использование достижений геномики. Результаты опроса, включающие рекомендации по переходу на новые подходы в отношении сбора, хранения и распространения клинических данных, будут опубликованы в виде отдельного документа.

Для получения более подробной информации о проекте отправьте электронное сообщение с вашими вопросами по адресу mathieu.boudes@eurordis.org.

 


Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Translation: Lingo 24

Page created: 15/04/2015
Page last updated: 14/04/2015
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases