Истории из жизни пациентов: синдром Окамото

Марилена страдает от синдрома Окамото

Беременность и рождение

Моя первая дочка Марилена (Мария Елени) родилась за несколько недель до открытия Олимпийских игр, которые в 2004 году проходили в Афинах. Из-за маловодия роды были преждевременными и случились на 32-ой неделе беременности. С самого начала у Марилены были серьезные проблемы с дыханием, а когда девочке исполнилось 2 года, ей поставили диагноз «синдром Окамото». До этого мы даже не знали, от чего ее лечить...

Во время беременности мне делали амниоцентез, и анализ околоплодной жидкости показал нормальный женский кариотип 46XX. Мы с мужем ничего не подозревали о состоянии ребенка и после родов были просто шокированы. Первые три месяца Марилена провела в больнице. Когда мы привезли ее домой, у меня было странное ощущение, что это не моя дочь – по крайней мере, я не ощущала себя ее матерью, и мне казалось, что мы ее удочерили. И при этом я ее очень любила!

На сегодняшний день Марилена – шестой зарегистрированный в мире пациент с синдромом Окамото, причем двое уже умерли.

Синдром Окамото

Марилена родилась с многочисленными врожденными пороками развития, включая волчью пасть, сужение мочеточнико-тазового сочленения с гидронефрозом, множественные пороки сердца, генерализованную мышечную гипотонию, а также серьезную задержку психического развития и роста. Выраженные аномалии черт лица включают микроцефалию, недоразвитие средней зоны лица, пучеглазие, эпикантальную складку, длинные ресницы, сросшиеся брови, низко посаженные уши с длинными мочками, плоскую переносицу в сочетании с коротким курносым носом и приоткрытый рот с полной нижней губой и опущенными уголками. Кроме того, у нее фиксация терминальной нити и болезнь Хиршспрунга.

В июне 2014 года Марилене исполнилось 10 лет. За свою короткую жизнь она перенесла 10 операций (на почках, кишечнике, нижнем отделе позвоночника и небной расщелине) и десятки госпитализаций. Марилена не может ходить без посторонней помощи, а из-за мышечной гипотонии она не может жевать и говорить. У нее нет аутизма, однако наблюдаются некоторые аутистические проявления. Она может произносить несколько двусложных слов, но не умеет писать. Тем не менее, нам удается с ней общаться.

Занятия для Марилены

Марилена посещает одну из лучших коррекционных школ в Греции, где помимо образовательных программ она занимается с логопедом и физиотерапевтом, ходит на сеансы музыкотерапии, принимает водные процедуры и приобретает навыки самообслуживания. К сожалению, этих занятий для нее недостаточно, так как они проводятся не чаще одного-двух раз в неделю, поэтому логопед, физиотерапевт и трудотерапевт занимаются с ней дополнительно на дому. Последние полтора года Марилена два раза в неделю ходит на лечебную верховую езду. Эти занятия ей очень нравятся. Кроме того, они придают ей уверенность и помогают лучше двигаться.

Марилена дома

У Марилены есть восьмилетняя младшая сестра Эвелина и маленький братик, которому исполнился год. Все они очень любят друг друга, играют вместе, и никакой ревности или драк! У нее также есть две маленькие собачки породы ши-тцу. Она их просто обожает и постоянно играет с ними. Мы считаем их лечебными собаками, потому что каждый раз, когда Марилена страдает от приступа боли, она берет одну из них на руки, ласкает ее и чудесным образом перестает плакать.

Марилена – милая, спокойная и жизнерадостная девочка. Она очень забавная и любит всех веселить. У нее удивительно сильный характер, и она очень любознательна. Когда ей нужно сделать что-то такое, что у нее не получается, она становится упрямой. Из-за проблем с почками она часто страдает от инфекций мочевых путей, которые сопровождаются высокой температурой и страшной болью. Это худшие дни в ее жизни.

Иногда мы не понимаем, что Марилена хочет нам сказать, и это настоящая проблема, так как она начинает нервничать, кричать и плакать (взывая о помощи…).

Привлечение внимания к заболеванию Марилены в Греции

Синдром Окамото, от которого страдает Марилена, встречается так редко, что в Греции о нем никто ничего не знал. Я отправляла письменные обращения греческому правительству и в различные министерства, выступала на телевидении и распространяла информацию о синдроме Окамото в социальных сетях. Потребовались годы моих усилий для того чтобы он был признан болезнью и внесен в национальный реестр редких заболеваний! К сожалению, греческое государство не оказывает почти никакой поддержки детям и взрослым с ограниченными возможностями. Семьям, в которых они живут, приходится преодолевать многочисленные трудности и нести огромные расходы, для того чтобы обеспечить им достойную жизнь.

Правительство, кажется, не представляет, как дорого стоит уход за человеком с ограниченными возможностями. Я сталкиваюсь с этим непониманием, обращаясь в разные государственные организации и учреждения, и почти каждый раз ухожу домой в слезах. Я чувствую себя нищей, выпрашивающей подачку, даже когда обращаюсь за вещами, которые полагаются Марилене по закону!

Еще одна большая проблема – это государственная детская больница. Это очень хорошая больница, но она не предназначена для детей с редкими заболеваниями. Моей дочке там несколько раз ставили неверный диагноз, за которым следовала многодневная госпитализация в дорогих частных клиниках. Врачи в государственной больнице не были готовы лечить Марилену. Они отказывались ее оперировать из-за неизвестного им синдрома и ее многочисленных недугов. Кроме того, они буквально выставили меня из рентген-кабинета, потому что Марилена не слушалась, а я была одна и не могла заставить ее стоять смирно. Никто из представителей медперсонала не захотел мне помочь. Они велели мне уходить и в следующий раз прийти еще с одним взрослым членом семьи!

После многих подобных случаев в детской больнице, где врачи не могут обеспечить Марилене необходимое лечение, мы даже не хотим туда возвращаться. Это означает, что при необходимости нам приходится класть ее в дорогие частные клиники.

Чего мы боимся

Мы мечтаем о том, что когда-нибудь Марилена научится быть самостоятельной (одеваться, ходить в туалет и так далее). Больше всего нас пугает мысль о том, что будет с Мариленой, когда мы с мужем оба умрем. Мы не хотим, чтобы уход за ней стал тяжким бременем для ее брата и сестры, но в Греции нет приличных заведений по уходу за детьми и взрослыми с ограниченными возможностями.

Мы думаем, что где-то есть и другие семьи, в которых живут дети с синдромом Окамото, только им пока не поставлен правильный диагноз. Мы очень надеемся на то, что когда-нибудь сумеем связаться с ними. Нам нужна взаимная поддержка, ведь это заболевание такое редкое, что невозможно прогнозировать ход его течения, и это очень страшно.

Если вы хотите подробнее узнать о синдроме Окамото, или знаете кого-то, кто страдает от этой болезни, пожалуйста, свяжитесь с матерью Марилены.

 


Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Translation: Lingo 24

Page created: 30/07/2014
Page last updated: 04/09/2014
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases