История Бориса: жизнь с метахроматической лейкодистрофией

Борис с родителями

Это история о Борисе-супергерое и его смертельном враге.

В 2014 году Борису поставили страшный диагноз — неизлечимое генетическое заболевание под названием метахроматическая лейкодистрофия (МЛД). МЛД — это редкое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое приводит к постепенному угнетению двигательных и нейрокогнитивных функций.

Из-за ошибки в одном из генов не вырабатывается особый фермент (арилсульфатаза А, ARSA), и поэтому в организме накапливается избыток нерасщепляемого липида сульфатида. Через несколько лет у мальчика начнутся ухудшаться некоторые функции организма и мозга. Все начинается с нарушения двигательных функций, потом пропадет речь, а потом мальчик будет постепенно терять возможность слышать, видеть, есть и дышать.

Предыстория диагноза и лечения

«Когда Борис был совсем маленьким, ничто не предвещало такой диагноз, — рассказывает мать Бориса Кася. — В 2012 году, когда Борису было три года, у него воспалился мочевой пузырь. Теперь-то мы понимаем, что это был первый звонок. Потом, когда ему исполнилось пять, начались проблемы с мелкой моторикой — у него не получалось нормально рисовать и писать. Мы проконсультировались со знающим неврологом, который сказал, что Борис просто немного неуклюж, но никаких серьезных проблем у него нет».bday.jpg

«В пять с половиной лет Борис начал ходить на цыпочках, и мы решили снова обратиться к врачу. Мы встретились с профессором Марией Мацуркевич Бельджинска — опытным неврологом из клинического центра Медицинского университета в Гданьске. Она диагностировала у Бориса МЛД. Она стала первым маяком на нашем долгом пути... и именно тогда на свет появился Супергерой Борис».

Болезнь неизлечима. В мире (в Гонконге, Милане, Париже) ведутся клинические испытания с довольно многообещающими результатами, но в данный момент такие процедуры недоступны ни для кого.

Сейчас самым распространенным лечением МЛД является пересадка костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток. Благодаря знаниям и мужеству врачей из клиники трансплантации во Вроцлаве и, в частности, профессору Кшиштофу Кальваку, перед семьей зажегся новый путеводный маяк. В 2015 году Борису одному из первых в Польше сделали пересадку стволовых клеток.

Борис-супергерой

Отец Бориса Томаш: «Почему мы зовем его Борис-супергерой? Потому что он действительно супергерой, который каждый день отважно сражается со своим смертельным врагом. Он не сдается и не теряет надежду. Его героизм воодушевляет других и мотивирует продолжать бороться. Но еще он маленький плут с совершенно обычными детскими проблемами: не разлюбила ли его Мари, скоро ли выздоровеет Михаэль и достаточно ли выпадет снега, чтобы можно было слепить снеговика».

В борьбе за свою жизнь Борис провел нас через два континента, три страны и три клинических центра (в Милане, Париже и Питсбурге). Это путешествие заняло почти год — от диагноза до лечения. Враг выиграл много сражений в организме Бориса, но не смог сокрушить его дух и разум. Сейчас мы стараемся развивать его двигательные и когнитивные умения с помощью домашнего обучения, всесторонних занятий и совместных проектов с его здоровыми одноклассниками. Мы пользуемся специальными устройствами и альтернативными способами общения, кроме того, Борис проходит курсы физиотерапии (неврологическую реабилитацию по методу Бобата, Войта-терапию, терапию по методу P-DTR и краниосакральную терапию). Мы также поощряем его любовь к плаванию, чтению и джазу... просто чтобы он наслаждался своей ЖИЗНЬЮ!».

Посетите сайт Бориса-супергероя или группу в Facebook.  

Ассоциации пациентов с метахроматической лейкодистрофией

Список ассоциаций, поддерживающих пациентов с МЛД:


Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Translation: Talkbridge

Page created: 15/10/2018
Page last updated: 18/10/2018
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Созданная по инициативе EURORDIS сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases