История Вероники: жизнь с синдромом Аллана-Герндона-Дадли

Вероника - мама четырехлетнего Андреаса-Рареша, живущего с Allan-Herndon-Dudley syndrome (синдромом Аллана-Герндона-Дадли) (САГД) – крайне редким генетическим нарушением, также известным как дефицит MCT8.

Вероника стала одной из первых выпускниц Зимней школы научных инноваций и внедренческих исследований EURORDIS, первый курс которой проводился в прошлом месяце в Париже.

САГД – это генетическое нарушение, которому могут быть подвержены только мальчики. Дети с САГД с трудом держат голову, испытывают гипотонию, задержку умственной и двигательной активности, что приводит к дальнейшему усугублению проблем со здоровьем и может стать причиной очень ранней смерти. Лекарства и лечения не существует. По оценкам Orphanet с этим заболеванием живут 320 пациентов по всему миру.  

Вероника рассказала историю своей семьи, описав путь от диагноза до ежедневной жизни с САГД. Кроме того, она поделилась своим недавним опытом обучения в Зимней школе научных инноваций и внедренческих исследований EURORDIS.

История Андреаса-Рареша

Вероника с мужем и сыном Андреасом-Рарешем

Когда Andreas-Rares (Андреасу-Рарешу) поставили диагноз, наш мир рухнул.  

Об этом синдроме медикам известно практически ничего. Из-за этого, а также по причине наличия очень малого количества анализов, которые могут указать на этот синдром, еще сложнее диагностировать этот недуг, что приводит ко многим случаям неправильных заключений для пациентов. 

Диагноз Андреаса-Рареша стал одним из тех немногих моментов в жизни, которые определяют будущее. Мы, как родители, видели два пути: принять ситуацию как данность, оставить надежды и сдаться ИЛИ собрать всю волю, стоять на своем и бороться за его призрачный шанс на реабилитацию, каким бы долгим и трудным ни стал этот путь.  

Наверное, мы с мужем очень упрямые люди, поскольку ни разу у нас не возникло даже мысли сдаться. Так и начался наш путь.

Мы стали усиленно читать обо всем, что могло бы помочь ему, будь оно даже отдаленно связано с его проблемой. Мы получили знания и опыт в областях, о существовании которых и не подозревали: фармакокинетика, механизмы действия заболеваний, системы доставки лекарственных средств, несколько видов терапий, оборудование для людей с особыми потребностями, проектирование нашего собственного оборудования такого рода, которое подходило бы для его конкретного случая, и так далее.

Андреас-Рареш начал проходить различные терапии в очень раннем возрасте. Сейчас он занимается пятью типами терапий десять раз в неделю. Все они призваны отсрочить осложнение симптомов и улучшить качество его жизни. При этом мы всегда надеемся на прогресс, и сын никогда не разочаровывает нас в этом. Он сидит с минимальной поддержкой, стоит и даже шагает и поднимается с земли, подтягиваясь на разных предметах. Кроме того, он все лучше работает руками, может строить башни, сортировать кубики по размеру и даже хлопать в ладоши. Вот поэтому он наш супергерой!

Первая ассоциация пациентов САГД

Силами нескольких самоотверженных родителей из нашего крошечного мирового сообщества недавно была создана первая ассоциация пациентов по вопросам детей с САГД. Целью Фонда MCT8-САГД является привлечение внимания исследователей с надеждой найти лекарство для этого невероятно редкого генетического синдрома, сбор средств для поддержки исследований, а также, что немаловажно, оказание помощи пациентам и их семьям. Чтобы узнать больше о Фонде MCT8-САГД, посетите Facebook page (станицу организации в Facebook) или напишите мне на электронный адрес veronica@mct8.info.

Присоединяйтесь к онлайн-сообществу RareConnect, занимающемуся вопросами Allan-Herndon-Dudley syndrome (синдрома Аллана-Герндона-Дадли), и познакомьтесь с другими людьми, страдающими этим заболеванием

Мой опыт обучения в Зимней школе научных инноваций и внедренческих исследований EURORDIS

Как выпускница EURORDIS Summer School on Medicines Research and Development (Летней школы исследования и разработки лекарственных средств EURORDIS), я была рада поучаствовать в первом курсе EURORDIS Winter School on Scientific Innovation & Translational Research (Зимней школы научных инноваций и внедренческих исследований EURORDIS) в Париже в прошлом месяце.

Зимняя школа EURORDIS стала потрясающей возможностью научиться. Рассматриваемые темы и преподавательский состав позволили получить не просто информацию, а знания. Подача спикеров была прозрачной и открытой, что облегчило общение, создало положительную обстановку для обмена идеями и пробудило жажду знаний.

Для меня как для человека, поддерживающего пациентов с крайне редким генетическим нарушением, предельно важно иметь базовые знания генетики и уверенное понимание того, насколько продвинулись медицинские исследования. На лекциях Зимней школы EURORDIS применялся доступный и гибкий подход именно к этой потребности, а при посещениях лабораторий мы смогли познакомиться с другой стороной медицинских исследований, что сделало весь процесс обучения насыщеннее. Кроме того, важно не забывать о возможности общаться, обмениваться опытом и идеями и планировать будущую совместную деятельность с другими участниками и преподавателями Зимней школы EURORDIS.

 

EURORDIS Winter School (Зимняя школа EURORDIS) – одна из нескольких программ обучения, которые вместе образуют EURORDIS Open Academy (Открытую академию EURORDIS).

Примите участие в бесплатных онлайн-тренингах по исследованию и разработке лекарств от редких заболеваний, посетив сайт openacademy.eurordis.org.

Подача заявок на участие в программе обучения Зимней школы EURORDIS 2019 года начнется летом 2018 года. Подробная информация о способе подачи заявок будет размещена на this page (этой странице).


Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Translation: Talkbridge

Page created: 11/04/2018
Page last updated: 09/05/2018
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Созданная по инициативе EURORDIS сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases