Лови момент – история Ноэми, живущей с амиотрофическим латеральным склерозом.

Ноэми выступает на EURORDIS Black Pearl Awards 2019

Маме четверых детей Ноэми диагностировали заболевание двигательной системы – амиотрофический латеральный склероз (АЛС). Ноэми родилась в Люксембурге, изучала классическое и лирическое пение в Музыкальной консерватории Люксембурга и в Национальной консерватории Нэнси. Известная оперная певица (сопрано).

На EURORDIS Black Pearl Awards в 2019 году она выступила с незабываемым номером и вдохновляющей речью.

Открыты номинации на следующую премию EURORDIS Black Pearl Awards 2020, которые будут представлены на церемонии в Брюсселе в феврале!

Выберите представителя или организацию, которые приложили дополнительные усилия, чтобы помочь пациенту с редким заболеванием, для получения награды.

 13 категорий включают в себя следующие награды: премия «Молодой защитник интересов больного», Европейского премия за лидерство в вопросах редких заболеваний, премия «Волонтёр EURORDIS», премия для компаний «За инновации» и новая премия «За комплексный медицинский уход».

 

Здесь Ноэми рассказывает свою историю после того, как у нее диагностировали АЛС.

Получение диагноза в Люксембурге было долгим и трудным процессом, поскольку там нет специализированных центров или больниц для лечения таких заболеваний двигательной системы, как амиотрофический латеральный склероз. Мне пришлось проявить чудеса терпения, что мне обычно несвойственно.

Все началось в 2013 году. Моя правая нога перестала сгибаться и стала слабой. Спустя несколько месяцев все стало хуже, и мне пришлось ходить с тростью. Год спустя то же самое произошло с левой ногой, и ходить стало гораздо труднее. Мне пришлось ходить на костылях, а когда руки стали слабеть, мне потребовались ходунки.

Затем в 2017 году стали слабеть мышцы спины, шеи и лица. Больше всего меня расстраивало то, что я больше не могла стоять. Я больше не могла стоять, ходить и даже сидеть в нормальном положении, и мне пришлось начать пользоваться электрической инвалидной коляской. С 2018 года у меня начались проблемы с дыханием, а ночью стала требоваться искусственная вентиляция легких (BPAP). Сейчас легкие работают плохо, и также начались проблемы с глотанием. Недавно мне пришлось есть через питательную трубку из-за проблем с легкими, мне даже пришлось провести несколько дней в больнице и в отделении интенсивной терапии.

Какой стала моя жизнь с ALS? Разумеется, не такой, как прежде. Но я не могу сказать, что она невыносима или действительно ужасна. Я не могу лазить по горам, кататься верхом на лошади или на лыжах в Альпах, но на электрической инвалидной коляске я могу гулять с моими собаками, детьми или мужем, несмотря на то, что я передвигаюсь не так быстро, как они. Мне повезло, что болезнь прогрессирует медленно.

Пение есть и всегда было моей самой большой страстью. Я всегда мечтала стать оперной певицей, и я очень счастлива, что болезнь не отняла у меня голос. Я все еще могу петь и выступать. Реальность такова, что я не знаю, когда это изменится, но я рада, что могу получать приглашения и выступать на таких мероприятиях, как the Black Pearl Awards. Я также организую благотворительные концерты в Люксембурге, чтобы собирать средства для больных амиотрофическим латеральным склерозом.

Конечно, меня пугает будущее с этой болезнью. Самая ужасная вещь для меня – это потерять голос. Поэтому я не хочу оглядываться назад, смотреть на то, что я потеряла, и не хочу заглядывать далеко в будущее. Я живу настоящим и пока могу петь. Я всегда помню о двух важных для меня высказываниях: первое – «Лови момент», потому что я живу здесь и сейчас, и каждый день для меня важен. Второе выражение – «Никогда не сдавайся», потому что почти все возможно, если у тебя есть воля или амбиции, чтобы начать и закончить проект.

Своей семье я говорю, что никогда не сдамся, потому что я до сих пор получаю удовольствие и счастье от жизни, а также огромное число бесценных мгновений, проведённых с семьёй и друзьями.

Для меня АЛС – еще не конец… Лови момент и никогда не сдавайся.


Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS-Rare Diseases Europe
Перевод: Talkbridge

Page created: 19/06/2019
Page last updated: 15/07/2019
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases