Жизнь с митохондриальной гипертрофической кардиомиопатией

Тристан и Лили

История Тристана и Лили, чья фотография заняла второе место в Фотоконкурсе EURORDIS 2013

В 1996 году у нас родилась Мари, подарив нам надежду на нормальную счастливую семейную жизнь. К несчастью, когда Мари исполнилось шесть месяцев, появились тревожные симптомы, в частности, большие проблемы с питанием. Педиатр дал нам направление на обследование в детскую клиническую больницу Necker в Париже, и тут мы испугались по-настоящему.

После многочисленных обследований и анализов был объявлен диагноз: у Мари выявили редчайшее заболевание, поражающее клетки органов, участвующих в процессе кислородного обмена. Вызывающий его ген был неизвестен, и шансы на то, что будет найдено лекарство, были минимальные.

Вопреки плохим новостям мы продолжали надеяться на лучшее и гнали от себя страшные мысли. Мы безумно любили нашу девочку и старались не думать о плохом в течение всех долгих месяцев, которые она провела в больнице и дома под постоянным наблюдением врачей. К нашему величайшему горю, несмотря на ее огромное терпение, мужество и волю к жизни в январе 1997 года Мари умерла от остановки сердца на руках у отца в возрасте 17 месяцев.

Мы с трудом пережили это печальное событие, но не могли отказаться от мысли иметь детей. Через несколько месяцев после смерти Мари мы решили вновь бросить вызов судьбе и обратились в больницу Necker, чтобы узнать о наших шансах на рождение жизнеспособного ребенка.

После нескольких консультаций мы получили «добро» на новую беременность, так как существовала вероятность выявления заболевания в ходе предродовой диагностики. Мы решили рискнуть, и новая беременность наступила в июле 1998 года. После изучения результатов биопсии и трех амниоцентезов нам сказали, что мы можем оставить ребенка, который, по всей видимости, не был поражен болезнью.

В марте 1999 года родилась Ноэми, и мы вновь почувствовали себя счастливыми. Конечно, Ноэми не могла заменить нам Мари, но ее рождение стало для нас началом новой жизни. Все шло отлично, пока мы не отправились в больницу, чтобы представить Ноэми, которой на тот момент уже исполнилось 10 месяцев, профессору и врачам, сыгравшим важную роль в ее появлении на свет.

К сожалению, в тот день все пошло не так, как мы это себе представляли. Мы были счастливы, когда профессор пригласил нас пройти в свой кабинет, потому что нам хотелось показать ему Ноэми и поблагодарить его за все, что он для нас сделал. Мы начали обсуждать с ним, как развивается Ноэми, как она ест, спит, и вдруг он сказал: «Что-то с ней не так. Вы разрешите нам провести УЗИ сердца?». Естественно, мы дали свое согласие. Через час был вынесен вердикт: Ноэми страдает от того же заболевания, что и Мари.

Мы почувствовали, что мир рухнул. Единственный вопрос, на который мы хотели услышать ответ, был «Почему?».

Проведенные во время беременности обследования не смогли выявить заболевание. Вызывающий его ген сумел обхитрить всех, включая ведущих французских специалистов в области наследственных заболеваний. Жизнь нанесла нам сокрушительный удар, и мы изо всех сил старались сохранить надежду на благоприятный исход. В июне 2000 года мы получили от больницы Necker приглашение на пересадку сердца, которая могла спасти Ноэми, но во время предоперационного обследования, к нашему отчаянию, ее сердце перестало биться.

В тот день мы решили, что у нас больше не будет детей, но пресловутая «судьба» решила по-другому.

В июне 2007 года Северин случайно забеременела несмотря на контрацепцию. Мы не знали, что делать. Во время первого УЗИ выяснилось, что она была беременна двойней! Двойня? Почему именно у нас? Неужели жизнь давала нам шанс возместить нам нашу двойную потерю?

И мы опять обратились в больницу Necker, чтобы узнать, какого прогресса достигла за это время наука в изучении наследственного заболевания, унесшего жизни наших двоих детей. Профессор сообщил нам, что он все еще не нашел ген, вызвавший смерть Мари и Ноэми. В то же время он, так же как и мы, считал, что жизнь дала нам еще одну возможность, так как на этот раз статистика была в нашу пользу. В случае рождения близнецов вероятность возникновения заболевания составляла 1/16, то есть шанс на благополучный исход составлял почти 94%.

Поэтому мы решили сохранить беременность и надеялись, что на этот раз судьба сжалится над нашей семьей. 29 января 2008 года Тристан и Лили появились на свет.

А потом… вы уже, наверное, догадались. Но несмотря на наши опасения и к нашей величайшей радости Лили и Тристан проявляют невероятную выносливость и волю к жизни вопреки своей страшной болезни.

Хотя в конце 2011 года врачи-исследователи из клинической больницы Necker и специалисты INSERM, Французского национального института здоровья и медицинских исследований, сумели выявить ген MRPL3, им пока не удалось объяснить причины заболевания. Поэтому открытие мутации гена MRPL3 на сегодняшний день никак не влияет на нашу ситуацию. Единственный положительный момент заключается в том, что если мы решим попробовать родить еще одного ребенка, заболевание можно будет выявить во время беременности. Ученым еще предстоит понять, какую роль играет этот ген, как он мутирует, и что нужно делать, для того чтобы предотвратить или остановить заболевание.

На сегодняшний момент во всем мире выявлено всего четыре случая заболевания, вызванных мутацией гена MRPL3. Это кажется совершенно невероятным, но это факт.

Следите за судьбой Лили и Тристана в Фейсбуке

Примите участие в Фотоконкурсе EURORDIS


Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Translation: Lingo 24

Page created: 05/11/2014
Page last updated: 04/11/2014
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases