Редкое заболевание – что это?

Факты

  • В Евросоюзе болезнь считается редкой, если она поражает менее 1 из 2 000 человек.
  • Сегодня редкими заболеваниями страдают от 3,5% до 5,9% населения во всем мире, что составляет примерно 30 млн человек в Европе и 300 млн по всему миру.
  • На сегодняшний день насчитывается 6000 различных редких заболеваний.
  • 72% заболеваний являются генетическими, в то время как остальные вызваны инфекциями (бактериальными или вирусными), аллергиями и другими факторами, связанными с загрязнениями окружающей среды.
    • 70% генетических болезней появляются в детстве.

Ссылка: Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics (сентябрь 2019)

Воздействие

Редкие заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, которые могут различаться своими проявлениями не только от одной болезни к другой, но и для пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием.

Из-за низкого распространения   каждого заболевания, медицина не владеет достаточным опытом и знаниям их лечения, предлагаемые меры по уходу недостаточны, а исследования проводятся в ограниченном количестве. Несмотря на то, что пациентов с редкими заболеваниями огромное множество, они находятся на обочине систем здравоохранения – им часто отказывают в диагностике, лечении и результатах исследований.

В частности, относительно распространенные симптомы могут скрывать лежащие в их основе редкие заболевания, что приводит к неправильной диагностике и задержке в лечении. Как правило, отсутствие или потери самостоятельности из-за хронических, прогрессирующих, дегенеративных и зачастую угрожающих жизни аспектов заболевания приводят к инвалидности, снижают качество жизни человека, живущего с редким заболеванием.

Усиливает боль и страдания пациентов и их семей тот факт, что эффективных средств лечения зачастую не существует.

Редкие заболевания влияют не только на пациентов, но и на их семьи, друзей, лиц, ухаживающих за больными, а также на общество в целом.

Узнать больше:

>> Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database

(Оценка совокупной частоты редких заболеваний в определенный момент времени: анализ базы данных Orphanet)

>> пресс-релиз: New scientific paper confirms 300 million people living with a rare disease worldwide (сентябрь 2019). 

Page created: 03/12/2012
Page last updated: 21/07/2020
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases