Редкое заболевание – что это?

Факты
-
В Евросоюзе болезнь считается редкой, если она поражает менее 1 из 2 000 человек.
-
Сегодня редкими заболеваниями страдают от 3,5% до 5,9% населения во всем мире, что составляет примерно 30 млн человек в Европе и 300 млн по всему миру.
-
На сегодняшний день насчитывается 6000 различных редких заболеваний.
-
72% заболеваний являются генетическими, в то время как остальные вызваны инфекциями (бактериальными или вирусными), аллергиями и другими факторами, связанными с загрязнениями окружающей среды.
-
70% генетических болезней появляются в детстве.
Ссылка: Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics (сентябрь 2019)
Воздействие
Редкие заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, которые могут различаться своими проявлениями не только от одной болезни к другой, но и для пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием.
Из-за низкого распространения каждого заболевания, медицина не владеет достаточным опытом и знаниям их лечения, предлагаемые меры по уходу недостаточны, а исследования проводятся в ограниченном количестве. Несмотря на то, что пациентов с редкими заболеваниями огромное множество, они находятся на обочине систем здравоохранения – им часто отказывают в диагностике, лечении и результатах исследований.
В частности, относительно распространенные симптомы могут скрывать лежащие в их основе редкие заболевания, что приводит к неправильной диагностике и задержке в лечении. Как правило, отсутствие или потери самостоятельности из-за хронических, прогрессирующих, дегенеративных и зачастую угрожающих жизни аспектов заболевания приводят к инвалидности, снижают качество жизни человека, живущего с редким заболеванием.
Усиливает боль и страдания пациентов и их семей тот факт, что эффективных средств лечения зачастую не существует.
Редкие заболевания влияют не только на пациентов, но и на их семьи, друзей, лиц, ухаживающих за больными, а также на общество в целом.
Узнать больше:
>> Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database
(Оценка совокупной частоты редких заболеваний в определенный момент времени: анализ базы данных Orphanet)
>> пресс-релиз: New scientific paper confirms 300 million people living with a rare disease worldwide (сентябрь 2019).
Page created: 03/12/2012
Page last updated: 21/07/2020