Гигантская аксональная нейропатия

Gillian - Giant Axonal Neuropathy

На прошлой неделе я узнала, что умер пациент, страдавший ГАН. Гигантская аксональная нейропатия (ГАН) забрала жизнь 22-летней женщины. В сердце каждого родителя ребенка с ГАН живет страх, что наступит день, когда ребенок его покинет, унесенный этой страшной болезнью, которая несмотря на годы отчаянной безуспешной борьбы одержит окончательную победу.

ГАН является смертельной болезнью. Она оказывает на ребенка катастрофическое воздействие. Людям, не являющимся профессиональными медиками, часто бывает трудно понять, каким образом она влияет на организм. Это страшная болезнь, которую очень сложно распознать или определить.

Приведем некоторые факты об этой болезни. Это заболевание поражает очень небольшое количество детей. На данный момент во всем мире есть, вероятно, менее 50 подтвержденных случаев ГАН. Но можем ли мы обречь этих детей, пусть их и не много, на жизнь в страданиях? Лекарств от этого заболевания не существует. На текущий момент не существует успешного способа лечения, доступного для молодых людей, пораженных ГАН. Они просто теряют всякий контроль над своим телом и, как правило, рано уходят из жизни.

Моему сыну Джиллиану почти 12 лет. Сравнивая год за годом его способности или, скорее, неспособности, я знаю, что, когда он был маленьким, он еще мог ходить. Он никогда не мог бегать, но в то время это не было проблемой. Его бабушка утешала его: «Может быть, в один прекрасный день, когда ты будешь постарше, ты сможешь бегать». Знала ли она о прогрессировании заболевания? Да, знала, но не хотела его расстраивать.

«Злоумышленник», как я иногда называю ГАН, вначале прогрессирует медленно: ребенок несколько раз спотыкается, возможно, пару раз падает. Вы видите, как ваш ребенок начинает терять свои способности: способность ходить, ездить на велосипеде и т. д. Радость игры является самой сутью детства, а болезнь медленно, но неуклонно лишает ребенка этой радости. Присущая ребенку жизнерадостность позволяет ему не унывать, приходить в норму, но болезнь не отступает.

Каждый родитель больше всего хочет поделиться со своим ребенком счастьем, любовью, радостью и ощущением, что все будет в порядке. Этому последнему желанию родителей ребенка, страдающего ГАН, вероятно, никогда не суждено сбыться. Представьте себе, что ищете помощь для страдающего ребенка и не находите ничего... Представьте свою борьбу и отчаяние из-за того, что вы не можете ничего сделать, чтобы помочь. Все это очень тяжело выдержать. День за днем вы видите, как болезнь все больше прогрессирует. Я ненавижу ГАН! Я ненавижу то, что она делает с моим ребенком!

Пока я пишу это, Джиллиан участвует в исследовании естественного хода развития ГАН в США. Он также надеется на участие в клинических испытаниях новой генной терапии, которая начинается в августе или сентябре 2013 года. В этих испытаниях будут участвовать только 7 или 8 пациентов. Это будет уже наша третья поездка в США для участия в этих исследованиях. Мой сын проявляет большое мужество, участвуя в них! У нас есть возможность поехать благодаря кампании по сбору средств, которую мы провели в течение последних трех лет. Мы благодарим всех, кто помог нам!

С помощью профессора Руди Ван Костера (Rudy Van Coster) из Гентского университета мы выпустили листовку, чтобы помочь родителям и врачам выявить ГАН. У нас есть наш собственный местный веб-сайт на голландском языке, который мы надеемся скоро перевести на английский; также мы сотрудничаем с Hannah’s Hope Foundation в США. Мы очень заинтересованы в выявлении других страдающих ГАН по всему миру и призываем вас связаться с нами или с организацией Hannah’s Hope, если вы находитесь в США. Тот факт, что больных так мало и что они разбросаны по всему миру, очень затрудняет взаимодействие с другими семьями. Но это остается моей мечтой, и, кто знает, может быть, в один прекрасный день это произойдет. 


Annemie Pasmans http://www.hoopvoorgillian.be/http://www.hannahshopefund.org/

Page created: 10/10/2013
Page last updated: 10/10/2013
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases