История Стивена: Жизнь с диагнозом адренолейкодистрофия

Стивен считает, что все мужчины с надпочечной недостаточностью, когда причина болезни не ясна (идиопатическая болезнь Аддисона), должны также проверяться на адренолейкодистрофию. Вот его история.

Адренолейкодистрофия – редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующие ухудшения у мальчиков, лишая их способности ходить, разговаривать и есть без посторонней помощи. У большинства людей с АЛД также диагностируется болезнь Аддисона, однако наличие идиопатической болезни Аддисона зачастую не является причиной для проверки на АЛД у взрослых.

История Стивена

В подростковом возрасте Стивен часто болел, симптомы его болезни относили к гастроэнтериту. В декабре 2002 года ему, наконец, был поставлен диагноз – болезнь Аддисона. При этом заболевании надпочечники не могут производить определенные гормоны. Стивен должен принимать лекарства всю оставшуюся жизнь, увеличивая дозировку в периоды болезни и стресса, чтобы предотвратить угрожающие жизни кризы надпочечной недостаточности.

Хотя Стивен мог контролировать симптомы, его друзья заметили, что у него началась хромота. В 2009 году Стивен снова обратился к своему врачу с прежними проблемами и с задержкой мочи, которая оказалась настолько серьезной, что ему пришлось ставить катетер – необычное решение для человека в таком молодом возрасте. Врачи и эндокринологи начали искать причину, предлагая в качестве одной из возможных адренолейкодистрофию (АЛД).

История семьи

Когда ему описали его состояние, Стивен увидел сходство с жизнью его брата Ли, у которого были подобные симптомы прежде, чем он скончался в 1982 году, когда ему было всего 12 лет. Эта связь с его семейной историей стала причиной для проверки на АЛД, включая проверку уровней жирных кислот с очень длинной цепью (VLCFA). Организм людей с АЛД не может метаболизировать длинноцепочечные жирные кислоты VLCFA, поэтому их часто используют для начальной диагностики АЛД. Высокий уровень VLCFA у Стивена и дальнейший генетический тест подтвердили диагноз. Он получил шокирующую новость: по словам доктора, АЛД означает, что ему осталось жить всего 5 лет. У него было две маленькие дочери, которые, согласно диагнозу доктора, могли потерять отца до достижения ими подросткового возраста. АЛД наследуется через Х-хромосому, что означает, что дочери Стивена, как и все дочери больных АЛД мужчин, являются носителями АЛД.

Стивен и его семья были потрясены и опустошены. Напуганный тем, как мало времени ему осталось жить, и ухудшающимися симптомами, Стивен оставил работу.

Движение вперед

Стивен и его семья нашли ALD Life – организацию, которая связывала их с другими людьми, находящимися в такой же ситуации. Стало очевидно, что его симптомы соответствовали адреномиелоневропатии (АМН), форме АЛД, встречающейся у взрослых. АМН оказывает серьезное влияние на способность человека ходить, а также на способность кишечника и мочевого пузыря опорожняться. Состояние болезненное, с массой ограничений и не поддается лечению, но самое главное, не дает такого ужасающего прогноза, как АЛД: новость о том, что Стивен проживет всего 5 лет, оказалась неточной.

Несмотря на то, что болезнь Аддисона была диагностирована 8 лет назад, связь между ней и АЛД или АМН не была изучена. Большинство пациентов с АЛД и АМН имеют болезнь Аддисона, и хотя тестирование детей с этим заболеванием на АЛД является обычной практикой, похоже, что ситуация со взрослыми мужчинами обстоит иначе. Во многих случаях это тестирование может спасти жизнь. Стивен настаивает на том, чтобы такое тестирование стало стандартной процедурой.

Хотя сейчас Стивен получил точный диагноз и будет жить дольше, чем ожидалось ранее, он все еще страдает от болезненных симптомов АМН. Попытки облегчить боль в основном оказались безуспешными: сегодня он принимает витамин D для облегчения боли и мышечных спазмов в зимние месяцы, а также инъекции ботокса в мочевой пузырь, чтобы он смог спать всю ночь.

В дополнение к этим страданиям, Стивен и его семья опасаются еще большего: у 1 из 3 мужчин с АМН развивается церебральная АЛД. Стивен регулярно проходит МРТ-обследование для выявления признаков этой болезни. Несколько лет назад на его снимках были обнаружены поражения мозга, после чего ему рекомендовали проводить более частые и тщательные сканирования с использованием гадолиния, красителя, который улучшает качество изображений МРТ и позволяет выявлять воспаления. Любое воспаление вокруг этих поражений будет указывать на начало церебральной АЛД.
Пока не было обнаружено никаких изменений, и Стивен чувствует себя несколько более уверенным благодаря достижениям в трансплантации костного мозга для лечения взрослых с АЛД.

Тем временем Стивен стал активным членом сообщества ALD Life, он общается с другими больными, делится советами и обращается за поддержкой через онлайн-платформу и регулярно посещает мероприятия Community Weekend. Именно на ALD Life Community Weekend Стивен узнал о новом клиническом испытании, для которого фармацевтическая компания искала участников с АМН.

Стивен подал заявку на участие в испытаниях, надеясь, что это принесет некоторое облегчение его состоянию, и был принят. Надежда, подаренная испытаниями, а также знания и поддержка со стороны участников ALD Life, помогли Стивену более позитивно смотреть на диагноз АМН, его симптомы и будущее.

Ресурсы

• Организации пациентов, перечисленные в Orphanet для:
o Адренолейкодистрофия
o Адреномиелоневропатия
o Болезнь Аддисона

Page created: 17/01/2019
Page last updated: 17/01/2019
 
 
Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе The voice of rare disease patients in EuropeEURORDIS Сеть организаций, представляющих интересы пациентов с редкими заболеваниями их разных стран мираRare Disease International Социальная сеть RareConnect предоставляет пациентам, их семьям и специалистам многоязычную платформу для обмена информацией и опытом RareConnect Программа Rare Barometer — это инициатива EURORDIS, направленная на проведение исследований по преобразованию опыта пациентов с редкими заболеваниями в цифры и факты, которыми можно поделиться с ответственными руководителями. Rare Barometer День больных редкими заболеваниями – международная кампания по привлечению внимания к проблеме редких заболеваний, которая по инициативе EURORDIS ежегодно проводится в последний день февраляRare Disease Day Приняв участие в Европейской конференции по редким заболеваниям и орфанным препаратам (EUCERD), которая по инициативе EURORDIS проводится каждые два года, вы получите возможность побывать на самом представительном европейском форуме по проблемам редких заболеваний.European Conference on Rare Diseases